张硕
- 作品数：21 被引量：18H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属妇产科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 一种鉴别染色体插入易位携带胚胎和正常胚胎的方法
- 本发明涉及一种鉴别染色体插入易位携带胚胎和正常胚胎的方法，属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体平衡性插入易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携...
- 张硕孙晓溪徐丛剑
- 一种检测隐匿性平衡易位携带者胚胎中易位片段单体或三体的方法
- 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体隐匿性平衡易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属或易位片段异常的胎儿组织进行家系单体型...
- 张硕雷彩霞孙晓溪徐丛剑
- 相互易位携带者PGD与自然妊娠的结局比较
- 张月萍伍俊萍雷彩霞朱赛娟张硕孙海燕吴佳龙周静
- 一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法
- 一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域。本发明以家系全基因组单体型分析模型为基础，构建出一种综合性的通用技术方法，该方法仅通过一次检测，不仅能检测出胚胎的致病基因，也...
- 张硕雷彩霞孙晓溪徐丛剑
- 一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统
- 本发明提供了一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统。该方法包括：S1、收集微缺失微重复综合征病例家系的家系外周血，并提取所述家系外周血DNA，再通过遗传学技术确定的微缺失微重复所在的基因组位置...
- 张硕裴真乐徐丛剑
- 一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统
- 本发明公开了一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统。其中，致病基因为单基因遗传病致病基因。该方法包括构建核心家系的全基因组单体型模型；通过孕妇外周血游离DNA靶向捕获测序，结合数学模型分析胎儿的...
- 张硕裴真乐徐丛剑
- 一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法
- 一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域。本发明以家系全基因组单体型分析模型为基础，构建出一种综合性的通用技术方法，该方法仅通过一次检测，不仅能检测出胚胎的致病基因，也...
- 张硕雷彩霞孙晓溪徐丛剑
- 一种鉴别胚胎染色体倒位携带状态的方法
- 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体倒位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和倒位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准...
- 张硕雷彩霞张月萍孙晓溪徐丛剑
- 一种非整倍体卵巢癌细胞模型的构建方法
- 本发明公开了一种非整倍体卵巢癌细胞模型的构建方法。所述非整倍体卵巢癌细胞模型的构建方法，包括如下步骤：细胞松弛素D和卵巢癌细胞在第一培养基中共培养，得到所述非整倍体卵巢癌细胞模型。本发明采用细胞松弛素D诱导卵巢癌细胞，其...
- 张晓燕徐丛剑杜铭张硕刘晓霞孙嘉安张萌
- 光学基因组图谱技术在检测隐匿性染色体相互易位中的应用
- 2024年
- 目的探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测隐匿性染色体相互易位方面的效能和价值。方法在复旦大学附属妇产科医院招募4对染色体核型正常但有流产史或育有受累患儿的夫妇,且流产组织或受影响子代的血液样本通过染色体微阵列分析或拷贝数变异测序检测均提示小片段的不平衡易位。对4对夫妇进行荧光原位杂交(FISH)检测,对FISH检测阳性者进一步进行OGM检测。结果对4对染色体核型正常的夫妇进行FISH检测显示,夫妇1~4中的一方携带隐匿性染色体相互易位;OGM检测结果同样显示,夫妇1~4中的此方携带隐匿性染色体相互易位,与FISH检测结果一致。通过OGM检测在4个阳性样本中确定了断点区域,夫妇1女方样本中1号染色体长臂和3号染色体短臂间存在1个相互易位,夫妇2女方样本17号染色体及20号染色体长臂间存在1个相互易位,夫妇3男方样本中20号染色体短臂和21号染色体长臂间存在1个相互易位,夫妇4男方样本9号染色体长臂和17号染色体长臂间存在1个相互易位;并且,分析出6个断点区域映射基因。结论FISH和OGM均可检出隐匿性染色体相互易位,但OGM可以更精确地定位异常染色体和断裂位点,分析断点区域映射基因,且无需设计特定的探针。OGM技术在检测隐匿性染色体相互易位方面具有较好的临床应用价值。
- 裴真乐朱赛娟雷彩霞伍俊萍徐丛剑张硕
- 关键词：异常染色体基因组图谱流产史
