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SCN4A基因Thr704Met突变致严重的家族性低钾性周期性麻痹被引量：4: 2016年; 目的探讨家族性低钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）一家系的致病基因及临床特征。方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因（骨骼肌L型电压门控钙通道仪1亚单位基因、电压门控钠离子通道编码基因、电压门控钾离子通道编码基因），研究致病基因与表型特征的相关性。结果先证者SCN4A基因13号外显子出现c．2111C〉T突变，导致编码氨基酸改变（Thr704Met）。该家系所有受累个体均检测到该突变，而表型正常者未检测到该突变。该家系呈常染色体显性遗传，以反复发作性肌肉无力、疼痛、血钾减低为主要表现；起病早，病程长，发作频繁，寒冷为主要诱发因素；随着病程进展患者逐渐出现四肢近端持续性无力伴明显肌肉萎缩。结论SCN4A基因Thr704Met突变为该家系的致病突变。该突变导致严重的HOKPP和进行性肌肉萎缩。; 杨丹李海江耿嘉陈涛宋建平梁丽拼李方方荆凤; 关键词：低钾性周期性麻痹 DNA突变分析肌萎缩

脊髓小脑性共济失调2型的研究进展被引量：6: 2018年; 【摘要】脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征。其致病基因已被定位，该基因编码ataxin-2蛋白，编码区内的CAG重复序列扩增突变引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸，从而导致发病。本文就近年来SCA2在临床、病理、病因、发病机制及治疗等方面的研究进展做一综述。; 荆凤杨丹陈涛

脊髓小脑性共济失调2型与多系统萎缩的临床特点及ATXN2基因突变分析: [目的]鉴别比较云南省脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)和多系统萎缩(MSA)患者的家系特点、临床表现及影像学特征,对患者及家系成员开展ATXN2基因筛查,了解SCA2患者的ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数及重复序列...; 荆凤; 关键词：多系统萎缩 CAG重复; 文献传递

先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析: 2018年; 目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1（chloride channel1，cLCN1）基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析。用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变，分别是c．937G〉A和C．1205C〉T。其母亲存在第8外显子e．937G〉A突变，其父亲存在第11外显子C．1205C〉T突变，其弟未见上述突变。结论在一个先天性肌强直家系中发现了新的CLCN1突变位点，为研究我国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供参考。; 荆凤李海江杨丹陈涛刘月仙余立丹; 关键词：先天性肌强直错义突变

CHILD综合征的研究进展被引量：1: 2016年; CHILD综合征（congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome, CHILD syndrome）是一种罕见的X连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病，以先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷为主要临床表现，其致病基因还原性辅酶Ⅱ类固醇脱氢酶样蛋白基因定位于染色体Xq28。该基因的突变将引起3β-羟基类固醇脱氢酶功能丧失，影响胆固醇的合成而致病。近年来关于CHILD综合征的研究取得了新的进展，在治疗方面尤为显著，作者就该病在临床、病理、病因、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗等方面的研究进展作一综述。; 荆凤杨丹陈涛梁丽拼; 关键词：X连锁显性遗传多系统疾病

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荆凤