瞿千千
- 作品数：35 被引量：119H指数：5
- 供职机构：焦作市人民医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目河南省卫生科技创新型人才工程更多>>
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- 26例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者的临床及ETFDH基因突变特点分析
- 2022年
- 目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的临床及电子转移黄素蛋白脱氧酶(ETFDH)基因突变特点。方法回顾性分析自2009年1月至2021年6月于焦作市人民医院及河南省人民医院神经肌肉病中心确诊的26例核黄素治疗有效的脂质沉积性肌病患者的临床及肌肉病理资料。所有患者均提取外周静脉血DNA,采用全外显子组测序技术检测并分析ETFDH基因突变情况。结果26例患者均以肢体近端无力起病,17例有抬头费力,12例伴咀嚼无力,6例有吞咽困难,5例伴恶心呕吐,合并横纹肌溶解和可逆性胼胝体压部病变综合征各一例。肌肉病理表现为以Ⅰ型肌纤维受累为主的肌纤维内脂滴异常沉积,少数可见变性坏死肌纤维。26例患者均检测到ETFDH基因突变,其中23例为复合杂合突变,2例为单一杂合突变,1例为纯合突变;共发现25个不同的突变位点,以错义突变为主,其中c.770A>G出现频率最高,占等位基因的20%(10/50),c.1115A>G和c.1781T>C为新发现的致病突变。结论RR-LSM主要表现为四肢近端肌无力和疲劳不耐受,常伴有颈伸肌和咀嚼肌受累;c.770A>G是患者ETFDH基因突变的主要位点。
- 刘海燕付俊马明明瞿千千钱琪崔文豪张燕吕海东
- 关键词：基因突变
- 重症肌无力合并肉芽肿性肌炎一例并文献复习
- 2022年
- 肉芽肿性肌炎(GrM)是一组发生在横纹肌的非特异性上皮样肉芽肿性炎性反应综合征,临床上多表现为肌痛、肌无力、皮下结节和吞咽困难,可有肌酶不同水平的升高、炎性肌病的神经电生理表现。病理检查是确诊的主要手段,典型的肌肉病理可发现多核巨细胞和肌纤维炎性改变。肉芽肿性肌炎最常与结节病和结缔组织疾病伴发[1],少有同时合并重症肌无力的病例报道。我们在临床中发现了1例罕见的重症肌无力合并肉芽肿性肌炎的患者,从诊断和治疗过程中吸取了一定的经验教训,现对该病例和文献报道的7例类似病例进行分析,初步概括其特点,为临床同道提供借鉴。
- 刘海燕瞿千千史杰婧张燕崔文豪吕海东
- 关键词：重症肌无力胸腺瘤
- ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病18例临床、病理和基因突变特点分析
- 2022年
- 目的探讨ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病(Riboflavin-responsive lipid storage myopathy,RR-LSM)的临床、病理和ETFDH基因突变特点。方法回顾性分析2009年1月-2020年12月就诊于我院,经肌肉活检病理确诊和基因检测证实的18例RR-LSM患者的临床和病理资料,并采取外周血DNA进行Illumina NovaSeq高通量测序,进行数据读取和生物信息学分析。结果18例患者中男女各9例,发病年龄9~60岁,平均(29.83±13.44)岁,病程1 m~22 y,平均4.5 y。主要临床表现为肢体近端无力和运动不能耐受,伴颈伸肌无力14例,咀嚼肌无力9例,吞咽困难5例,恶心纳差5例,少数患者伴有肌肉疼痛和呼吸困难。本组患者肌肉病理均可见肌纤维内有大量脂质沉积,5例可见少量坏死肌纤维,伴有CD68(+)的巨噬细胞浸润。18例患者经核黄素治疗均获得良好疗效。本组病例均检测到ETFDH基因突变,其中复合杂合突变15例(83.3%),单一杂合突变2例(11.1%),纯合突变1例(5.6%)。共发现20个突变位点,其中频率最高的突变位点为c.770A>G,占等位基因的19.4%(7/36),其次为c.1454C>G,占等位基因的8.3%(3/36)。结论ETFDH基因突变所致的RR-LSM患者以躯干中轴肌和咀嚼肌受累为特点,肌肉病理发现肌纤维内有大量脂质沉积是诊断的重要依据。c.770A>G和c.1454C>G是本组病例ETFDH基因最常见的突变位点。
- 钱琪崔文豪瞿千千刘海燕陈萍周亚光吕海东
- 关键词：脂质沉积性肌病肌肉病理
- 多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展被引量：1
- 2020年
- 多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。
- 崔文豪瞿千千吕海东
- 关键词：核黄素脂质沉积性肌病
- 中青年缺血性脑血管病与MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸的相关性被引量：22
- 2014年
- 目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及N5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点突变与中青年缺血性脑血管病发病的关系. 方法 选取自2010年1月至2012年9月焦作市人民医院神经内科住院的首次发病的中青年缺血性脑血管病患者220例（病例组）及同期非心脑血管疾病患者203例（对照组）为研究对象,采用荧光偏振免疫法检测血浆Hcy水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFR基因C677T位点多态性,并对结果进行统计学分析. 结果 病例组和对照组纯合突变型TT与杂合突变型CT、纯合野生型CC比较以及T等位基因突变频率比较差异均有统计学意义（P＜0.05）.病例组血浆Hcy水平[（32.16± 19.52）μmol/L]与对照组[（18.73±8.75） μmol/L]比较差异有统计学意义（P＜0.05）.病例组和对照组中TT型血浆Hcy水平均明显高于CT型和CC型,差异有统计学意义（P＜0.05）.多因素Logistic回归分析结果显示：年龄、高血压、高水平低密度脂蛋白胆固醇、糖尿病和高同型半胱氨酸血症（OR=2.135,95％CI：1.263～6.281,P=0.029）均是中青年缺血性脑血管病发病的易患因素. 结论 高Hcy水平是中青年缺血性脑血管病发病的独立危险因素;MTHFR基因C677T位点纯合子突变（TT型）可引起血浆Hcy水平增高,但可能是与其他因素相互作用影响中青年缺血性脑血管病的发病.
- 陈芳吕海东秦东香钱琪瞿千千马晓丽袁利卢燕婉梁军利
- 关键词：缺血性脑血管病血浆同型半胱氨酸中青年
- MADD合并可逆性胼胝体压部病变一例并文献复习
- 2025年
- 脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一组由于脂代谢异常引起肌纤维内脂质积聚的一组肌病,临床多表现为四肢肌无力和运动不耐受。根据生化及遗传学可分为多种类型,其中ETFDH基因突变所致的多酰基辅酶A脱氢缺陷症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)是中国LSM最多见类型。核黄素治疗这类LSM有明显疗效,故又称核黄素反应性脂质沉积性肌病(riboflavin-responsive lipid storage myopathy,RR-LSM)。可逆性胼胝体压部病变综合征(reversible splenial lesion syndrome,RESLES)是一种由多种病因引起的仅胼胝体压部受累的临床影像综合征。
- 刘海燕崔文豪瞿千千张燕吕海东
- 关键词：脂质沉积性肌病
- 左上肢远端无力20天遗传压力易感性周围神经病
- 阐述了易感性周围神经病一例，体格检查:发育正常，瘦高体型，神清语利，高级智能活动正常，颅神经正常，血、尿常规，肝肾功能，血糖，血沉均正常。经患者家属同意行腓肠神经活检。腓肠神经:HE切片示神经束膜正常，束间和束内小血管无...
- 瞿千千吕海东
- 关键词：周围神经病腓肠神经活检神经纤维轴索变性
- 强力定眩片联合倍他司汀治疗椎-基底动脉供血不足性眩晕症的临床效果观察
- 2025年
- 目的:探究强力定眩片联合倍他司汀治疗椎-基底动脉供血不足(VBI)性眩晕症的疗效。方法:选取焦作市人民医院2023年3月至2024年3月收治的86例VBI性眩晕症患者采用随机数字表法分为两组,各43例。两组患者均给予对症支持治疗,对照组口服盐酸倍他司汀片治疗,观察组口服盐酸倍他司汀并加用强力定眩片口服治疗,两组患者均治疗14 d。对比两组临床疗效、椎-基底动脉血流速度、血流动力学指标、氧化应激指标及不良反应发生情况。结果:观察组治疗后总有效率及椎-基底动脉血流速度高于对照组(P<0.05);观察组治疗后氧化应激指标优于对照组(P<0.05);观察组治疗后血流动力学指标低于对照组(P<0.05);两组不良反应比较无差异(P>0.05)。结论:与单用倍他司汀治疗相比,椎-基底动脉供血不足性眩晕症患者加用强力定眩片治疗能够提升治疗效果,提高椎-基底动脉血流速度,利于改善患者氧化应激指标,降低患者血流动力学指标,且安全性较高。
- 付文华瞿千千
- 关键词：椎-基底动脉供血不足眩晕症强力定眩片倍他司汀血流动力学
- 脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析被引量：3
- 2012年
- 目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点。方法回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变。结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻。血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效。临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等。肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主。4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多。结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻。神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害。激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。
- 吕海东瞿千千张燕陈芳钱琪秦东香李增富
- 关键词：脂质沉积性肌病神经电生理肌肉病理
- 散发性包涵体肌炎临床与肌肉病理特点
- 2023年
- 目的探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)的临床和肌肉病理特点。方法回顾性分析5例sIBM患者的临床和肌肉病理资料。结果本组5例患者中,男3例,女2例;发病年龄36~68岁,平均49.8岁;出现症状至确诊时间为2~12年,平均6.2年。5例患者均以双下肢无力隐匿起病,症状缓慢进展,逐渐发展为四肢无力。脑神经正常,四肢肌张力减低,腱反射减低或消失,上肢近端肌力Ⅲ~Ⅴ级,远端肌力Ⅲ~Ⅳ级;下肢近端肌力Ⅱ~Ⅴ级,远端肌力Ⅲ~Ⅳ级。5例患者均有不同程度的肌肉萎缩。EMG检查示4例呈肌源性损害,1例呈肌源性和神经源性共存的混合性损害。肌肉病理表现为肌纤维大小不等,可见萎缩和肥大肌纤维,散在有变性坏死肌纤维,伴炎性细胞浸润。5例患者均可见镶边空泡,4例可见炎性细胞侵入非坏死肌纤维现象。淋巴细胞亚群免疫组化染色可见CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。结论sIBM好发于中老年人,除上肢远端指屈肌和下肢股四头肌无力以外,部分患者早期可有下肢远端肌无力。肌肉病理发现肌纤维中有镶边空泡和炎性细胞浸入非坏死肌纤维是确诊sIBM的重要依据。
- 李诗瑶瞿千千崔文豪王孟丽吕正周亚光赵炯博吕海东
- 关键词：散发性包涵体肌炎病理特点镶边空泡
