雷彩霞
- 作品数：25 被引量：164H指数：7
- 供职机构：上海集爱遗传与不育诊疗中心更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 荧光原位杂交技术在产前诊断及辅助核型分析中的应用价值探讨
- 目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在羊水产前诊断中及辅助核型分析中的应用价值。方法 1097例符合羊水产前诊断指征的孕妇在抽羊水行染色体检查的同时,...
- 朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞徐建忠
- 关键词：核型分析产前诊断原位杂交技术
- 176例胎儿心脏超声异常表现与染色体异常的关系被引量：10
- 2018年
- 目的:分析产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的关系,为更好地施行产前筛查、诊断及遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2014年1月1日至2015年12月30日在上海集爱遗传与不育诊疗中心因产前超声检查提示胎儿心脏异常而行侵入性产前诊断的176例单胎妊娠孕妇,分析心脏异常的类型与染色体异常的关系。结果:176例先天性心脏异常胎儿中,单发心脏异常120例(68.18%),多发心脏异常54例(30.68%);心脏异常合并心脏外异常85例(48.30%),未合并心脏外异常89例(50.57%)。心律失常2例(1.14%)。染色体异常胎儿26例,检出率为14.77%。染色体数目异常12例,染色体微缺失及微重复14例。26例染色体异常的胎儿中,因室间隔缺损为染色体核型分析指征的有9例,心脏强回声为指征的5例,法洛四联症为指征的3例。多发心脏异常染色体异常检出率高于单发心脏异常(24.07%vs 10.83%);心脏异常合并心脏外异常的染色体异常检出率高于未合并心脏外异常者(22.35%vs 7.87%)。结论:孤立的心脏强回声不应作为染色体核型分析的指征。对室间隔缺损、多发心脏异常和合并心脏外异常者,强烈建议行染色体数目及基因检查,以减少出生缺陷的发生。
- 赵颖雷彩霞李笑天熊钰
- 关键词：胎儿染色体异常基因芯片
- 孕中期羊水细胞染色体核型分析及其异常核型发生率的比较被引量：40
- 2011年
- 目的分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率，并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13648例，抽取并培养成功的羊水标本共计13795份，即13795个胎儿获得核型诊断，对上述胎儿根据其母亲（孕妇）不同检查指征进行分组：当孕妇年龄≥35岁时为高龄孕妇组（4065个）；血清学筛查提示高危时为血清筛查高危组（6462个）；超声筛查出现异常征象时为超声异常征象组（1539个）；已知夫妇中有一方为染色体异常时为夫妇染色体异常组（108个）；除此之外，其他胎儿列为其他因素组（1621个）。采用羊水细胞培养法对各组胎儿进行染色体核型分析，并用荧光原位杂交技术对78个≥26孕周的胎儿行常见非整倍体快速诊断，对153个核型异常胎儿的父母进行淋巴细胞核型分析。结果（1）各组异常核型分类及其构成：13795个胎儿中共发现异常核型388个，异常核型发生率为2．813％（388／13795）。388个异常胎儿中，非整倍体最多，为59．8％（232／388）；常染色体结构异常为24．7％（96／388）；嵌合体为12．4％（48／388）；其他较少见的异常核型包括标记染色体为1．3％（5／388），性染色体结构异常为1．0％（4／388），三倍体为0．8％（3／388）。除了夫妇染色体异常组，其他各组均以非整倍体占绝大多数，有4例罕见的非整倍体，分别出现在高龄孕妇组、超声异常征象组及血清筛查高危组。超声异常征象组异常核型种类最多，而夫妇染色体异常组其胎儿染色体异常种类最集中（常染色体结构异常）。嵌合体主要分布在血清筛查高危组，占该组异常核型的20．0％（29／145）。（2）异常核型种类及发生率：异常核型种类中以21三体�
- 张月萍伍俊萍李笑天雷彩霞徐建忠殷民
- 关键词：羊水妊娠中期核型分析染色体畸变
- 地屈孕酮用于激素替代疗法的安全性被引量：6
- 2009年
- 雷彩霞
- 关键词：激素替代疗法安全性结合雌激素调节月经周期围绝经期症状子宫内膜增生
- 一种鉴别胚胎染色体倒位携带状态的方法
- 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体倒位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和倒位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准...
- 张硕雷彩霞张月萍孙晓溪徐丛剑
- 整合素与子宫内膜容受性关系的研究进展被引量：16
- 2006年
- 整合素是一类细胞表面粘附分子,在子宫内膜表面表达有时空特异性。整合素对子宫内膜容受性有很大影响,ανβ3、α4β1、α1β1可作为子宫内膜容受性的标志分子。整合素的表达受到了激素性、细胞因子性、胚胎性等多种信号的调节。这些信号交叉形成一个调控网络,单一因素的缺失可由其它旁路途径进行补充。整合素可能通过改变构型和N端糖基化的方式增加与配体的亲和力。ανβ3及其配体骨桥蛋白在子宫内膜容受性的形成中扮演了很重要的角色。通过“三明治”模型,微亲和力的整合素识别效应可达到累积。该文对整合素在子宫内膜“围着床期”的表达、调控及作用方式进行综述。
- 雷彩霞张炜王丽
- 关键词：整合素子宫内膜容受性
- Galectin-3表达抑制对子宫内膜上皮细胞生长周期和黏附性的影响被引量：12
- 2007年
- 目的 探讨半乳凝素-3（Galectin-3）在人类子宫内膜容受性形成中的作用.方法 采用人子宫内膜上皮细胞株RL95-2进行体外培养,应用RNA干扰技术（siRNA）抑制Galectin-3表达,RT-PCR法和western blot测定Galectin-3 mRNA和蛋白表达水平.体外观察细胞黏附率的变化,并用流式细胞术观察Galectin-3表达抑制对细胞生长和整联蛋白β1表达的影响.结果 Galectin-3 siRNA转染效率达到70%～90%.siRNA转染后Galectin-3 mRNA和蛋白表达水平可下调70%～90%.Galectin-3表达抑制后RL95-2细胞G1期上升,S期下降;整联蛋白β1表达降低;对细胞外纤维黏连蛋白（Fibronectin,FN）黏附性显著降低.结论 Galectin-3可以影响子宫内膜上皮细胞的增殖、黏附,对黏附性的影响可能与调节整联蛋白的表达有关.Galectin-3可能通过调节细胞增殖、黏附等过程参与子宫内膜容受性的形成.
- 雷彩霞张炜孙晓炜杜国平王丽刘银坤
- 关键词：半乳凝素子宫内膜容受性整联蛋白黏附性
- 1437例早孕期自然流产胚胎核型分析被引量：32
- 2014年
- 目的:分析早孕期自然流产胚胎的异常核型的发生率。方法:对自然流产刮宫术后取得的胚胎绒毛细胞进行体外培养,G显带核型分析,统计异常核型的分布情况。结果:共收集到1 437例标本,患者平均年龄31.2±4.4岁,平均妊娠时间66.5±14.1 d。培养成功1 390例(96.73%),失败47例(3.27%)。正常核型595例(42.81%);异常核型795例(57.20%),其中非整倍体571例(71.82%)。前5位非整倍体排序为:16-三体(21.54%);22-三体(15.41%);45,X(14.01%);15-三体(4.38%);13-三体(4.20%)。染色体结构异常(包括不平衡易位、罗氏不平衡、缺失、插入、倒位、标记染色体等)比例较低,占自然流产总量的3.52%,占异常核型的6.16%。按患者年龄分为<35岁组和≥35岁组,异常核型检出率分别为55.30%和63.69%,组间有统计学差异(P=0.008);非整倍体率分别为68.74%和81.00%,组间有统计学差异(P=0.001)。而嵌合体、三倍体、四倍体发生率无统计学差异。染色体结构异常发生率<35岁组为8.07%,显著高于≥35岁组(0.50%)(P<0.001)。第1次、第2次及≥3次自然流产异常核型发生率分别为61.64%、55.44%、52.62%,组间有统计学差异(P<0.05)。结论:胚胎核型异常是早孕期自然流产的主要原因,非整倍体是主要异常核型。高龄孕妇异常核型与非整倍体发生率增高,染色体结构异常发生率降低。随自然流产次数增加,胎儿异常核型比例呈下降趋势;这说明流产次数本身是自然流产的风险之一。
- 雷彩霞张月萍伍俊萍徐建忠朱赛娟殷民陈美芳郑列琳周静袁薇吴佳龙赵文海
- 关键词：自然流产绒毛非整倍体
- 一种基于单细胞全基因组扩增的PKD1变异分子检测方法和应用
- 本发明公开了一种基于单细胞全基因组扩增的PKD1变异分子检测方法和应用，待测细胞进行全基因组DNA扩增，查找PKD1基因变异和其假基因位点信息并设计引物，长度为150‑250bp的短片段扩增并进行深度靶向二代测序区分PK...
- 肖敏雷彩霞奚燕萍孙晓溪
- 应用Karypmap基因芯片进行植入前单基因疾病诊断及非整倍体筛查
- 目的 探讨应用Illumina Karyomap单体型基因芯片进行植入前单基因疾病诊断的准确性.方法 选取一例先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH),一例常染色体显...
- 雷彩霞孙海燕张硕朱赛娟吴佳龙周静伍俊萍张月萍
