徐健
- 作品数：30 被引量：24H指数：3
- 供职机构：潍坊市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目国家自然科学基金潍坊市科学技术发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术交通运输工程生物学更多>>
- 二肽基肽酶-4和白介素-6在热性惊厥疾病中的表达及意义被引量：3
- 2017年
- 目的探讨二肽基肽酶-4(DPP-4)和白介素-6(IL-6)在热性惊厥(FS)疾病中的表达变化及意义。方法选取SPF级正常14日龄SD大鼠,通过经典FS热水浴模型进行造模。利用大鼠全基因组表达谱芯片筛选差异基因,并利用生物信息学方法进行相互作用网络分析,采用荧光定量PCR(QPCR)、蛋白免疫印迹法(WB)、酶联免疫吸附方法(ELISA)检测2组DPP-4和IL-6的基因和蛋白表达水平。选取50例FS患儿为热性惊厥组和25例健康体检儿童为正常对照组,采用QPCR和ELISA检测2组DPP-4和IL-6基因及蛋白表达水平。结果表达差异基因相互作用网络图显示免疫因子DPP-4与IL-6之间可能存在相互作用关系;动物及临床水平表明,FS组DPP-4及IL-6基因表达水平显著高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 DPP-4及IL-6基因及蛋白在动物及临床水平具有高表达模式,提示这两个基因与FS的发生发展存在密切联系,揭示了免疫因素在FS发生发展中起到非常重要作用,为研究FS的发病机制提供了新的临床依据和新的治疗靶点。
- 徐健高健张成元范元腾
- 关键词：热性惊厥白介素-6炎症
- 钠钾氯离子共转运体1在新生儿缺氧缺血性脑损伤中的表达研究被引量：1
- 2019年
- 目的分析新生儿缺氧缺血患儿血中NKCC1的表达及其活性变化,探讨其在新生儿缺氧缺血治疗中的临床意义。方法选取本院50例新生儿缺氧缺血纳入缺氧缺血组(HIBD组),将本院同期40例健康体检新生儿纳入正常对照组,采用荧光定量PCR检测两组研究对象血中NKCC1基因表达,酶标法检测两组血清中神经元特异性烯醇化酶(NSE)及S100β蛋白表达水平。结果 HIBD组中NKCC1、NSE、S100β表达水平均明显高于正常对照组(P<0.001)。结论 NKCC1、NSE、S100β变化可能参与新生儿缺氧缺血的发病,抑制NKCC1基因表达可能成为治疗新生儿缺氧缺血的重要方法。
- 刘金龙郑国华李媛媛徐健
- 关键词：新生儿NKCC1
- 潍坊市孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查民生项目回顾性分析及实践成果研究被引量：2
- 2024年
- 目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测技术(Non-invasive prenatal testing, NIPT)在潍坊市健康民生项目中的临床适用性及卫生经济学价值。方法 回顾性分析潍坊市2012—2022年收集的249 709例孕妇的NIPT结果,为高风险者提供产前诊断、遗传咨询及妊娠结局的随访,并对NIPT筛查预防唐氏综合征的策略进行卫生经济学评估。结果 潍坊市2012—2022年共计完成NIPT检测249 709例,检出高风险1 064例,阳性率为0.43%,高风险孕妇完成产前诊断912例,产前诊断率为85.71%。NIPT检测的特异度和灵敏度分别为T21(99.98%,98.82%)、T18(99.97%,100.00%)、T13(99.96%,100.00%),T21、T18和T13的阳性预测值分别为94.14%、57.99%和13.68%。2012—2022年潍坊市通过无创产前民生项目共避免582个唐氏儿出生,节约社会成本22.4亿元,成本效益比为1∶13.22。结论 NIPT对T21、T18、T13筛查准确性高,将其用于孕妇筛查具有较高的卫生经济学价值。
- 徐健刘畅岳娜孙明强陶华娟崔树芹张洪才
- 关键词：胎儿游离DNA产前诊断
- 基于单样本学习的轻量化部件缺陷检测方法
- 本发明涉及一种基于单样本学习的轻量化部件缺陷检测方法。利用机器视觉技术，使用现有光学检测设备采集的部件图像，实现部件的缺陷检测，包括定性的判定部件是否存在问题，以及给出存在缺陷的可能区域。本发明提出的方法无需人工标注样本...
- 黄玉春徐健杨东晨赵广润
- 热性惊厥敏感鼠与耐受鼠的建立及其海马差异表达基因的筛选研究
- 目的：热性惊厥(Febrile seizures, FS)是一种发生在婴幼儿和儿童时期常见的中枢神经系统异常综合症。研究表明FS是一种多因素(离子通道、炎性介质诱导等)调控的疾病。到目前为止,FS确切的发病机制尚不明确。...
- 徐健
- 关键词：热性惊厥基因芯片差异表达基因表观遗传
- miR-148a-3p作为热性惊厥诊治标志物的应用
- 本发明涉及miR‑148a‑3p作为热性惊厥诊治标志物的应用。本发明首次发现了分子标志物miR‑148a‑3p与热性惊厥诊断和治疗相关，通过检测受试者miR‑148a‑3p的变化，可用于热性惊厥的诊断；通过以miR‑14...
- 徐健高振忠高健孙明强
- GLRA2基因变异致X连锁智力障碍综合征Pilorge型1例
- 2024年
- 目的探讨GLRA2基因相关X连锁智力障碍综合征Pilorge型(MRXSP)的临床表型与遗传学特点。方法回顾性分析2023年在潍坊市妇幼保健院就诊的1例GLRA2基因变异患儿的临床资料及全外显子组测序(WES)结果。以“GLRA2”为关键词检索中国知网、万方、OMIM和PubMed数据库相关文献,总结GLRA2基因变异特点以及X连锁智力障碍综合征Pilorge型的临床特点。结果患儿,男,1岁4个月,因“未能独立站立和行走”就诊,语言表达能力差,智力测验显示发育商(DQ)为64分,头颅MRI提示脑损伤后遗改变合并皮质发育不良,考虑诊断为“全面性发育迟缓”。父母体健,否认家族性遗传病史。WES显示先证者GLRA2基因第7号外显子携带新发嵌合变异c.925C>A(p.Pro309Thr),属于半合子变异,经Sanger验证父母均未发现该变异。该变异尚未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判断为“可能致病”。结论当患儿表现为全面性发育迟缓,包括智力、语言、行为和社交方面的异常,以及运动不协调、癫痫或眼部异常时,应考虑MRXSP,建议进行基因检测,如发现GLRA2基因变异,可明确诊断。
- 潘亚珍岳保珠徐健魏畅
- SCN3A基因杂合突变致新生儿期癫痫1例
- 2023年
- 目的通过探讨SCN3A基因突变致发育性癫痫性脑病62型(DEE62)及家族性局灶性癫痫可变灶4型(FFEVF4)的临床、遗传学特点和治疗方法,提高临床工作者对该病的认识。方法回顾性分析2021年6月潍坊市妇幼保健院收治的1例SCN3A基因突变患儿资料,并对相关文献进行复习。结果先证者男,15 d,生后反复抽搐12 d,表现为全面性发作;先证者父亲、母亲表型无异常。全外显子测序提示,先证者携带SCN3A基因c.1264G>A(p.Val422Met)的新发杂合变异。此变异位点未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判断为“可能致病”。给予患儿左乙拉西坦治疗2周,癫痫仍反复发作,联合托吡酯片治疗后,癫痫控制良好,未再发作,但患儿智力及运动发育显著落后。结论SCN3A基因新发变异引起的DEE62、FFEVF4,起病年龄早,表现为全面性发作,伴全面发育性迟缓,预后不良。本例报道扩充了SCN3A基因的变异谱。当左乙拉西坦不能控制癫痫发作时,可早期联合托吡酯片治疗,且尽早的康复训练也有助于改善患儿的神经发育障碍。
- 邵慧慧王素丽徐健李泰松岳保珠
- 关键词：神经发育障碍
- 浮动车数据筛选与修复方法研究
- 城市交通是人类生存活动中不可或缺的构成部分,与人们的出行活动密切相关,对城市的发展以及居民生活水平的提高有着重要的推动作用。快速增长的国家经济以及不断扩大的城市人口规模,使得机动车保有量长期处于增长状态,现有的路网规模已...
- 徐健
- 关键词：智能交通浮动车浮动车数据数据筛选数据修复
- 潍坊地区MTHFR基因C677T及MS基因A2756G多态性与少弱精子症的关系研究
- 2020年
- 在潍坊市范围内探寻MTHFR基因C677T及MS基因A2756G多态性与少弱精子症的关系。方法:以近一年来我院收治的100例少弱精子症患者为实验样本,以同等数量的精液正常患者作为对照组,采集两组研究对象的肘静脉血并提取全血DNA,利用实时荧光定量PCR仪帮助检测分析基因多态性与少弱精子症的关系。结果:以少弱精子症患者为研究对象的实验组MTHDR基因 结论:潍坊市范围内的少弱精子症与MTHDR基因多态性有关,而MS基因的多态性则与其无关。
- 高建军肖腾飞徐健刘梦雪
- 关键词：MTHFR基因C677T基因多态性少弱精子症
