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林辛

作品数:1 被引量:2H指数:1
供职机构:上海交通大学附属第六人民医院更多>>
发文基金:上海市卫生局科技发展基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多发
  • 1篇胰岛
  • 1篇胰岛素
  • 1篇中国人
  • 1篇糖尿
  • 1篇糖尿病
  • 1篇糖尿病家系
  • 1篇突变
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇显性遗传
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇病家系
  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体显性
  • 1篇常染色体显性...

机构

  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇方启晨
  • 1篇王从容
  • 1篇项坤三
  • 1篇林辛
  • 1篇张蓉

传媒

  • 1篇上海医学

年份

  • 1篇2004
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
中国人早发及多发糖尿病家系中筛查胰岛素启动因子1基因突变被引量:2
2004年
目的 观察中国人早发及多发糖尿病家系胰岛素启动因子 1(IPF1)基因的变异情况。方法 采用PCR SSCP方法筛查 15 4例早发及多发糖尿病家系先证者IPF1基因突变。采用PCR RFLP方法检测突变家系其他成员及两组正常对照的该突变位点。结果 在多发糖尿病家系先证者中发现 1例P2 39Q错义突变 ,该家系另有 6人携带此突变 ,且口服葡萄糖耐量试验均在正常范围。P2 39Q突变未与糖尿病表型共分离。非糖尿病突变携带者餐后 2h血糖水平明显高于非突变携带者 (P =0 .0 2 4 9)。在“超正常”对照中亦检出 1例P2 39Q突变 ,中国人糖尿病家系组和正常对照组突变频率分别为 0 .6 %及 0 .5 %。此频率与斯堪的纳维亚人群相似。结论 尽管IPF1基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要致病基因 ,但IPF1基因P2 39Q突变可致轻度糖代谢紊乱 。
张蓉方启晨王从容林辛项坤三
关键词:中国人糖尿病基因突变常染色体显性遗传
共1页<1>
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