孟亚仙
- 作品数：14 被引量：22H指数：4
- 供职机构：广东省第二人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 微量快速检测尿GAG方法的建立被引量：5
- 2007年
- [目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖(GAG)的检测方法,从而快速初诊粘多糖贮积症(MPS)。[方法]以滤纸为介质,甲苯胺蓝为染色剂,醋酸为脱色剂,快速检测待检者尿GAG的含量。同时以琼脂糖微胶电泳法作对照,比较两法检测结果的一致率。[结果]在58名待检者中检出GAG阳性者55例,阴性者GAG(-)3例。其中,阳性者中GAG(+++)22例,GAG(++)18例,GAG(+)15例,与琼脂糖微胶电泳法的检测结果相符。[结论]本法具有微量、快速,简便、有效,保存方便,经济实用等优点,可作为临床上快速筛检粘多糖贮积症的重要手段,值得推广应用。
- 黄艳孟亚仙郭奕斌
- 关键词：粘多糖贮积症糖胺聚糖尿样检测甲苯胺蓝
- 一例致死性侏儒症胎儿的产前基因诊断
- 抽取疑为软骨发育不全(ACH)患胎的羊水或脐血,用微量快提法制备 DNA 模板,扩增 FGFR3基因的突变热区, 然后直接双向测序,从而高效地对患胎作出确诊。患胎 FGFR3基因 Exon 8的编码区内存在 Y373C ...
- 郭奕斌孟亚仙钟燕芳
- 关键词：产前基因诊断侏儒症
- 文献传递
- 遗传性侏儒及其鉴别诊断被引量：7
- 2007年
- 郭奕斌郭春苗王晶晶孟亚仙杜传书
- 关键词：假性软骨发育不全致死性侏儒ACHHCH多发性MED
- Hunter综合征胎儿的产前基因诊断被引量：4
- 2007年
- Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病。临床表现多样，严重病例多于1～4岁起病，一般成年前天折。本病的根本原因是IDS基因突变导致艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏或活性降低，进而影响硫酸皮肤素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）的降解，导致DS、HS在体内大量堆积，最终引起各器官的病变。检测IDS基因的突变情况是确诊本病的关键。我们在开展Hunter综合征致病基因突变研究的基础上，
- 郭奕斌潘敬新孟亚仙王晶晶
- 关键词：HUNTER综合征产前基因诊断胎儿硫酸乙酰肝素硫酸皮肤素
- 广东、福建地区NICCD和CTLN2病基因诊断的研究
- 目的 研究我国广东地区和福建地区新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿发病的分子遗传学机制，为患儿的治疗提供科学依据，也为今后开展产前基因诊断创造必要的前提条件；其次，通过协作调查闽南地区正常人群中瓜氨酸血症Ⅱ型(CTL...
- 郭奕斌潘宏达李晓瑜孟亚仙杜敏联潘敬新高宏志林玲
- 关键词：SLC25A13基因突变检测DNA序列分析
- 中国人黏多糖贮积症ⅣA型家系GALNS基因新突变的鉴定被引量：5
- 2011年
- 目的研究黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPSⅣA）患者发病的分子遗传学机制，揭示其基因型与表现型的相互关系，为产前基因诊断等创造必要的前提条件。方法采用尿糖胺聚糖（glycosaminoglycans，GAGs）定性检测法对疑似MPSIVA型的先证者进行初诊，然后采用PCR及扩增产物直接测序法对先证者及其家庭成员进行突变检测。在检出GALNS基因c．1567T〉G新突变后，先后建立XspI酶切鉴定法和扩增阻碍突变系统（amplification refractory mutation system，ARMS）快速特异鉴定法，对随机采集的110名正常对照与先证者及其家庭成员的GALNS基因第14外显子进行序列分析，同时采用生物信息学方法对蛋白质二级、三级结构进行预测，以及直接测定患儿GALNS酶活性的方法，对该新突变进行致病性鉴定。结果先证者尿检呈弱阳性GAGs（±），其GALNS基因第14外显子内存在杂合的c．1567T〉G终止密码突变，第4外显子存在杂合的c．374C〉T错义突变，为两种突变的复合杂合子。其妹突变类型与先证者完全相同，其母仅在第14外显子存在杂合的终止密码突变，为该病的携带者，其父仅在第4外显子存在杂合的错义突变，也为杂合子；第14外显子的PCR产物经XspI酶切后，正常对照组切出28bp、120bp、399bp3条带，而患者和携带者的母亲均切出28bp、120bp、148bp和399bp4条带；用ARMS特异引物扩增后，正常对照组均扩增阴性，而患者及携带者均扩增阳性；蛋白质二级、三级结构预测结果显示：c ．1567T〉G变异导致终止密码（TAG）突变为谷氨酸（GAG），使多肽链延长了92个氨基酸残基，导致蛋白质二、三级结构发生明显改变，而正常对照无此变化。酶活性测定的结果显示：患者的GALNS酶活性仅为8．3nmol／17h／mgpr，明显低于正常值（正常参考值为41．9～92．1nmol／17h，／mgpr）。结论c．1567T�
- 赵燕孟亚仙郭奕斌杜敏联艾阳
- 粘多糖贮积症Ⅱ型和IVA型基因诊断和产前诊断的研究——附MPSⅡ和MPSIVA产前基因诊断各1例
- 粘多糖贮积症（MPS），是一类因溶酶体内酸性水解酶活性降低或缺乏导致粘多糖（GAG）无法降解而在体内各器官贮积，从而引起多组织器官功能受损的遗传性代谢病。该病临床表现多样，确诊分型困难，仅靠临床症状或影像学检查往往无法确...
- 孟亚仙
- 关键词：遗传性疾病粘多糖贮积症产前诊断基因定位
- 文献传递
- ARMS结合测序法快速产前诊断广东一例MPSⅡ高危胎儿
- 目的 用ARMS直接鉴定结合测序法对再次孕育的粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿进行快速产检，从而及时而高效地防患病胎出生，真正实现优生。方法 首先应用尿粘多糖定性检测法对先证者进行初诊，然后用微量快提法制备DNA模板...
- 郭奕斌孟亚仙潘宏达杜传书
- 关键词：ARMS法产前基因诊断
- 广东瓜氨酸血症Ⅱ型患者SLC25A13基因的一种新突变
- 瓜氨酸血癌Ⅱ型为 SLC25A13基因突变引起线粒体天冬氨酸谷氨酸载体蛋白--柠檬素(citrin)缺乏,导致肝脏精氨酰琥珀酸合成酶(ASS)活性降低,从而引起患者肝中尿素循环受阻,血、尿及脑脊液中瓜氨酸、氨的水平显著升...
- 郭奕斌孟亚仙李晓瑜杜敏联
- 关键词：SLC25A13基因
- 文献传递
- 粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ三型的基因诊断和产前诊断
- 应用微量 DNA 抽提、PCR、酶切鉴定、DHPLC 分析、DNA 直接测序和特异引物扩增直接鉴定已知突变等方法, 对来自全国20个省份(直辖市、特别行政区)81个家庭的93例疑是 MPS 的患者进行相关基因的突变检测,...
- 郭奕斌潘敬新于洪枫孟亚仙王晶晶林群娣陈路明杜传书
- 关键词：粘多糖病基因诊断产前诊断
- 文献传递
