丁明
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- 脑源性神经营养因子启动子区甲基化与孤独症谱系障碍关系初探
- 2017年
- 目的通过比较孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)患者和正常对照脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子Ⅰ区和Ⅳ区各CpG单元甲基化率,探讨ASD可能的发病机制。方法选取ASD患者12例及正常对照12名,利用飞行时间质谱法检测全血中BDNF基因启动子Ⅰ和Ⅳ区各CpG单元甲基化率,并分析其相关性距离、进化关系,比较两组各单元甲基化率。结果在BDNF启动子Ⅰ区和Ⅳ区分别检测到17个和8个CpG单元的甲基化率。ASD患者组BDNF启动子Ⅰ区中CpG单元4、7、10、35,以及BDNF启动子Ⅳ区CpG单元11.12、14相关性距离较近,聚类成比较小的分支。ASD患者BDNF启动子Ⅰ区CpG单元5.6甲基化率低于对照组(P<0.05),Ⅳ区CpG单元3和15甲基化率高于对照组(P<0.05)。结论 ASD患者BDNF启动子Ⅰ区CpG单元5.6和Ⅳ区CpG单元3和15甲基化率在ASD患者组和对照组差异显著,提示BDNF启动子甲基化可作为ASD潜在的生物标志物深入研究。
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- 关键词：甲基化
