傅雅丽
- 作品数：26 被引量：154H指数：7
- 供职机构：江苏省计划生育科学技术研究所更多>>
- 发文基金：江苏省科技厅基金江苏省卫生厅预防医学科研基金江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 耐药基因及病原体高通量检测技术研究
- 李越希李丙军潘英李素芹金慧英陈乐如周婷婷傅雅丽
- 所属科学技术领域：本项目属于传染病医学检验和基因芯片技术领域。目的、意义：病原菌引起的传染病发病率在所有疾病中占据首位。新发传染病耐药病原菌不断出现；抗生素滥用产生了多重耐药及超级耐药菌；基因工程及合成生物学技术，可将耐...
- 关键词：
- 关键词：耐药基因病原体检测
- 流动人口已婚人群孕前保健知识意愿及行为研究被引量：7
- 2016年
- 目的调查流动人口孕前优生健康知识、意愿及行为,为推动免费孕前优生健康检查惠及更多流动人口、实现有效覆盖提供依据。方法在苏北、苏中、苏南选择3个项目点对600名流动人口进行问卷调查和18名基层计生专业干部个人深入访谈。结果被调查地区流动人口趋于年轻化,30岁以下占70.7%,文化程度增高,逐渐成为稳定职业者,趋向长期化居住;对孕前优生健康知识知晓和需求提升,来源以电视、网络等非人际传播为主,较为浮浅;知道孕前优生健康检查是免费的有51.8%,参加过免费检查的只有46.7%。结论把握流动人口时代特征变化,强化宣传教育的针对性精准性;促进流动人口融入城镇社会,享有公共服务均等化;推动育龄夫妇共同行动,整合卫生计生资源配置,对有效提升流动人口主动参与免费孕前优生健康检查,实现全覆盖具有推动作用。
- 徐晓燕许豪勤傅雅丽程雁查树伟吕年青
- 关键词：流动人口知识意愿
- 一对非综合征型耳聋夫妇家系的遗传分析
- 2019年
- 目的:在一对非综合征型耳聋夫妇家系中进行耳聋易感基因的突变筛查,找出确诊家系成员的致病基因及分型。方法:收集家系成员病史及全身检查资料等,提取外周血DNA进行等位基因多重PCR,基因芯片筛查。结果:先证者及其父辈的基因型均为野生型,先证者妻子及其母亲母系成员的基因型均为线粒体DNA 12S rRNA 1555 A>G均质突变型,先证者夫妇的2个子女虽听力正常,但是基因型检测结果也均为线粒体DNA 12S rRNA 1555 A>G均质突变型。结论:线粒体DNA 12S rRNA基因突变可能是导致该家系发生耳聋的致病因素。
- 傅雅丽查树伟吕年青邹文霓周定杰黄丽丽许豪勤
- 关键词：非综合征型耳聋线粒体DNA突变
- 耳聋基因筛查分析便携机及耳聋基因筛查分析方法
- 本发明实施例提供了一种耳聋基因筛查分析便携机及耳聋基因筛查分析方法，属于医疗器械领域。该耳聋基因筛查分析便携机包括壳体、输入装置、显示屏、听力检测装置、微处理器及远程通信装置，所述听力检测装置、微处理器及远程通信装置均设...
- 查树伟许豪勤徐宁孙晓如张磊吕年青邹文霓傅雅丽周定杰李新艳周培莹杨欣
- 文献传递
- 一种耳聋基因筛查分析便携机
- 本实用新型实施例提供了一种耳聋基因筛查分析便携机，属于医疗器械领域。该耳聋基因筛查分析便携机包括壳体、输入装置、显示屏、听力检测装置、微处理器及远程通信装置，所述听力检测装置、微处理器及远程通信装置均设置在所述壳体内，所...
- 查树伟许豪勤徐宁孙晓如张磊吕年青邹文霓傅雅丽周定杰李新艳周培莹杨欣
- 文献传递
- 聋人家庭及高危夫妇耳聋基因筛查分析和生育指导被引量：3
- 2018年
- 目的通过耳聋基因筛查分析聋人家庭及高危夫妇耳聋基因突变类型并指导生育。方法 2014年6月—2015年8月在江苏省镇江市、泰兴市、如皋市、高邮市、涟水县和沭阳县6个孕前耳聋基因筛查项目点,对1 203例耳聋基因高危人群(聋人904例和非聋人299例),采用遗传性耳聋基因芯片进行检测。结果高危人群耳聋基因突变总携带率为48. 2%,其中聋人为48. 0%,非聋人为48. 8%,两者差异无统计学意义,而聋人和非聋人单一位点阳性的4个基因型构成比差异有统计学意义。在36个有聋人的家庭和108对高危人群夫妇中存在37个耳聋基因突变类型(74种组合),经对144例(个或对)聋人家庭和高危夫妇耳聋基因筛查分析,有101例存在生育聋儿的可能。结论对聋人家庭和高危夫妇进行耳聋基因筛查分析和生育指导能有效防止聋儿出生的发生风险。
- 查树伟许豪勤吕年青查佶周定杰傅雅丽石慧邹文霓孙庆张伟婧
- 关键词：耳聋基因
- 基层优生优育公共服务中耳聋基因筛查咨询情况分析被引量：3
- 2017年
- 耳聋一直以来都是世界性的公共卫生问题，2015年3月世界卫生组织（WHO）最新报道显示，5%的世界人口、约3．6亿人患有残疾性听力损失（其中成人3．28亿、儿童0．32亿）。耳聋病因中遗传性因素约占60％。对于预防遗传性耳聋，目前最有效的办法是通过耳聋基因筛查明确病因，给予咨询建议，避免遗传性耳聋患儿的出生。
- 周定杰傅雅丽吕年青查树伟石慧张伟婧孙庆许豪勤
- 关键词：遗传性耳聋基因筛查公共服务优生优育公共卫生问题
- 基于信息化医疗质量控制的初步实践被引量：9
- 2013年
- 随着医院信息化建设的日趋成熟,基于信息化医疗质量控制的建设是医院现代化管理所需,是提高医疗环节质量、规范医疗行为所需。我院顺应信息化潮流,逐步建设并使用了"医疗质量控制信息平台",通过信息化质控,实现了116个质控点的实时环节全程监控,达到了事前预警、检查缺陷、统计分析等目的,对医院管理和发展起到积极的作用。
- 傅雅丽陆敏罗毅钱强
- 关键词：医院信息化
- 耳聋基因检测技术应用和研究现状被引量：5
- 2018年
- 目前国家要求将耳聋等遗传性疾病列入出生缺陷综合防控方案,建立涵盖孕前、孕期和新生儿各阶段的出生缺陷防治免费服务制度。本文对6个通过国家食品药品监督局批准的耳聋基因筛查试剂盒检测特点、近年来获得耳聋基因筛查专利的检测方法、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术、测序技术、全外显子组测序技术、多重置换扩增技术、单核苷酸多态分型技术以及胚胎植入前遗传学诊断技术等相关耳聋基因检测技术应用和研究现状进行综述。
- 查树伟查佶傅雅丽邹文霓许豪勤
- 关键词：遗传性耳聋基因芯片基因筛查基因诊断孕前检查
- 父母生育特征与婴幼儿体格、智力发育的关系被引量：3
- 2017年
- 目的比较不同生育特征父母所生育的婴幼儿体格、智力发育情况,为不同生育特征父母提供科学育儿指导和建议。方法随机整群抽取溧阳市0~3岁婴幼儿429名,于2014年4~6月进行体格检查及智力发育筛查,同步整理婴幼儿父母生育特征数据。分析父母生育特征与婴幼儿体格、智力发育的关系。结果大龄组与常龄组父母生育的婴幼儿出生身高、出生体质量、实测身高比较差异均无统计学意义(均P>0.05);实测体质量及实测头围比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。高学历组与低学历组婴幼儿《婴儿-初中生社会生活能力量表》(SM)评价比较差异无统计学意义(P>0.05),智力指数(MI)和发育商(DQ)评价比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。常龄组和大龄组婴幼儿出生缺陷发生率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对不同文化程度的父母,开展各种宣传,提供有关科学育儿、早期教养的资料,科普婴幼儿体格、智力发育知识十分必要。同时,父母生育年龄与出生缺陷发生率关系密切,应针对不同生育年龄父母制定更为个性化的预防保健指导。
- 傅雅丽许豪勤吕年青周培莹邹文霓孙庆查树伟
- 关键词：生育特征婴幼儿生长发育
