何晶
- 作品数：22 被引量：27H指数：2
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一种具有加热功能的采血室用手臂固定座
- 本实用新型涉及固定座技术领域，具体地说，涉及一种具有加热功能的采血室用手臂固定座，其包括减压装置，所述减压装置包括弹簧盒，所述弹簧盒内部上方设有加热装置，所述加热装置包括加热板和电热丝，所述加热板底部设有电热丝，所述减压...
- 何晶
- 文献传递
- 产前诊断Xp22.33p21.1缺失1例
- 2023年
- 28岁,G_(2)P_(0)。2018年8月19日因"无创产前检测提示性染色体异常"来吉林大学第一医院产前诊断中心就诊。孕妇外观无明显异常,自述月经规则,孕期无出血及其他不适,否认有毒、有害物质及放射线接触史。否认双方遗传病家族史。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-391号),夫妻双方均签署了临床研究知情同意书。
- 王玉格岳发贵刘睿智何晶
- 关键词：知情同意书性染色体异常产前诊断遗传病
- 羊水染色体诊断猫叫综合征伴多发畸形一例被引量：2
- 2019年
- 孕妇30岁,孕2产1,非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕24周B超示胎儿小脑横径1.87 cm,腹腔内见宽0.6 cm的液性暗区,心包腔右室侧见宽0.29 cm的液性暗区,右室壁略增厚,厚0.39 cm,颈后软组织厚0.82 cm(图1)。全身皮下软组织增厚,躯干皮下较厚处0.18 cm。因超声异常,经患者知情同意后(伦理批准号:2017-400),于24+2周行羊膜穿刺术,采集两份羊水标本,一份经荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测胎儿13、18、21和性染色体的数目,用CSP18/X/Y三色探针和GLP13/21双色探针分析100个细胞,未发现异常。
- 靖吉丽何晶姜雨婷朱海波李琳琳刘睿智
- 关键词：猫叫综合征染色体诊断多发畸形羊水皮下软组织羊膜穿刺术
- 5号环状染色体一例
- 2016年
- 患者女，27岁。来我院行孕前检查。患者及其丈夫表型皆正常，其亲属中无遗传病或先天畸形患者，无毒物及放射线接触史，其双亲非近亲结婚。超声检查结果：子宫前位,
- 何晶姜雨婷田甜罗丽丽邓舒刘睿智
- 关键词：环状染色体超声检查结果孕前检查先天畸形近亲结婚接触史
- 精液参数对宫腔内人工授精(IUI)妊娠结局的影响
- 何晶刘睿智
- 产前诊断Xq21.1q21.31微重复1例
- 2023年
- 孕妇,31岁,G3P1,健康状况良好,否认不良接触史、家族遗传病史、传染病史及手术史,系非近亲婚配。12岁时月经初潮,月经周期28~30 d,经期规律。中孕期唐氏血清学筛查提示临界风险,孕19周孕妇无创产前检测提示性染色体异常,于2019年10月24日就诊于吉林大学第一医院。本研究通过了上述医院伦理委员会审查(2021-395),患者及其丈夫签署了知情同意书。孕妇羊水染色体核型为46,X,dup(X)(q21.1q21.3)(图1),羊水染色体微阵列检测提示arr[GRCh37]Xq21.1q21.31(84320022-91308217)×3,即X染色体长臂q21.1q21.31区存在约6.98 Mb重复(图2)。孕妇染色体核型为46,X,dup(X)(q21.1q21.3),丈夫未见异常,提示胎儿X染色体重复区域遗传自胎儿母亲。该重复区域包含ZNF711、POF1B、CHM等9个OMIM基因,ClinGen数据库显示无基因三倍剂量敏感性证据,DGV数据库、DECIPHER数据库均未收录相似变异的报道,该重复片段致病性判断为临床意义不明。经遗传咨询,夫妇选择继续妊娠,于孕39周娩出1女婴,体质量为3.2 kg,身长50 cm,暂未见先天畸形等异常情况。
- 吕欣岳发贵刘睿智何晶
- 关键词：传染病史性染色体异常产前诊断近亲婚配先天畸形月经周期
- 9号染色体重复致生育异常四例
- 目的本研究探讨9号染色体q13-q22重复的遗传效应,分析9号染色体部分重复与临床症状之间的关系。方法来我院就诊的4例患者,夫妇双方均采取常规染色体核型分析及其他实验室常规检测项目。结果病例1男,31岁,其妻孕18周,患...
- 何晶刘睿智
- 关键词：生育异常染色体重复
- 文献传递
- 一种拼接组合三点定位式采血装置
- 本实用新型涉及采血技术领域，具体地说，涉及一种拼接组合三点定位式采血装置。其包括夹持板、所述夹持板顶部设置的移动套环以及所述移动套环一侧设置的固定套环，所述夹持板包括有移动板，所述移动板一侧设置有固定板，所述移动板与所述...
- 何晶
- 文献传递
- 精液参数对宫腔内人工授精妊娠结局的影响被引量：5
- 2018年
- 目的探讨精液参数对宫腔内人工授精妊娠结局的影响,为需要IUI患者提供参考。方法回顾性分析2010年7月-2016年10月在吉林大学第一医院接受IUI治疗的511对不孕症夫妇,共完成1090个周期。比较分析男女双方年龄、不孕年限、原发性或继发性不孕、处理前精子的活力、浓度、总数、前向精子运动总数(TMS)及处理后前向运动精子活动总数(PTMS)与IUI临床妊娠率间的关系。结果1090个IUI周期共获得130个妊娠周期,周期妊娠率为11.93%,女方年龄、不孕年限在妊娠组与非妊娠组中比较差异有统计学意义(P<0.05)。处理前精子的活力、浓度、总数、TMS、PTMS等参数比较差异无统计学意义(P>0.05),多因素Logistic回归分析结果显示精液常规各项参数与临床妊娠率均无明显相关性(P>0.05)。结论在IUI中女方年龄、不孕年限可影响IUI临床妊娠率;各项精液参数与IUI临床妊娠率无明显相关性,不能有效预测此类型患者IUI的临床妊娠结局。
- 朱栋梁王麒媛何晶姜雨婷刘睿智
- 关键词：宫腔内人工授精精液参数妊娠率
- 东北男性无精子症与MTRR,TAF4B,PIWIL1基因变异关联研究
- 杨潇何晶刘睿智
