蒋艾
- 作品数：4 被引量：48H指数：2
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术经济管理更多>>
- 新一代测序技术在先天性感音神经性聋中的应用研究被引量：2
- 2018年
- 目的:应用新一代测序技术(NGS)对门诊确诊为感音神经性聋的患儿进行基因检测,分析耳聋家庭致病基因的携带状况和遗传规律等信息,为遗传咨询、产前诊断、出生缺陷预防的临床实践提供理论基础。方法:收集我科门诊通过病史、听力学检测以及影像学检测确诊为感音神经性聋患儿94例,应用NGS检测与耳聋相关的159个基因外显子区、6个线粒体基因及3个miRNA,再对先证者的父母进行Sanger测序验证,得出先证者及父母耳聋基因表达的情况及相互关系。结果:94例耳聋患儿中,70例重度以上感音神经性聋,13例中重度聋,8例中度聋,3例轻度聋。通过NGS检测出23例携带致聋突变,总突变率为24.5%。GJB2基因突变11例,包括235delC纯合突变6例,235delC和299_300del复合杂合突变4例,235delC和c.176_191del复合杂合突变1例;SLC26A4基因突变5例,其中c.919-2A>G纯合突变2例,c.919-2A>G和c.2168A>G复合杂合突变1例,c.919-2A>G和c.754T>C复合杂合突变1例,c.919-2A>G和c.416-418del复合杂合突变1例;MT-RNR1基因2例;STRC、KCNQ1、USH2A、POU3F4、MITF基因各1例。结论:NGS具有快速、高通量、低成本等特点,可以更好地为临床提供用药、遗传咨询及婚育指导,有效预防和减少遗传性聋的发生。
- 徐彬陈扬蒋艾陈操王凯郑静付勇
- 关键词：基因
- 耳矫正模型对小儿先天性耳廓畸形的近期应用研究被引量：36
- 2017年
- 目的:研究Earwell耳矫正模型对小儿先天性耳廓畸形的近期应用效果。方法:耳廓畸形患儿38例(42耳),出生年龄7~176d,平均62.40d,根据年龄大小分为<28d组(1组)、28~90d组(2组)及>90d组(3组)。采用美国Earwell耳矫正模型进行矫正。结果:将耳廓形态矫正的情况分为优(同正常耳)、良(基本正常)及差(轻微改善或无变化)。采用美国Earwell耳矫正装置后,1、2、3组结果评估为优者分别占100.00%、89.47%和72.73%,平均矫正时间分别为16.75d、26.26d和38.91d,并发症发生率分别是0、73.68%和100.00%。结论:Earwell耳矫正模型对小儿先天性耳廓畸形的矫正效果显著,越早治疗效果越好,所需的矫正时间越短,并发症的发生率也越低。
- 周智英付勇毕静蒋艾戴继任
- 关键词：耳廓畸形新生儿期
- 儿童青少年突发性聋的临床分析及近期疗效观察被引量：10
- 2018年
- 目的通过分析儿童青少年突发性聋患者住院资料,总结儿童青少年突发性聋的临床特征及治疗方式,为临床工作提供指导;方法选取2014年2月-2017年7月住院治疗并有完整资料的5~18岁的突发性聋患者46例(48耳),按年龄及体重给予糖皮质激素、改善内耳微循环药物、营养神经药物等综合治疗,评价治疗后第7天、14天及30天效果;按听力损失程度、年龄、性别、就诊时间、伴发症状(眩晕/耳鸣)等影响因素进行分组并对组间疗效进行比较。结果 46例(48耳)患者中,男21例(22耳),女25例(26耳),年龄5~18岁,单耳发病44例,双耳发病2例,4耳(8.3%)例为轻度听力损失,9耳(18.8%)为中度听力损失,15耳(31.3%)为重度听力损失,20耳(41.7%)为极重度听力损失,伴发眩晕症状1例(29.2%),伴发耳鸣症状21耳(43.8%);综合治疗后痊愈5耳(10.4%),总有效率(37.5%);就诊时间小于1周、年龄小于12岁、听力损失程度轻、伴有耳鸣症状者治疗效果较好(P<0.05);结论儿童青少年突发性聋多为一侧重度以上听力损失,及早给予系统综合的治疗能提高该病的近期治愈率;
- 毕静周智英蒋艾莫薇付勇
- 关键词：突发性聋儿童疗效
- 耳矫正模型对小儿先天性耳廓畸形的近期应用研究
- 周智英付勇毕静蒋艾戴继任
