李涛
- 作品数：1 被引量：6H指数：1
- 供职机构：济宁医学院附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 双胎新生儿枫糖尿病及其基因突变分析被引量：6
- 2016年
- 目的分析一对经典型枫糖尿病(MSUD)汉族双胎新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变,为MSUD早期诊治提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血,检测枫糖尿病相关基因(BCKDHA,BCKDHB,DBT,DLD),确定基因突变位点,并进行生物信息学分析。结果双胎患儿在BCKDHB基因上发现2个突变:错义突变c.304G>A(p.Gly102Arg)和无义突变c.331C>T(p.Arg111*),均为杂合子,且c.304G>A(p.Gly102Arg)为国际上未报道的新突变。其父亲携带错义突变c.304G>A(p.Gly102Arg),其母亲携带无义突变c.331C>T(p.Arg111*)。结论 BCKDHB基因c.331C>T(p.Arg111*)杂合突变是该双胎患儿的致病性突变,是枫糖尿病患儿临床表现的基因分子基础。
- 李涛王瑜李粹徐玮玮牛峰海张娣
- 关键词：枫糖尿病双胎基因突变新生儿
