杨慧芳
- 作品数：13 被引量：51H指数：5
- 供职机构：山西医科大学更多>>
- 发文基金：山西省科技攻关计划项目北京市科技计划项目山西省卫生厅科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 糖尿病周围神经病变常见危险因素研究进展被引量：16
- 2020年
- 糖尿病(diabetes mellitus,DM)是一种多因素引起的发病率极高且逐渐增长的慢性代谢性疾病。据文献[1]报道,2014年全球DM发病人数达4.22亿,到2035年估计有5.92亿。DM患者常伴有脑血管病、肾病、视网膜病变、糖尿病足及糖尿病周围神经病变(diabetic peripheral neuropathy,DPN)等100多种并发症[2]。其中,DPN是最常见的并发症,研究表明在DM诊断后10年内.
- 杨慧芳魏碧玉(综述)马丽娟高明龙
- 关键词：糖尿病周围神经病变
- 2型糖尿病并发周围神经病理性疼痛的患病率及危险因素分析被引量：7
- 2021年
- 目的探讨住院患者2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)并发周围神经病理性疼痛(diabetic peripheral neuropathic pain,DPNP)的患病率及危险因素。方法选取2020-10至2021-02山西医科大学附属第二医院T2DM周围神经病变的住院患者260例。根据神经病理性症状和体征评分(LANSS)问卷,≥12分诊断为DPNP,<12分为非DPNP,将患者分为DPNP组(129例)和非DPNP组(131例)。比较两组的一般资料和实验室资料,将组间比较有意义的变量纳入二元Logistic回归分析。结果DPNP组与非DPNP组一般资料比较,病程、合并糖尿病视网膜病变和合并糖尿病肾病差异有统计学意义(P<0.05),性别、年龄、BMI、吸烟史、饮酒史、家族史、学历、合并高血压、合并心血管疾病、用药情况、监测血糖情况、治疗方案、体重管理、饮食控制和身体活动差异无统计学意义。实验室资料比较,两组HbA1c、HDL-C、尿微量白蛋白和UACR差异有统计学意义(P<0.05);空腹血糖及C肽、餐后2 h血糖及C肽、三酰甘油、总胆固醇、LDL-C、尿素、肌酐、尿酸和尿肌酐差异无统计学意义。二元Logistic回归分析得出,病程(OR=1.042,95%CI 1.001~1.085,P=0.045)、合并糖尿病肾病(OR=3.565,95%CI 1.497~8.487,P=0.004)、HbA1c(OR=1.179,95%CI 1.041~1.334,P=0.009)、HDL-C(OR=0.228,95%CI 0.073~0.705,P=0.010)、UACR(OR=1.004,95%CI 1.001~1.008,P=0.027)是DPNP发生的危险因素。结论对于病程较长,合并糖尿病肾病、HbA1c升高、HDL-C降低、UACR升高的患者,应警惕DPNP发生的风险。
- 杨慧芳魏碧玉高明龙
- 关键词：2型糖尿病患病率
- 山西省部分地区Leber遗传性视神经病变11778G>A位点的检测分析
- 2014年
- 目的探讨山西省Leber遗传性视神经病变11778G>A位点的突变携带情况及突变特点。方法针对91例疑似Leber遗传性视神经病变患者的11778G>A原发性位点设计引物,进行PCR扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 91例疑似Leber遗传性视神经病变患者中,确诊23例携带11778G>A位点的突变,占25.3%,其中仅有1例单独携带11778G>A,14例携带11778G>A+11719 G>A,其余均携带除11778G>A以外的突变。结论山西省Leber遗传性视神经病变患者中,11778G>A突变位点较高,这一特点对于临床实践具有重要的提示作用,大大提高了基因诊断的效率。
- 李金龙郑东萍周永安杨慧芳郝子琪李鹏丽马云霞付荣李长文
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变突变
- DNA去甲基化对B系急性淋巴细胞白血病miRNA表达影响的研究
- ：探索甲基化转移酶抑制剂5-Aza-CdR对B系急性淋巴细胞白血病细胞系NALM-6细胞的作用以及对细胞中miRNA表达水平的影响. 方法:用不同浓度5-Aza-CdR处理NALM-6细胞,MTT检测细胞增殖情况,...
- 石懿玉周永安马云霞杨慧芳张全斌曾红艳
- 关键词：B系急性淋巴细胞白血病肿瘤细胞微小核糖核酸
- 山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析被引量：12
- 2015年
- 目的探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点。方法收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300份，通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法，筛选常见的致病基因（GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA）的20个突变位点，并用测序的方法进行验证。结果基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法结果显示：GJB2基因中c．Z35delC突变的携带率最高（13．67％）;SLC26A4（PDS）基因中c．IVS7-2A〉G突变携带率为17．67％；线粒体12SrRNA基因中c．1555A〉G突变携带率为2．00％；GJB3基因未发现突变。测序结果与质谱符合度达99％以上。结论通过对山西省范围内的4种常见耳聋基因发生突变的情况进行分析，为该地区耳聋的早期诊断、治疗提供依据；同时验证得出基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱是一种可靠的检测耳聋基因的方法。
- 周永安杨慧芳郝子琪马云霞张全斌李娇赵晓丽王湘栗向韶夏丽麻思琪
- 关键词：耳聋基因基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱测序
- 山西省非综合征型耳聋患者耳聋基因的检测分析
- 目的: 本课题采用多种检测技术对非综合征性耳聋患者的致病基因进行筛查，统计常见基因的突变位点，寻找新的致病基因，为疾病的产前诊断、早期筛查及治疗提供依据;同时也为耳聋基因的诊断提供了更快速、简便、灵敏的方法。 方法:...
- 杨慧芳
- 关键词：非综合征性耳聋致病基因早期筛查
- 高胆固醇血症患者PCSK9基因突变分析被引量：2
- 2015年
- 目的探讨高胆固醇血症与枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因的相关性,为高胆固醇血症的早期防治提供遗传学依据。方法在300例高胆固醇血症患者中选取LDLR基因与Apo B100基因第26号外显子未发生突变的高胆固醇血症患者100例,同时选取健康对照者50例作为研究对象,采集所有研究对象外周血并抽提各研究对象全血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)对PCSK9基因全部12个外显子进行扩增、测序,将测序结果在BLAST比对分析。结果 50例健康对照者未发现PCSK9基因的突变;100例高胆固醇血症患者中,共发现7个突变位点,其中3个同义突变(L112L、V460V、C626C),3个错义突变(p.R93C、p.V474L、p.G670E),1个框移突变(416-417ins CTG),其中p.R93C及416-417ins CTG未见文献报道。结论本研究通过对PCSK9基因突变位点的筛查,了解高胆固醇血症患者PCSK9基因的突变情况,为高胆固醇血症的早期预防、诊断及治疗提供理论依据。
- 李国柱周永安朱爱萍杨慧芳郭存九
- 关键词：高胆固醇血症基因突变
- 住院患者2型糖尿病并发周围神经病理性疼痛的危险因素分析
- 目的： 研究住院患者2型糖尿病（Diabetesmellitus,type2,T2DM）并发周围神经病理性疼痛（DiabeticPeripheralNeuropathicPain,DPNP）的危险因素，为临床预防和治疗...
- 杨慧芳
- 关键词：2型糖尿病患病率
- 文献传递
- 应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变被引量：5
- 2016年
- 目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变，并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确家族史的耳聋患者（分别来自不同的家系）进行检测，并采用Sanger法对疑似突变进行验证。结果高通量测序在18例患者中共检测到8个耳聋相关基因的15种突变，其中包括14种错义突变以及1种剪切突变，其中3种错义突变（P．C2184G、P．L2825P、P．H1888Y）既往未见报道。新突变的致病性尚需进一步的验证。P．L445W、P．D866N、IVS919-2A＞G为热点致病突变。结论高通量基因捕获技术准确检测出P．L445W、P．D866N、IVS919-2A＞G为新的致病热点突变，对耳聋诊断及病因筛查具有重要的临床价值。
- 周永安曾红艳栗向韶杨慧芳郭伟郝子琪李鹏丽李娇赵晓丽王湘夏丽麻思琪
- 关键词：耳聋基因诊断测序
- 榆次地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的检测分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过对榆次地区100例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变位点的筛查,了解该地区耳聋基因的突变特点,为耳聋的早期诊断提供依据。方法收集榆次地区100例非综合征性耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA后,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在Gen Bank上比对分析。结果 100例耳聋患者中,检测到90例患者发生基因突变,其中有3个位点未见报道:c.54C>A(2.5%)、c.319A>G(0.5%)、c.512-513ins AACG(0.5%);4个位点突变发生率较高:c.79G>A(26.50%)、c.235del C(12.00%)、c.341A>G(20.50%)、c.765T>C(13.50%);另外还检测出8个突变发生率较低的位点:c.109G>A(1.5%)、c.176-191del16(1.00%)、c.223C>T(1.00%)、c.253T>C(0.50%)、c.299-300del AT(3.50%)、c.328del G(0.50%)、c.368C>A(0.50%)、c.608T>C(2.00%)。结论通过对榆次地区耳聋患者GJB2基因的检测分析,可以明确耳聋患者的病因,了解该地区的耳聋基因突变情况,为今后的耳聋患者的病因学诊断提供参考。
- 李雅周永安杨慧芳郝子琪王湘栗向韶张全斌李鹏丽李娇付荣夏丽李长文
- 关键词：耳聋基因突变GJB2基因
