章印红
- 作品数：50 被引量：246H指数：9
- 供职机构：昆明理工大学更多>>
- 发文基金：云南省自然科学基金云南省卫生科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学社会学经济管理更多>>
- 85例脊髓性肌萎缩症临床、神经电生理特征与基因诊断分析
- 张云茜章印红和璇王建林许虹
- 实时定量逆转录聚合酶链反应检测慢粒bcr/abl融合基因的研究
- 目的：建立实时定量逆转录聚合酶链反应(RQ-PCR)检测慢性粒细胞白血病(CML)bcr/abl融合基因的方法，为CML临床诊断及微小残留病(MRD)监测提供重要诊断依据。
方法
采用传统的逆转录聚合...
- 章印红
- 关键词：慢性粒细胞白血病BCR
- 文献传递
- 联合基因测序与STR连锁分析进行苯丙酮尿症产前诊断的研究被引量：1
- 2014年
- 目的:建立稳定可靠的苯丙酮尿症产前基因诊断方法。方法:采集3个经典型PKU家系血样和胎儿羊水并提取gDNA,进行PAH基因13个外显子测序,通过测序技术直接诊断胎儿PAH基因突变,并同时使用4个与PAH基因紧密连锁的STR位点,分析PAH基因在家系中的传递。结果:家系1中胎儿与先证者不同,测序检出其未获得父亲携带并遗传给了先证者的c.728G>A突变,胎儿为突变携带着,后分娩一正常婴儿;家系2中先证者检出c.1068C>A和c.842+4A>T杂合突变,胎儿检出携带父源的c.1068C>A,未遗传到母源的c.842+4A>T,为携带者,连锁分析也证实胎儿遗传了母亲正常的PAH基因。该胎儿出生后正常。家系3中,PAH基因测序未能找到先证者PAH基因的2个突变,仅仅检出先证者和胎儿均携带遗传自母亲的c.690-691insG移码突变,但STR连锁分析因多态性差无法提供信息,导致无法得到确诊结论,加上孕妇就诊时已中孕期,没有时间尝试新的诊断技术寻找潜在的基因异常,后报告胎儿至少为携带者并遗传咨询,孕妇知情选择终止妊娠。结论:联合使用基因测序与STR位点连锁分析技术,是完成苯丙酮尿症产前基因诊断"双保险"技术体系,准确可靠,值得推广应用。
- 唐新华陈红苏洁章印红徐庆华朱宝生
- 关键词：苯丙酮尿症产前诊断基因诊断
- CEP152基因突变致塞克尔综合征1例
- 2022年
- 目的报道CEP152基因突变所致塞克尔综合征的临床特征。方法对云南省第一人民医院儿科诊治的1例CEP152基因突变致塞克尔综合征家系临床表现及基因进行回顾分析。结果患儿,男,4岁5月,因“生长发育落后4年余”就诊。查体:身高:79 cm(-6.8SD),体质量:7.5 kg(<-3SD),头围:37.2 cm(<3%)。面容异常呈“鸟头样”外貌,且肘部外翻,手指短粗。基因检查在CEP152中发现同时存在2个相关变异,二者均未见文献报道。结论基因检测是确诊塞克尔综合征的重要依据,为病例产前诊断及遗传咨询提供凭证,帮助家庭及社会减轻经济负担。
- 韩思琪章印红李逢潮马晓琳龚彦菱李利
- 关键词：基因突变
- 云南省部分地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析被引量：17
- 2015年
- 目的：总结并分析云南省部分州市先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果。方法对2012年7月至2014年4月在云南省昭通市、曲靖市、丽江市和迪庆藏族自治州四地出生的活产婴儿236218例进行CH筛查，其中男121463例，女114755例。初筛足跟血促甲状腺激素（TSH）≥8μIU/L者原血片重新复查，复查后仍为阳性者召回进一步测定静脉血TSH和游离甲状腺素（FT4）以明确诊断。结果236218名新生儿中，血片合格率为96.67%，不合格血片补采率为81.75%，初筛阳性召回率为73.02%。确诊CH 66例，其中男性36例，女性30例（P〉0.05）。CH发病率为1：3579，显著低于全国平均发病水平（1/2034，P〈0.01）。患儿出生胎龄多为37-42周，〉42周者只占3%；大部分患儿出生体重在正常范围；出生身长〈50 cm者占32%。结论云南地区CH发病率低于全国平均水平；CH患儿临床特征无特异性；云南地区新生儿疾病筛查工作质量还需要进一步提高。
- 章印红李利陈红朱姝张杰李苏云王瑞红朱宝生
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查促甲状腺激素新生儿
- 磷酰肌醇-3激酶途径与bcr/abl基因介导的白血病细胞增殖和抗凋亡信号传导
- 2008年
- 目的探讨磷酰肌醇-3激酶途径在K562、NB4和HL60细胞增殖和凋亡抗性中的不同作用。方法短期培养法直接法G显带检测K562细胞和CML患者骨髓原代细胞的染色体核型,RQ-PCR检测K562细胞和CML患者骨髓原代细胞的bcr/abl基因;用磷酰肌醇-3激酶特异抑制剂渥曼青霉素(WT)抑制磷酰肌醇-3激酶活性,经细胞生长曲线测定、半固体集落形成实验、流式细胞膜联蛋白V标记技术检测细胞凋亡百分比和凋亡指数。观察K562、NB4和HL60细胞增殖能力及凋亡抗性的变化。统计学采用t检验。结果K562细胞G显带检出Ph染色体,RQ-PCR检测K562细胞存在bcr/abl基因;与标准Ph染色体表达的CML患者骨髓原代细胞的bcr/abl基因完全吻合;K562、NB4和HL60细胞在24h、48h、72h的增殖抑制率分别为41.33%、57.46%、65.85%和26.29%、5.51%、2.10%及32.14%、17.14%、13.14%。生长曲线显示WT抑制磷酰肌醇-3激酶途径可显著抑制K562细胞的增殖(P<0.05),而对NB4和HL60细胞增殖无明显影响(P>0.05)。K562、NB4和HL60细胞加和不加WT,培养14d后的集落形成率分别为:16.15%和7.60%,5.90%和6.10%,6.60%和6.40%。集落形成抑制率为52.94%、3.39%和3.03%。WT抑制磷酰肌醇-3激酶途径可显著抑制K562细胞的集落形成(P<0.05),而对NB4和HL60细胞集落形成无明显影响(P>0.05)。K562、NB4和HL60细胞加WT,AraC,WT+AraC作用24h后的凋亡细胞百分比分别为(17.27±1.94)%、(17.00±3.36)%、(27.60±4.36)%;(13.25±4.12)%、(20.55±8.57)%、(17.56±7.97)%;(11.60±1.27)%、(22.07±5.62)%、(20.50±7.97)%。凋亡指数分别为8.91±3.86、6.88±2.66、13.39±4.49;7.79±2.75、9.35±4.19、7.61±6.35;3.03±0.56、3.79±0.93、5.27±2.69。提示渥曼青霉素抑制磷酰肌醇-3激酶途径可促进由AraC诱导下的K562细胞的凋亡(P<0.05),而对NB4和HL60细胞凋亡无明显影响(P均>0.05),NB4和HL60细胞凋亡主要受药物的细胞毒作用。结论渥曼青霉素可以通过抑制磷酰肌醇-3激酶通路抑制K562
- 李正发沈晓梅赵仁彬宋建新章印红
- 关键词：渥曼青霉素
- 异基因造血干细胞移植治疗慢性髓细胞性白血病监测染色体核型及融合基因表达被引量：6
- 2017年
- 背景:有报告显示,70%的慢性髓细胞性白血病患者异基因造血干细胞移植后1-5个月的细胞遗传学和基因标志检测阴性,但个别病例移植后1-3个月内反复变化,移植3-12个月的阴性率可达89.5%。目的:监测异基因造血干细胞移植治疗慢性髓细胞性白血病后的细胞分子遗传学标志变化,探讨其预后意义。方法:纳入异基因造血干细胞移植治疗慢性髓细胞性白血病患者17例,移植后30 d及2,3,4,6,12,24,36,48,60,72个月,采用骨髓细胞短期培养法和直接法G显带分析患者染色体,双色荧光原位杂交检测bcr/abl融合基因,RQ-PCR检测骨髓原代细胞的bcr/abl基因。结果与结论:17例患者中,8例为男患/男供者异基因造血干细胞移植,7例为男患/女供者异基因造血干细胞移植(同胞姐妹),移植后多次复查染色体核型为46XX(女性核型),未见Y染色体及其他畸变染色体核型;1例为女患/女供者异基因造血干细胞移植(其姐妹);1例为女患/无亲缘男供异基因造血干细胞移植,移植后1个月时染色体核型46XY,但bcr/abl阳性,4个月后持续表达46XY,bcr/abl阴性,观察超过96个月,为持续缓解,说明疗效良好;其中1男患/男供(全相合同胞弟)异基因造血干细胞移植后,1-12个月Ph染色体bcr/abl基因持续阳性表达,施行供者淋巴细胞输注,48个月后染色体bcr/abl转阴性表达,为持续缓解。结果表明,慢性髓细胞性白血病患者实施异基因造血干细胞移植后,染色体核型、bcr/abl融合基因监测对后续治疗选择、预后判断有重要参考价值。
- 李正发刘伟杜云云杨同华赵婕史克倩唐新华杨艳梅章印红赖洵闻艳陆志祥
- 关键词：造血干细胞移植
- 云南省部分地区先天性甲状腺功能减低症治疗效果分析被引量：8
- 2017年
- 目的观察不同初始治疗剂量和治疗时机对先天性甲状腺功能减低症(CH)的疗效影响。方法以云南省4个地区新生儿筛查提示TSH异常、最终确诊并治疗随访的98例CH患儿为研究对象,予左旋甲状腺素钠治疗,按初始治疗剂量分为标准剂量组(每日10~15μg/kg)和小剂量组(每日<10μg/kg),按照治疗起始时间又分为2月龄内治疗组和2月龄后治疗组。监测治疗前及治疗后多时点的甲状腺功能以及体格和神经发育情况。结果治疗后2周,标准剂量组的TSH低于小剂量组,FT4高于小剂量组,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后其他时间点的TSH、FT4差异均无统计学意义(P>0.05);两组在治疗前以及治疗后各个时间点体格和神经发育的差异无统计学意义(P>0.05)。不同治疗时机组,治疗后各个不同时间点的TSH和FT4及体格发育的差异均无统计学意义(P>0.05);2月龄内开始治疗的患儿在6月龄时适应性行为、大运动、精细动作能区评分,12月龄时大运动能区评分,18月龄时精细动作能区评分,以及24月龄时语言能区评分均较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论标准剂量组疗效优于小剂量组,但需注意治疗后甲亢表现;治疗时机对CH患儿神经发育影响大,一经确诊,应尽早开始治疗。
- 杨景晖张靖辉章印红许小志陈红李媛姜艳王睁朱宝生李利
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症儿童
- 云南地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究被引量：6
- 2015年
- 目的探讨云南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点。方法采集20例患者的血样并提取基因组DNA，对PAH基因的13个外显子及侧翼序列进行Sanger测序以检测突变。结果共发现致病突变15种，根据其构成比的高低分别为p．R243Q（27．5％）、p．Y356X（10．0％）、p．R111X（7．5％）、IVS4＋2T〉A（7．5％）、p．V399V（7．5％），主要涉及外显子7、11、3和内含子4、11的剪切位点。共发现数据库中未收录的突变6种，包括错义突变1种（c．59A〉C、c．60G〉C）（p．Q20P）；插入突变2种：c．690-691insG（S231fsX51）和c．1119-1120insT（1374fsX20）；剪接突变3种：c．441＋2T〉A（IVS4＋2T〉A）、c．842＋4A〉T（IVs7＋4A〉T）和c．1200＋1T〉G（IVS11＋1T〉G）。结论云南地区汉族PAH基因突变特点与中国北方人群较相似，以p．R243Q突变占首位，但其他突变类型及频率具有一定的地域特异性。
- 唐新华陈红章印红李利米弘瑛徐庆华朱宝生
- 关键词：苯丙酮尿症PAH基因基因突变
- 云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析
- 目的为了进一步认识云南人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型的分布差异,对云南地区20个民族的2046例血经常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行珠蛋白基因突变...
- 贺静朱宝生靳婵婵曾小红苏洁张杰章印红郭晶晶
- 关键词：地中海贫血育龄人群基因突变分析
- 文献传递
