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HDL合成的关键基因——ABCA1基因的变异及其临床意义被引量：5: 2006年; 郭志刚查政刘亚洋王琦光吴平生; 关键词：ABCA1基因脂蛋白类 HDL胆固醇

中国冠心病人群新的ABCA1基因编码区SNP的检测及家系调查: 目的检测112例冠心病患者ABCA1基因全部编码区的单核苷酸多态性(SNP)及对新发现的M233V SNP位点先证者的家系进行调查研究。方法通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)结合银染后胶回收、DNA...; 郭志刚王琦光赖文岩查政刘亚洋刘凌; 关键词：冠心病家系调查 ABCA1 SNP 基因编码区; 文献传递

ABCA1基因编码区SNP检测及R1587K与血脂和冠心病的关系被引量：4: 2006年; 目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因ABCA1 R1587K单核苷酸多态性（SNP）在中国广东汉族人群中的发生情况及该多态性与脂代谢和冠心病易感性的关系。方法选择确诊的冠心病患者112例和同地区正常人108例，以引物引入限制性内切酶分析聚合酶链反应（PIRA-PCR）方法对ABCA1的R1587K多态性进行检测，并进行血脂水平检测。结果全部检测人群中RR型占49．1％，RK型占44．1％，KK型占6．8％。等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡，冠心病及正常人中R携带者HDLc水平均明显高于非携带者（P〈0．01）。在ABCA1的RR、RK和KK3种基因型中，HDI，C水平依次下降（分别1．35±0．29、1．24±0．27、0．77±0．21mmol／L，P〈0.01）。多重回归分析提示，R1587K基因型与HDL-C水平有显著相关（P=0．000）。冠心病患者与正常人等位基因频率、基因型频率差异无显著性（P〉0.05）。K基因型携带者与非携带者患冠心病的风险无显著性差异（OR=0．889，95％CI=0．49～1．61，P〉0.05）。结论ABCA1基因编码区R1587K携带情况与人群血浆HDL-C水平密切相关，K携带者血浆HDL-C水平明显下降，但与冠心病患病风险无明显相关性。; 刘亚洋郭志刚屠燕查政王琦光; 关键词：ATP结合盒转运子A1 单核苷酸基因 ABCA1 冠状动脉疾病

ABCA1基因R219K多态性与炎性因子IL-1β、ICAM-1的关系被引量：1: 2006年; 目的检测ABCA1基因第7号外显子中R219KSNP的发生率,并探讨不同基因型与炎性因子IL-1βI、CAM-1水平的关系。方法冠心病患者112例及正常人108例,分别进行PCR反应及限制性酶切,确定不同的基因型,并检测每例血浆中炎性因子IL-1βI、CAM-1的水平。结果RR、RK、KK基因型之间进行多重比较。冠心病组IL-1β水平差异显著(P<0.01),对照组中IL-1β水平无明显差异(P>0.05);冠心病组及对照组ICAM-1水平差异显著(P<0.01)。以RR型最高,KK型最低。结论ABCA1基因第7号外显子中R219K位点K等位基因能显著降低ICAM-1的水平,能显著降低冠心病人的IL-1β水平,但对正常人IL-1β无明显影响。; 查政吴芬芳王琦光郭志刚; 关键词：冠心病三磷酸腺苷结合盒转运子A1 单核苷酸多态性

冠心病患者ABCA1基因全部编码区SNP的检测及意义被引量：1: 2006年; 目的检测112例冠心病患者ABCA1基因全部编码区的单核苷酸多态性(SNP)。方法通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析结合银染后胶回收、DNA测序和限制性内切酶酶切分析方法检测112例明确冠心病诊断患者的AB- CA 1基因全部编码区50个外显子的SNP。结果我国冠心病病人群中存在着国内外均已报道的R219K和M883I两个位点SNP的改变,并在外显子7中发现了国内外均未见报道的A1092G新碱基位点的改变．并导致氨基酸改变为 M233V,通过108例正常人限制性内切酶酶切分析方法证实其为SNP。结论我国冠心病病人群中不仅存在着已报道的R219K、M883I位点SNP,并首次发现存在新的M233V位点SNP。新SNP位点M233V型ABCA1基因可能增加冠心病的危险性,其功能学研究需进一步流行病学调查证实。; 王琦光郭志刚赖文岩查政刘亚洋刘凌; 关键词：ABCA1 单核苷酸多态性 PCR-SSCP

升高高密度脂蛋白的临床意义及其药物的研究进展被引量：7: 2005年; 如何通过升高高密度脂蛋白胆固醇降低冠心病的发生,是最近许多科学家的研究热点。本文阐述了高密度脂蛋白抗氧化、抗炎、抗血栓、促纤溶、减轻内皮功能不全、抑制平滑肌细胞增殖、升高前列环素、清除毒性磷脂等功能,以及高密度脂蛋白在胆固醇逆转运中的作用,并对目前升高高密度脂蛋白的方法及药物研究进展进行了综述。; 查政郭志刚; 关键词：高密度脂蛋白动脉粥样硬化胆固醇逆转运胆固醇吸收抑制剂

ABCA1基因V771M多态性分布与冠心病的关系被引量：3: 2006年; 目的检测ABCA1基因SNP,确定外显子16中V771M,T774P,K776N SNP发生率,并探讨它们与血脂代谢和冠心病易感性的关系。方法冠心病112例及健康者(对照组)108例,以PCR-SSCP法及测序法对第16号外显子进行多态性检测,并对其上的V771M,T774P,K776N位点进行限制性酶切。结果汉族人ABCA1基因V771M位点中仅有VV基因型和VM基因型,冠心病组VM基因型的发生率是5.4%,对照组发生率0.9%,冠心病组发生率高于对照组;冠心病组中VV及VM基因型之间比较血脂水平无明显差异(P>0.05)。结论汉族人AB-CA1基因外显子16中V771M位点M等位基因在不影响血脂水平的情况下增加冠心病的发生率。; 查政郭志刚赖文岩王琦光刘亚洋屠燕; 关键词：冠心病三磷酸腺苷结合盒转运子A1 单核苷酸多态性单链构象多态性

ABCA1基因启动子区单核苷酸多态性与冠心病及血脂的关系: 目的研究ATP结合盒转运子1 ATP binding cassette transporter A1,ABCA1)基因启动子区-477C／T、 -191G／C单核苷酸多态性对血脂的影响及其与冠心病间的关系。方法均为汉族人...; 郭志刚刘亚洋刘凌刘胜林查政王琦光; 关键词：冠心病 ABCA1 等位基因型单核苷酸多态性基因启动子; 文献传递

新发现的中国人ATP结合盒转运子A1基因M233V单核苷酸多态性及其家系调查被引量：4: 2006年; 目的对112例中国冠心病患者行ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因筛选以发现新的单核苷酸多态性(SNP),并对先证者家系进行调查确定其意义。方法用聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析(SSCP)-DNA测序及限制性酶切发现ABCA1基因新的SNP,进一步对先证者家系的16位成员进行血脂检查、基因组DNA提取及限制性酶切分析。结果M233V是一个新发现的ABCA1基因SNP,此位点在外显子7,cDNA位置为A1092G,并导致233位氨基酸由甲硫氨酸转变为缬氨酸(M233V)。16位家族成员中发现5例存在M233VSNP位点改变,且均为AG型改变。结论中国人中存在新发现的ABCA1基因M233VSNP,家系调查显示M233VSNP中AA型分布频率最高,AG型次之,AG型SNP的发生具有家族倾向性。; 郭志刚王琦光赖文岩查政刘亚洋吴平生; 关键词：冠状动脉疾病 ATP结合匣式转运子

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查政

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