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一种诊断人类脊髓性肌萎缩症的荧光定量PCR试剂盒: 本发明涉及一种诊断人类脊髓性肌萎缩症的荧光定量PCR试剂盒，该试剂盒包括扩增引物和荧光探针，其特征在于，所述的扩增引物为，一对特异性扩增SMN1和SMN2基因的共用引物、一对特异性扩增NAIP基因的引物和一对特异性扩增参...; 徐湘民周万军李亮; 文献传递

华南特色遗传病生物样本库的建设和应用示范: 赵存友徐湘民熊符商璇张健李淑芬何菲周万军李亮叶宇华魏小凤; 华南特色遗传病生物样本库所收纳样本以地中海贫血和精神分裂症的遗传资源为代表，还收纳了牙釉质发育不全、脊髓性肌萎缩、甲状腺素结合球蛋白基因突变家系以及器管移植者等疾病患者及相应正常对照人群的遗传资源，其中包括双生子、家系、...; 关键词：

遗传病病例整合的医学遗传学教学模式探讨被引量：2: 2015年; 医学遗传学是医学基础理论课程之一,遗传性疾病是医学遗传学课程的核心。遗传性疾病病例系统整合的教学模式能够把医学遗传学各部分知识系统性地融合到病例分析讨论中,这种教学模式有助于让学生从临床医学角度分析医学遗传学知识,培养学生的临床思维,为学生在临床实际工作中综合运用医学遗传学知识打下良好的基础。; 李亮; 关键词：医学遗传学遗传病教学模式

变性高效液相色谱用于乙醇脱氢酶1B和乙醛脱氢酶2的基因分型: 背景与目的乙醇脱氢酶1B/(alcohol dehydrogenase-1B/)和乙醛脱氢酶2/(aldehyde dehydrogenase-2/)是乙醇复杂的代谢通路上两个重要的酶。...; 李亮; 关键词：乙醇脱氢酶乙醛脱氢酶变性高效液相色谱 DNA测序基因诊断; 文献传递

GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关性被引量：1: 2016年; 目的基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系。方法利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转换,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析。结果 Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T-GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2H2基因对NAIP基因的决定系数(R^2)为0.554,调整R^2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C-GTF2H2变异体的β为-0.052。结论 T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T-GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用。; 方萍钟泽艳李亮; 关键词：脊髓性肌萎缩症

开办“地中海贫血技术骨干培训班”的教学实践被引量：1: 2011年; 地中海贫血是广西地区常见的致死、致残遗传性血液病,对广西地区基层医务人员培训地中海贫血防治知识有助于控制广西地区重型地中海贫血患儿出生率,提高人口素质。本文对培训广西地区基层医务人员地中海贫血知识的教学实践作一初步探索。; 李亮周万军熊符商璇魏小凤; 关键词：地中海贫血教学实践

脊髓性肌萎缩症临床诊断与治疗研究进展被引量：4: 2014年; 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.活产婴儿的发病率为1/6000～1/10 000,人群携带者频率为1/40～1/50[1];病变表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩[2].运动神经元生存基因1 （survival motor neuron 1,SMNl）基因的纯合缺失或微小突变造成SMN蛋白表达量下降,而研究表明SMN蛋白对神经元细胞轴突的生长、神经肌肉接头的形成、RNA的轴浆运输都发挥了重要作用[3],其表达量下降导致了脊髓前角α运动神经元退化变性,进而肌肉无力.运动神经元生存基因1 （survival motor neuron2,SMN2）基因与SMN1基因高度同源,可以编码部分正常功能SMN蛋白,缓解SMA的临床症状.; 梁梦妮方萍李亮; 关键词：脊髓性肌萎缩症干细胞基因治疗

脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展被引量：5: 2013年; 脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病，临床表现为进行性肌无力、肌萎缩，是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13．2，此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病因，预防患儿出生。此文对该病的最新基因学及基因诊断学进展作一综述。; 林丽钟泽艳李亮; 关键词：脊髓性肌萎缩症基因诊断

南方医科大学医学遗传学教研室: 2015年; 南方医科大学医学遗传学教研室成立于2003年，其前身为第一军医大学南方医院血液科血红蛋白病研究组，是国内最早应用PCR技术开展地中海贫血病突变分析和产前诊断的实验室、现为遗传学硕士、博士授权学科，广东省出生缺陷监测与预防重点实验室，广西壮族自治区卫生厅“地中海贫血实验室技术骨干培训基地”，广东省科技厅“广东省遗传检测工程技术研究中心”，广东省教育厅“广东高校人类遗传分子诊断工程技术研究中心”，华南地区地中海贫血防治协同创新中心.; 李亮; 关键词：医学遗传学

基础医学专业医学遗传学教学改革探讨被引量：3: 2009年; 医学遗传学是基础医学专业核心课程之一，对基础医学专业的医学遗传学课程的教学指导思想、教学内容、教学方式方法以及考核手段进行改革，有助于让学生全面系统的掌握医学遗传学基础知识，培养学生各方面的综合素质，从而把基础医学专业学生培养成医学教育和科学研究的专门人才。; 李亮; 关键词：医学遗传学教学改革基础医学专业

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李亮