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孙琪青

作品数：33 被引量：87H指数：5
供职机构：郑州大学更多>>
发文基金：河南省医学科技攻关计划项目上海市科学技术委员会资助项目国家杰出青年科学基金更多>>
相关领域：医药卫生文化科学环境科学与工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 30篇期刊文章
  • 2篇会议论文
  • 1篇学位论文

领域

  • 33篇医药卫生
  • 1篇环境科学与工...
  • 1篇文化科学

主题

  • 12篇心肌
  • 8篇患儿
  • 8篇川崎
  • 8篇川崎病
  • 6篇儿童
  • 5篇蛋白
  • 4篇心肌病
  • 4篇遗传学
  • 4篇脓毒
  • 4篇脓毒症
  • 4篇肌病
  • 3篇动脉
  • 3篇心律
  • 3篇心脏
  • 3篇型心
  • 3篇遗传学分析
  • 3篇影响因素
  • 3篇室性
  • 3篇临床表型
  • 3篇基因

机构

  • 25篇郑州大学
  • 7篇复旦大学
  • 6篇郑州市儿童医...
  • 4篇郑州大学第三...
  • 1篇首都医科大学...

作者

  • 33篇孙琪青
  • 6篇徐灵敏
  • 5篇李莹莹
  • 4篇张展
  • 4篇贾莉婷
  • 3篇李彦晓
  • 2篇张惠珍
  • 2篇付大鹏
  • 2篇侯维纳
  • 2篇邵斌
  • 1篇任艳丽
  • 1篇杨慧敏
  • 1篇孙力安
  • 1篇郭俊
  • 1篇王海军
  • 1篇李巍

传媒

  • 3篇中国临床医生...
  • 3篇中华医学遗传...
  • 3篇医药论坛杂志
  • 2篇天津医科大学...
  • 2篇中国医药
  • 1篇国际医药卫生...
  • 1篇中国急救医学
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇新乡医学院学...
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇中国公共卫生
  • 1篇海峡药学
  • 1篇儿科药学杂志
  • 1篇安徽医药
  • 1篇现代临床医学
  • 1篇中华生物医学...
  • 1篇实验与检验医...
  • 1篇中国实用医刊
  • 1篇现代药物与临...

年份

  • 1篇2025
  • 2篇2024
  • 5篇2023
  • 2篇2022
  • 3篇2021
  • 2篇2020
  • 7篇2019
  • 2篇2018
  • 2篇2017
  • 2篇2016
  • 1篇2014
  • 4篇2012
共 33 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾
2023年
目的分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异,通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年,加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型心肌病合并PKU患儿作为研究对象,并收集其临床相关资料。采集患儿及父母外周血样,进行全外显子组测序(WES)确定候选位点,Sanger测序进行验证确定变异位点,生物信息学软件分析变异致病性。以"儿童期发病""TNNI3基因""限制型心肌病"为关键词,在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库中设定检索年限为建库至2022年8月检索中文文献。并以"childhood""TNNI3 gene""restrictive cardiomyopathy"为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)中设定检索年限为建库至2022年8月搜索外文文献,总结其临床表现和TNNI3基因变异特点。结果患儿为2岁4月龄男性,智力正常,运动、体格发育落后,未见特殊面容,头发和皮肤色泽未见明显异常,双眼睑及下肢浮肿。WES及Sanger测序结果提示患儿PAH基因存在父源的c.331C>T(p.R111X)和母源的c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异。同时患儿TNNI3基因存在新发杂合变异c.508C>T(p.R170W),父亲和母亲未见该变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南,TNNI3:c.508C>T(p.R170W)评级为致病性变异(PS2+PS4+PM2Supporting+PM5),PAH:c.331C>T(p.R111X)评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM3+PP4),c.940C>A(p.P341T)评级为可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PM5+PP4)。按检索限定共检索到TNNI3基因变异所致儿童期发病的限制型心肌病30例,男女比例约1:1.55,表现为心力衰竭、窦性心律、双心房增大、ST-T波改变、心室限制型充盈、心室舒张功能下降等。30例共发现TNNI3基因16种不同变异位点,其中c.575G>A最常见,均符合常染色体显性遗传方式。结论苯丙氨酸羟化酶
王芳洁肖梦君孙琪青贾丽娟吕爱婷姚晓利
关键词：苯丙酮尿症限制型心肌病PAH基因基因变异
AHA推荐的8项不完全川崎病实验室诊断指标临床意义探讨被引量：21
2012年
目的探讨实验室指标在不完全性川崎病(iKD)诊断中的临床意义。方法回顾性分析2006年1月至2010年12月93例在郑州大学第三附属医院住院的KD患儿临床资料,其中iKD36例,完全KD(cKD)57例,对比研究美国心脏病学会(AHA)提出的8项iKD诊断中增补的实验室指标在iKD和cKD患儿的检测结果。结果 (1)iKD组患儿的确诊时间和确诊时病程均大于cKD组[(3.58±2.94)dvs(1.73±2.02)d,(14.53±9.87)dvs(8.59±3.65)d,P均<0.05];iKD组患儿冠状动脉损害(CAL)的发生率为58.33%,高于cKD组(17.54%,P<0.05)。(2)C-反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、白细胞(WBC)、血小板(PLT)及血浆白蛋白(ALB)等8项实验室指标的检测结果在iKD和cKD两组间比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。(3)8项实验室指标阳性率的比较,iKD组患儿只有CRP的阳性率低于cKD组(47.22%vs71.93%,P<0.05),其余各项指标及≥3项指标均阳性的患儿数在两者之间均差异无统计学意义。结论 AHA提出的iKD诊断中增补的实验室指标在iKD和cKD患儿间差异无统计学意义。关注这些实验室指标的变化,有助于iKD的早期诊断。
徐灵敏李彦晓孙琪青张惠珍贾莉婷张展
关键词：不完全川崎病川崎病动脉瘤
米力农注射液联合西地兰对重症肺炎合并心力衰竭患儿疗效及对NT-proBNP及TNF-α的影响被引量：4
2019年
目的探讨米力农注射液联合西地兰对重症肺炎合并心力衰竭患儿疗效及对血清N末端B型钠尿肽前体(NT-proBNP)及肿瘤坏死因子(TNF-α)的影响。方法将84例患儿利用随机综合平衡法分为A组42例和B组42例。B组患儿给予西地兰治疗,A组患儿在B组治疗的基础上给予米力农注射液治疗。观察两组患儿治疗前后的LVEF、LVEDd、NT-proBNP及TNF-α水平,并对比两组治疗有效率。结果治疗后两组患儿LVEF比治疗前明显提高(P<0.05),LVEDd、NT-proBNP及TNF-α均显著降低(P<0.05),且治疗后A组的LVEF、LVEDd、NT-proBNP及TNF-α与B组比较均存在显著性差异(P<0.05)。A组的总有效率远高于B组(P<0.05)。结论重症肺炎合并心力衰竭患儿使用米力农注射液和西地兰的结合疗法能显著改善心功能,抑制炎症反应,治疗效果理想。
孙琪青
关键词：米力农西地兰
微RNA-20a-5p靶向细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子1A基因对缺氧肺动脉平滑肌细胞凋亡的影响
2019年
目的研究微RNA(miR)-20a-5p对缺氧肺动脉平滑肌细胞凋亡的影响,并探讨其作用机制。方法运用实时定量(qRT)-PCR法检测原代人肺动脉平滑肌细胞HPASMC、缺氧原代人肺动脉平滑肌细胞HPASMC中miR-20a-5p、细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子1A(CDKN1A)的mRNA的表达;将anti-miR-NC组(转染anti-miR-NC)、anti-miR-20a-5p组(转染anti-miR-20a-5p)、miR-NC组(转染miR-NC)、miR-20a-5p组(转染miR-20a-5p mimics)、anti-miR-20a-5p+si-NC组(共转染anti-miR-20a-5p和si-NC)、anti-miR-20a-5p+si-CDKN1A组(共转染anti-miR-20a-5p和si-CDKN1A),均用脂质体法转染至HPASMC细胞,在进行缺氧处理。免疫印迹检测细胞中CDKN1A的蛋白表达;流式细胞术检测细胞的凋亡;双荧光素酶报告基因检测实验检测细胞的荧光活性。结果与原代人肺动脉平滑肌细胞HPASMC相比,缺氧原代人肺动脉平滑肌细胞HPASMC中miR-20a-5p的表达显著升高,CDKN1A的表达显著降低;抑制miR-20a-5p或过表达CDKN1A均可明显上调缺氧HPASMC细胞的凋亡率;miR-20a-5p可抑制野生型CDKN1A细胞的荧光活性,且可负向调控CDKN1A的表达。敲减CDKN1A可逆转抑制miR-20a-5p对缺氧HPASMC细胞的凋亡促进作用。结论抑制miR-20a-5p可促进缺氧肺动脉平滑肌细胞凋亡,其机制可能与miR-20a-5p靶向CDKN1A有关,将可为缺氧性肺动脉高压的治疗提供新靶点。
贾丽娟冯迎军孙琪青王芳洁
关键词：凋亡缺氧性肺动脉高压
病毒性心肌炎患儿外周血中微小RNA-98的表达及其对凋亡相关蛋白/凋亡相关蛋白配体表达的影响被引量：8
2018年
目的探讨病毒性心肌炎(VM)患儿外周血中微小RNA-98(miR-98)的水平及其对凋亡相关蛋白(Fas)/凋亡相关蛋白配体(FasL)表达的影响。方法选择2015年9月至2017年7月郑州大学附属儿童医院收治的VM患儿62例作为VM组,根据左心室射血分数(LVEF)及心肌肌钙蛋白(cTnⅠ)水平将VM组患儿分为轻度组(n=38)和重度组(n=24),另选择56例健康儿童作为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)测定3组受试者外周血中miR-98、Fas、FasL mRNA表达水平,Western blot检测Fas、FasL蛋白表达水平。体外培养人心肌细胞(HCM)、H9C2心肌细胞至占培养皿底面积80%时,将细胞分为空白组(不做任何处理)、阴性转染组(无意义序列转染至细胞内)和miR-98转染组(miR-98 siRNA转染至细胞内)。采用3-(4,5-二甲基噻唑-2)-2,5-二苯基四氮唑溴盐法检测3组细胞培养12、24、48、72 h时细胞增殖情况;平板细胞克隆形成实验检测细胞克隆形成情况;流式细胞仪检测细胞凋亡情况。结果 VM组患儿外周血中miR-98相对表达量低于对照组(P<0.05),Fas、FasL mRNA相对表达量高于对照组(P<0.05),重度组患儿外周血中miR-98相对表达量低于轻度组,Fas、FasL mRNA相对表达量高于轻度组(P<0.05)。VM组患儿外周血中Fas、FasL蛋白相对表达量高于对照组(P<0.05),重度组患儿外周血中Fas、FasL蛋白相对表达量高于轻度组(P<0.05)。VM组患儿外周血中miR-98与Fas、FasL呈显著负相关(r=-516、-463,P<0.05)。miR-98转染组HCM、H9C2心肌细胞抑制率在各时间点均高于空白组和阴性转染组(P<0.05)。miR-98转染组HCM、H9C2心肌细胞克隆数量和miR-98相对表达量低于空白组和阴性转染组(P<0.05),HCM、H9C2细胞凋亡率及HCM、H9C2心肌细胞中Fas、FasL蛋白相对表达量高于空白组和阴性转染组(P<0.05)。结论 miR-98在VM患儿外周血中表达水平下降,其可能是通过调节Fas/FasL基因在心肌细胞中的表达来参与心肌细胞�
吕爱婷冯迎军孙琪青候维纳
关键词：微小RNA病毒性心肌炎凋亡相关蛋白
郑州市中小学生不明原因晕厥及危险因素分析被引量：1
2019年
目的调查河南省郑州市中小学生不明原因晕厥发病率,并分析其危险因素,为预防不明原因晕厥提供有效建议。方法于2017年1月—2018年4月,采用分层整群抽样方法在郑州市随机抽取4 028名城乡中小学生,统计不明原因晕厥发病率、频次、诱发因素、晕厥先兆等,并分析影响晕厥发生的危险因素。结果郑州市中小学生有784例发生晕厥,占19.46%,其中51例有家族晕厥史,占6.51%,晕厥发生率随年龄增长呈逐步增高趋势;发生1次晕厥有427例,占54.46%;女生晕厥发病率明显高于男生(P <0.05);诱发因素中排便排尿诱发男生晕厥率明显高于女生,而闷热环境、久站诱发女生晕厥率明显高于男生(P <0.05);晕厥先兆中恶心呕吐、大汗、胸闷、头晕女生发病率明显高于男生(P <0.05);在中小学生晕厥持续时间中,数秒所占比例最高(51.15%),> 10 min所占比例最低(9.69%);在体位中,晕厥时站立位所占比例最高(73.72%),坐位所占比例最低(7.27%);年龄、性别、焦虑程度是不明原因晕厥发生的危险因素(均P <0.05)。结论郑州市中小学生不明原因晕厥发病率较高,随年龄增长呈上升趋势,年龄、性别、焦虑程度是其危险因素,对此应采取健康教育、减压、体育锻炼等措施预防晕厥发生。
孙琪青冯迎军吕爱婷
关键词：不明原因晕厥发病率预防措施
Ash2L、抗内皮细胞抗体与川崎病患儿冠脉血管损伤的关系被引量：4
2021年
目的探讨Ash2样蛋白(Ash2L)、抗内皮细胞抗体(AECA)与川崎病患儿冠脉血管损伤的关系。方法选取2017年1月-2019年2月在我院治疗的川崎病患儿87例(观察组),其中伴有冠脉损伤患儿50例,同时选取健康儿童80例作为对照组,检测血清Ash2L和AECA,同时超声心动图检测观察组左冠状动脉内径(LCA)/主动脉瓣环内径(AAO)。结果观察组血清Ash2L和AECA分别为3.50±0.71pg/ml和910.03±120.32pg/ml,明显高于对照组(P<0.05);有冠脉损伤患儿血清Ash2L、AECA及LCA/AAO分别为3.83±0.56pg/ml、989.21±140.23pg/ml和0.29±0.06,明显高于无冠脉损伤患儿(P<0.05);血清Ash2L、AECA与LCA/AAO呈正相关(r=0.825和0.876,P<0.05);Ash2L、AECA及LCA/AAO诊断有冠脉损伤的ROC曲线下面积分别为0.736、0.734和0.755,P<0.05,截断值分别为3.60pg/ml、920.50pg/ml和0.20,灵敏性分别为78.00%、77.50%和80.00%,特异性分别为66.00%、64.00%和67.80%。结论川崎病患儿血清Ash2L、AECA明显升高,与冠脉血管损伤存在一定相关性,值得进一步研究。
冯迎军王芳洁吕爱婷孙琪青
关键词：抗内皮细胞抗体川崎病
RYR2基因变异导致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速5例患儿的临床表型及遗传学分析被引量：2
2023年
目的探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异。应用β受体抑制剂普萘洛尔对患儿进行治疗并追踪随访。结果5例患儿均以晕厥为首发表现,均在运动状态下发病,心电图检测均显示窦性心动过缓。5例患儿首次发病年龄为(10.4±2.19)岁,延误诊断时间为(1.6±2.19)年。5例患儿RYR2基因变异位点均为新发变异,分别为c.6916G>A(p.V2306I)、c.527G>C(p.R176P)、c.12271G>A(p.A4091T)、c.506G>T(p.R169L)和c.6817G>A(p.G2273R),变异类型均为错义变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,c.527G>C(p.R176P)变异评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2Supporting+PM5+PP3+PP4),c.6817G>A(p.G2273R)变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3+PP4)。予以5例患儿普萘洛尔治疗,症状明显好转,并随访至2022年7月30日均未再出现晕厥。结论c.527G>C(p.R176P)、c.6817G>A(p.G2273R)的发现拓展了RYR2基因变异谱。对CPVT患者进行基因检测可以明确其致病原因,为其临床诊断提供依据,并为遗传咨询提供参考。
孙琪青王芳洁郑瑞利谢振华贾丽娟李东晓
川崎病患儿心率变异性变化及对冠状动脉损害的影响被引量：3
2020年
目的:探讨川崎病(KD)患儿心率变异性(HRV)变化及对冠状动脉损害的影响。方法:选取2015年10月至2018年10月我院收治的80例KD患儿为研究组,根据是否存在冠状动脉损害分为A组(有冠状动脉损害组)和B组(无冠状动脉损害组)各40例,同时选取同期健康体检儿童40例作为对照组。比较各组窦性N-N间期标准差(SDNN)、5 min N-N间期平均值标准差(SDANN)、极低频功率(VLF)、低频功率(LF)、高频功率(HF)、血清氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)及肌钙蛋白I(cTnI)。结果:SDNN、SDANN、VLF、LF及HF研究组均显著低于对照组,且A组均显著低于B组(P<0.01);NT-proBNP、cTnI水平研究组均显著高于对照组,且A组均显著高于B组(P<0.01);Spearman相关性分析发现,NT-proBNP、cTnI水平与SDANN、VLF及LF呈正相关(P<0.05或P<0.01),与SDNN、HF呈负相关(P<0.05)。结论:HRV指标越低,患儿冠状动脉的损害越大。
孙琪青吕爱婷冯迎军
关键词：川崎病心率变异性冠状动脉损害
郑州市区2017年小学生高血压患病状况调查研究
2019年
目的了解郑州市区小学生血压分布、高血压患病状况及其影响因素。方法收集1 357名6～13岁儿童进行体格检查及问卷调查,计量资料比较分析采用t检验,计数资料比较分析采用χ~2检验,多因素回归分析采用Logistic多元回归分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果共有1 357名6～13岁儿童参与调查,男女比为1.2∶1,高血压检出率为13.2%。多因素Logistic回归分析结果显示,BMI是高血压的重要影响因素。结论郑州市区6～13岁儿童高血压患病率较高,应引起高度关注。
吕爱婷冯迎军孙琪青李莹莹
关键词：儿童高血压影响因素
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