王炳华
- 作品数:4 被引量:64H指数:3
- 供职机构:上海市静安区中心医院更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 中国汉族人群KRT9基因突变分析
- 2018年
- 目的·了解中国汉族人群KRT9基因外显子编码区的主要变异类型及其致病性,为表皮松解性掌跖角化病临床基因诊断提供参考。方法·采用二代测序基因Panel结合Sanger测序验证策略对278个中国汉族非表皮松解性掌跖角化病核心家系834份样本的KRT9基因全部外显子编码区进行检测;采用SIFT、Polyphen-2及保守性分析对变异位点的致病性进行分析。结果·共检测到12种KRT9基因变异,同义和错义突变各6种。各错义突变经SIFT和Polyphen-2预测、保守性分析及数据库查询等生物信息学分析均可归类为良性或可能良性变异。结论·在中国汉族人群KRT9基因外显子编码区共检测到6种错义突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准,均为良性或可能良性变异;其中c.1216T>C(p.C406R)位点的致病性与已有报道不一致,有待于进一步探讨。
- 王炳华许无恨汤晓君兰小平
- 关键词:基因突变
- 血清胃蛋白酶原和胃泌素-17对萎缩性胃炎及胃癌患者诊断价值被引量:51
- 2016年
- 目的探索血清胃蛋白酶原(pepsinogen,PG)Ⅰ,PGⅡ和胃泌素-17(gastrin-17,G-17)对萎缩性胃炎及胃癌患者的早期临床诊断价值。方法研究采用观察性病例-对照研究,共430例受检者纳入研究。血清测试前,受检者经活检组织病理学检查证实。根据病理结果将受检者分为非萎缩性胃炎160例、萎缩性胃炎118例、胃癌152例,用酶联免疫吸附试验方法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清 PGⅠ,PGⅡ和 G-17含量,并计算 PGⅠ/PGⅡ比值。结果与非萎缩性胃炎组相比,萎缩性胃炎组血清PGⅠ和 G-17均降低,差异具有统计学意义(P<0.05),胃癌组血清 PGⅠ, PGⅡ,PGⅠ/PGⅡ及 G-17均降低,差异具有统计学意义(P<0.05);与萎缩性胃炎组相比,胃癌组血清 PGⅠ和 G-17均降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。根据受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC),PGⅠ,PGⅡ,PGⅠ/PGⅡ及G-17诊断萎缩性胃炎的最佳临界值为84.706μg/L,10.873μg/L,11.008和8.265 pg/L,诊断胃癌的最佳临界值为65.145μg/L,10.089μg/L,6.375和4.971 pg/L。结论血清 PGⅠ,PGⅡ,PGⅠ/PGⅡ及 G-17水平低下是萎缩性胃炎及胃癌生物学标志,对胃癌早期诊断具有重要的临床意义。
- 杨建华王炳华林勇
- 关键词:胃蛋白酶原胃泌素-17萎缩性胃炎胃癌GASTRIN-17
- 血细胞比容和维生素C对便携式血糖仪检测结果的影响被引量:6
- 2016年
- 目的评价血细胞比容(hematocrit,HCT)和维生素C对便携式血糖仪检测结果准确性的影响。方法参照GB/T19634-2005标准选择5例临床标本。制备低、中、高血糖浓度水平各3种HCT和2种维生素C水平标本,分别用3种型号血糖仪(Stat Strip Xpress、Accu-Check和Optium Xceed)进行双份测定,与己糖激酶法比较,评价不同血糖浓度水平下HCT和维生素C对便携式血糖仪检测结果准确性的影响。结果在低、中、高3种血糖浓度各3种HCT水平下,Stat Strip Xpress和Accu-Check检测结果符合ISO15197:2003和ISO15197:2013标准要求,Optium Xceed超出了ISO15197:2003最低允许限。在低、中、高3种血糖浓度各2种维生素C水平下,Stat Strip Xpress检测结果满足ISO15197:2003和ISO15197:2013标准要求,Accu-Check和Optium Xceed检测结果超出了ISO15197:2003最低允许限。结论便携式血糖仪检测体系之间准确性差异较大,使用前需要对其进行评价或验证以确保检测血糖结果的准确性。
- 乐建培王炳华林勇
- 关键词:便携式血糖仪血细胞比容
- 上海部分地区健康成人血清胃蛋白酶原与胃泌素-17参考区间的调查研究被引量:7
- 2016年
- 目的 初步调查上海部分地区健康人群血清胃蛋白酶原(PG)Ⅰ、PGⅡ及胃泌素-17(G-17)的参考区间。方法 选择上海部分地区1235名表观健康人,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清PGⅠ、PGⅡ、G-17水平,计算PGⅠ/PGⅡ比值。结果 1235名表观健康人血清PGⅠ、PGⅡ水平和PGⅠ/PGⅡ比值均呈偏态分布,采用百分位数法确定参考区间;G-17水平呈正态分布,采用x±1.96s确定参考区间。男性血清PGⅠ和PGⅡ均低于女性(P<0.05),各年龄组间差异均有统计学意义(P<0.05),需按性别和年龄分组建立参考区间(PGⅠ:18~44岁男、女性分别为57.31~159.42、60.07~169.68μg/L,45~59岁男、女性分别为57.96~158.33、64.84~183.50μg/L,≥60岁男、女性分别为65.28~200.04、67.15~188.35μg/L;PGⅡ:18~44岁男、女性分别为≤12.59、≤20.72μg/L,45~59岁男、女性分别为≤20.85、≤25.33μg/L,≥60岁男、女性分别为≤23.10、≤27.22μg/L);男、女性之间血清PGⅠ/PGⅡ比值差异无统计学意义(P>0.05),但各年龄组之间差异均有统计学意义(P<0.05),需按年龄分组建立参考区间(18~44岁为≥4.79、45~59岁为≥5.40、≥60岁为≥4.35)。男、女性之间和各年龄组之间G-17水平差异均无统计学意义(P>0.05),可建立统一的参考区间(2.22~6.26pmol/L)。结论 初步建立了适合本地区表观健康人群的血清PGⅠ、PGⅡ、PGⅠ/PGⅡ比值、G-17的参考区间。
- 杨建华王炳华林勇
- 关键词:胃蛋白酶原胃泌素-17