王佶
- 作品数：19 被引量：69H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 环形20号染色体异常导致儿童难治性癫痫伴精神行为异常
- 一例12岁3月龄男性患儿,病程7个月,11岁8月龄首次出现癫痫发作,表现为恐惧、发声、情绪激动和四肢挥动伴意识障碍,持续10余秒,每天10余次,睡眠中多发,清醒时偶发;拟诊癫痫给予奥卡西平、氯硝安定、妥泰以及拉考沙胺抗癫...
- 周渊峰潘岗邱甜王新华李文辉王佶周水珍王艺
- 关键词：儿童难治性癫痫染色体异常精神行为异常
- 文献传递
- 中国儿童癫痫持续状态多中心临床研究数据库的建立
- 王佶窦亚兰王艺严卫丽李桃利
- 结节性硬化105例临床特征和基因型分析被引量：15
- 2016年
- 目的分析结节性硬化（TSC）病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平。方法回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例。截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统计〈1岁、-3岁、-6岁、-13岁和-18岁各临床特征的检出率。分析TSC基因突变与临床特征的相关性。结果 105例TSC病例进入本文分析,男54例,女51例。就诊年龄2月龄至12岁。1就诊原因：83例（79.0%）为癫发作,8例（7.6%）为皮肤异常,5例为心脏肿瘤。239例（37.1%）未行基因检测,以临床特征确诊;66例行TSC基因检测病例中,符合临床特征确诊且TSC基因检测阳性47例（44.8%）,符合临床特征确诊但TSC基因检测阴性17例（16.2%）;可能符合临床特征诊断,TSC基因检测阳性2例（1.9%）。3临床特征总体检出率：室管膜下结节检出91/99例（91.9%）,脑皮质结构异常81/99例（81.8%）,在各年龄段检出率相近;皮肤病变中色素脱失斑97/105例（92.4%）,面部纤维腺瘤55/105例（52.4%）,鲨革斑46/105例（43.8%）,面部纤维瘤及鲨革斑随年龄增长检出率增高;心脏横纹肌瘤25/75例（33.3%）,检出率随年龄增长降低;肾脏病变14/71例（19.7%）,眼部病变5/37例（13.5%）。4TSC1基因突变15/66例（22.7%）,TSC2基因突变34/66例（51.5%）;TSC2基因突变病例痉挛发作更为常见（29.4%vs13.3%）。结论 TSC可累及多种器官,在不同年龄段脑部病变检出率相近,心脏横纹肌瘤检出率不同。基因检测有助于临床疑似病例的诊断。
- 张林妹周渊峰柴毅明王佶吴冰冰王艺周水珍
- 关键词：结节性硬化
- 癫痫儿童神经精神共患病及相关危险因素研究
- 李桃利周浩周渊峰王佶王艺
- 结节性硬化2012年诊断标准在不同年龄段儿童中的应用
- 张林妹周渊峰柴毅明王佶吴冰冰王艺周水珍
- 5例结节硬化症伴难治性癫痫患儿生酮饮食治疗疗效分析
- 王佶周水珍郁莉斐
- 抗癫药物的安全性及癫患儿的生活质量被引量：4
- 2008年
- 抗癫药物的安全性对儿童十分重要,主要是指药物的不良反应、药物之间的相互作用以及药物可能加剧癫发作。癫患儿的生活质量评估包括健康的各个方面,反映疾病本身及其治疗对躯体、心理以及社会的作用。评估包括普适性量表和疾病特异性量表,建议通过二者综合来评估癫患儿的生活质量。
- 王艺王佶
- 关键词：癫痫抗癫痫药物安全性生活质量儿童
- WAC基因致病性变异致DeSanto-Shinawi综合征伴睡眠期癫痫性电持续状态
- 一例5岁8月龄女性患儿,全面发育迟缓,3岁首次癫痫发作,体格检查有特殊面容和肌张力减低,视频脑电图证实存在睡眠期癫痫性电持续状态（ESES）。家系全外显子二代测序发现WAC基因致病性变异NM16628:c.1373del...
- 张龑囧姚佩丽周渊峰邱甜王佶王新华周水珍吴冰冰王艺
- 关键词：癫痫性睡眠期综合征
- 文献传递
- 儿童孤独症的诊治进展被引量：28
- 2006年
- 近年来,孤独症的发病率呈现显著上升的趋势,该症病因复杂,至今尚不明确,主要表现为交流障碍、语言障碍和刻板行为三大主要症状,同时还伴有智力和感觉异常等。从1.5岁左右家长可发现患儿的异常表现,但诊断通常是在3岁以内婴幼儿中做出,早期诊断较困难,可采用婴幼儿孤独症筛查量表对可疑儿童进行筛查,同时注意与精神分裂症及智能障碍相区分。目前还没有个性化且行之有效的治疗手段,但采用综合性的教育和训练、行为干预及辅以药物,可使该症患儿的预后有显著改善。
- 王佶王艺高鸿云
- 关键词：孤独性障碍语言障碍
- 2例不典型儿童交替性偏瘫临床表型及基因型分析
- 郁莉斐胡超平王佶周水珍
