陈静
- 作品数：13 被引量：60H指数：5
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：南京医科大学科技发展基金江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的研究进展被引量：8
- 2019年
- 生酮饮食是治疗儿童难治性癫痫的重要方法之一,其抗癫痫作用机制的研究已有不少发现,随着其广泛应用以及饮食需求,也出现了更多可供选择的种类。在饮食治疗期间与抗癫痫药物及迷走神经刺激术的合用方面,以及在饮食的调整及在减少不良反应方面,已取得一定的临床经验。此外,对于接受生酮治疗的经济负担和生活质量仍需考虑。该文就生酮饮食治疗儿童难治性癫痫临床进展作一概述。
- 刘先禹郑帼王晓雨杨逍陈静
- 关键词：生酮饮食儿童难治性癫痫
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床和脑电图特征及文献回顾被引量：2
- 2017年
- 目的：探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎的脑电图（EEG）特点及文献回顾.方法：收集2015年3月-2016年8月在南京医科大学附属儿童医院神经内科病房住院并确诊为抗NMDA受体脑炎的9例患儿的临床及视频脑电图（V-EEG）资料进行回顾性分析.结果：9例患儿的16份V-EEG资料,早期的1份背景活动异常并出现癫？样放电;中期7份中1份正常,6份背景活动异常,1份出现癫？样放电,1份可见δ刷;后期3份背景活动均为异常,1份出现周期性波,1份存在癫？样放电及δ刷;恢复期5份中3份正常,2份背景活动异常并可见癫？样放电.结论：儿童抗NMDA受体脑炎患者的EEG除恢复期外,在病程不同阶段均有超过半数背景活动异常,且在病程早期即可出现;病程各期EEG均可出现？样放电,包括在临床未出现癫？样发作的患儿;δ刷少见,临床意义尚不明确.
- 沙飞陈静丁乐金波郑帼
- 典型与不典型失神发作儿童的脑电图及临床被引量：7
- 2018年
- 目的：探讨儿童典型失神发作与不典型失神发作的脑电图（EEG）表现以及临床特点。方法：选取典型失神发作儿童72例，不典型失神发作儿童66例，对比这两种发作的视频脑电图（V-EEG）表现，并结合其临床特点进行对比分析。结果：不典型失神病例发病年龄明显低于典型失神病例，其EEG背景活动多不正常，以广泛性1．5～2．5Hz慢棘慢波或不规则慢波为主，发作间期常合并高度失律表现和局灶性或多灶性放电；过度换气试验对诱发临床典型失神发作非常敏感，两组比较存在明显差异（P〈0．01）；失神发作常伴有轻微阵挛、失张力、自动症或强直成分，其中典型失神发作伴随自动症更常见，与不典型失神发作比较差异有显著意义。不典型失神较典型失神发作患儿更常合并肌阵挛、失张力、痉挛或强直痉挛等其他类型的发作。结论：起病年龄、EEG背景活动、发作期EEG特征和伴随症状，有无合并其他类型发作以及发作间期EEG是否合并其他形式的痫样放电是鉴别典型失神和不典型失神发作的重要依据。
- 叶玲陈静陈新车明清吴旎沙飞江卫陶伟张笪郑文娟
- 直立伸臂试验在早期识别伴中央颞区棘波的儿童良性癫癎变异型中的作用被引量：1
- 2018年
- 目的:探讨直立伸臂试验在早期识别伴中央颞区棘波的儿童良性癫癎变异型中的作用,并分析其神经电生理特征。方法:选择我院2015年1月至2017年12月伴中央颞区棘波的儿童良性癫癎(BECT)患儿591例,在VEEG监测下行直立伸臂试验,同时监测双侧三角肌表面肌电图(EMG),观察其神经电生理特征。结果:591例患儿中有31例在直立伸臂试验中监测到负性肌阵挛发作,其中3例为首诊。结论:儿童良性癫癎患儿通过直立伸臂试验,能早期识别负性肌阵挛发作,对患儿病情的进展起到早期发现、早期干预的效果。
- 陶伟李若妍陈静张笪郑文娟
- 关键词：儿童脑电描记术
- 少见基因位点突变Alpers综合征的临床特征
- 2019年
- 目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料。结果男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院。既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落后和体格消瘦。四肢肌力0～1级,肌张力明显降低,肌容积减少。双侧膝反射未引出。辅助检查提示高乳酸血症,脑脊液蛋白增高。双侧脑干中枢性听路传导时间延长;肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变(主要累及感觉、运动神经轴索)。头颅MRI示脑沟深,脑外间隙增宽;两侧侧脑室及第三脑室饱满;右侧额叶、双侧基底节区异常信号。视频脑电图结果为背景活动减慢,发作间期左侧枕区棘慢波散发,监测到局灶性癫痫持续状态(EPC)。线粒体病核基因和线粒体基因二代测序结果显示POLG基因的复合杂合变异,一个c.2890C>T(p.Arg964Cys)错义变异来源于父亲,另一个c.2584G>A(p.Ala862Thr)错义变异来源于母亲。结合临床诊断为Alpers综合征。结论 POLG基因突变所致的Alpers综合征是引起EPC的重要原因,进行性病程,药物难治,需要及早识别和诊断。
- 丁乐陈静郑帼石中南王晓雨刘先禹杨逍
- 关键词：线粒体疾病难治性癫痫
- 神经内科重症患儿转出指导手册对患儿家属迁移应激水平的影响被引量：9
- 2020年
- 目的探讨神经内科重症患儿转出指导手册对患儿家属迁移应激反应的影响。方法选取南京医科大学附属儿童医院2018年8月至2019年4月由重症监护病房转入神经内科的患儿家属58例,按照随机数字表法分为试验组(n=27)和对照组(n=31),对照组采用常规转运方法,试验组在对照组基础上应用重症患儿转出指导手册进行干预指导。采用一般资料调查表、家属迁移应激量表(FRSS)、简易应对方式量表(SCSQ)评价干预前后患儿家属迁移应激水平和应对方式的变化。结果干预前,两组迁移应激水平和应对方式比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,试验组迁移应激水平各条目评分及总分差值均低于对照组,且试验组积极应对、消极应对得分差值亦高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论重症患儿转出指导手册能有效减轻患儿家属迁移应激反应,帮助家属积极应对疾病,值得临床推广应用。
- 刘洁周进芳刘莉莉陈静
- 关键词：家属
- 拉考沙胺在儿童癫痫中的治疗药物监测研究进展
- 2023年
- 拉考沙胺(lacosamide,LCM)作为第三代抗癫痫发作药物,于2021年在我国被批准用于4岁及以上部分性发作患者的单药治疗。本文通过回顾分析LCM应用于儿童癫痫的国内外相关研究,旨在总结和讨论LCM在这一特殊群体中的目标血药浓度范围及影响因素。相关研究表明,生理病理、联合用药、药物代谢酶编码基因的遗传多态性等多种因素会对LCM药动学过程产生影响。应强调的是,虽然LCM在治疗我国儿童癫痫时的最佳血药浓度报道较少,但有研究表明,2~10μg·mL^(-1)可考虑作为LCM治疗儿童期癫痫的目标血药浓度范围。当然,关于LCM在儿童人群的治疗药物监测和目标治疗浓度范围有待高质量的临床试验进一步研究。
- 李玥郭宏丽赵越桃胡雅慧卢孝鹏陈静陈峰
- 关键词：治疗药物监测癫痫儿童
- 以癫痫为主要表现的少见KMT2D突变导致Kabuki综合征1例被引量：1
- 2021年
- 歌舞伎综合征(kabuki syndrome,Kabuki综合征,OMIM#147920和OMIM#300867)最早由日本学者Nikaya[1-2]于1981年报道,因特殊面容如同日本歌舞伎样而得名。Kabuki综合征是由赖氨酸甲基转移酶2D[lysine(K)-specific methyltransferase 2D,KMT2D]基因(300128)或赖氨酸去甲基酶6A(ly-sine demethylase 6A,KDM6A)基因(602113)突变导致。
- 陈静刘先禹郑帼杨逍曹子璇王晓雨
- 关键词：癫痫长期随访
- 负性肌阵挛被引量：1
- 2017年
- 负性肌阵挛（negative myoclonus ,NM ）作为非特异性的运动障碍 ,可见于多种神经系统疾病中.其中癫性负性肌阵挛（epileptic negative myoclo-nus ,ENM ）在2001年被国际抗癫联盟（ILAE）列为一种独立的癫发作类型 ,其特点是与脑电图（EEG ）的痫样放电有锁时关系 ,临床症状轻微,易被忽视 ,诊断需结合临床表现及神经电生理监测.临床上ENM 发作多伴随其他发作类型出现在各种癫及癫综合征中,乙琥胺、左乙拉西坦（LEV ）、肾上腺皮质激素等抗癫药物治疗有效 ,卡马西平、奥卡西平及拉莫三嗪等 Na＋ 通道抑制剂可能诱发或加重其发作.本文复习近年来有关儿童ENM 的文献资料 ,对ENM 的临床特点、病理生理机制、相关癫、癫综合征及治疗作一概述.
- 杨逍陈静王晓雨刘先禹吴春风郑帼
- GLRA1基因突变相关性过度惊吓反应症病例报道1例并文献复习被引量：3
- 2019年
- 过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种常染色体遗传性疾病,以对不能预料的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应为主要特征。该病最早在1958年由Kirstein和Slifverskiold报道[1],描述了1个家族中4个患者的临床表现与特征。研究者逐渐发现甘氨酸受体α1亚基(GLRA1)、甘氨酸受体β亚基(GLRB)及甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)等基因突变在该病中的主导作用,近年来国内对该病的认识逐渐增强并有多篇病例报道[2-6]。本病是一种可治疗的遗传性疾病,临床以氯硝西泮的疗效最佳[7]。
- 杨逍陈静郑帼陆海英何燕王晓雨刘先禹陶伟张笪
- 关键词：基因突变
