王丹妮
- 作品数：17 被引量：27H指数：3
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金福建省自然科学基金福建省临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学电气工程更多>>
- 一个腓骨肌萎缩症1A型家系的临床表现、电生理以及基因检测
- <正>目的探讨一例腓骨肌萎缩症1A型家系4名患者的临床表现以及电生理检测与PMP22基因突变情况的关系。方法对一例腓骨肌萎缩症1A型家系4名患者临床资料和电生理检测进行分析,并利用多重连接探针扩增技术(multiplex...
- 何瑾王丹妮张奇杰王柠陈万金
- 关键词：肌萎缩PMP电生理检测基因检测
- 应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传压力敏感性周围神经病
- <正>目的多重依赖连接探扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术作为一种新兴的基因半定量分析技术通过利用多重探针可以检测多个基因的各外显子,本...
- 何瑾王丹妮王柠陈万金
- 关键词：PMP周围神经病压力敏感性
- 应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传压力敏感性周围神经病
- 目的多重依赖连接探扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术作为一种新兴的基因半定量分析技术通过利用多重探针可以检测多个基因的各外显子,本文介绍...
- 陈万金王丹妮何瑾王柠
- 关键词：PMP周围神经病压力敏感性
- 基因确诊的多巴反应性肌张力障碍伴生长激素缺乏症
- <正>目的多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种的神经遗传病,其临床表现复杂,症状具有波动性及小剂量左旋多巴有效的特点。身材矮小是儿童DRD患者较为少见的临床表现,但是DRD患者身材矮小的病因及发病机制仍不明确。本研究报道...
- 林宇王丹妮张莹戴锦泉王柠
- 关键词：生长激素缺乏症多巴反应性肌张力障碍左旋多巴
- 三例基因型相似的晚发型脂质沉积性肌病患者临床异质性研究
- 刘信颐伏红霞王志强金铭王丹妮何君洁林珉婷王柠
- 尿酸与脑白质高信号的相关性研究被引量：9
- 2016年
- 目的探讨血尿酸水平与脑白质高信号的关系。方法选择2014年1月至2015年12月就诊于福建医科大学附属第一医院、头颅MRI提示存在脑白质高信号患者177例进行横断面研究。将患者按白质病变的严重程度进行分组（ Fezakas量表评分0～1分为无或轻度组，Fezakas量表评分≥2分为中重度组），比较亚组之间的血尿酸水平和高尿酸血症发生率的差异。结果共选入脑白质病变患者177例。根据Fezakas量表评分划分脑白质高信号的解剖部位和严重程度。结果表明，深部白质高信号（ DWMH ）中重度组的血尿酸水平高于无或轻度组[分别为（345±95）μmol／L、（310±100）μmol／L，t＝1.097，P＝0.021]；校正伴发糖尿病、高脂血症、吸烟、饮酒后，年龄（OR＝1.065，95％CI 1.027～1.104，P＝0.001）、高血压（OR＝2.605，95％ CI 1.234～5.500，P＝0.012）、血尿酸水平（OR＝1.004，95％CI 1.001～1.007，P＝0.019）是脑小血管病患者中重度DWMH的独立危险因素。结论中重度DWMH与血尿酸水平有明显的关系。
- 傅君娴陈小玲谢丽桔郑韵秋张清香张胜王丹妮李智文蔡斌
- 关键词：尿酸高尿酸血症
- 基因确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍患者临床用药分析被引量：1
- 2014年
- 目的 总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）患者的临床特点,结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性.方法 分析2例DRD患者症状、治疗药物及疗效,检测患者三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（GCH1）基因与酪氨酸羟化酶（TH）基因.结果 病例1为青年男性患者,临床主要表现为书写痉挛及下肢僵硬,症状有晨轻暮重,但是小剂量多巴丝肼不能完全控制书写痉挛症状,多巴丝肼加量后,书写痉挛症状仍偶有发作.病例2为青年女性患者,主要临床表现为步态异常,服用左旋多巴及安坦可完全控制症状.该患者在孕期自行服用左旋多巴及安坦,孕38周时产一健康女婴.直接测序检测患者的GCH1与TH基因全长外显子,病例1患者携带GCH1基因突变c.230C＞ G（p.S77C）,该突变为新的致病性突变.病例2患者携带GCH1基因c.628delC（p.His210Thrfs＊5）突变,该突变在前期研究已被报道.2例患者均未检测出TH基因突变.结论 大多数DRD患者对左旋多巴疗效良好,但书写痉挛症状对左旋多巴反应欠佳.前期文献回顾均提示DRD患者孕期使用左旋多巴单药治疗无不良事件发生.
- 林宇王丹妮林翔张奇杰何瑾王柠
- 关键词：左旋多巴妊娠酪氨酸单氧化酶
- 应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传压力敏感性周围神经病
- 目的 多重依赖连接探扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术作为一种新兴的基因半定量分析技术通过利用多重探针可以检测多个基因的各外显子,本文介...
- 陈万金王丹妮何瑾王柠
- Dystrophin基因50-79号外显子缺失的一例杜氏肌营养不良症家系报道
- 研究背景杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X-连锁隐形遗传病,是儿童最常见的肌营养不良症。DMD的致病基因为dystrophin基因,具有79个外显子,其编码产物dystrophin蛋白主要包括4个功能区:N-端区、中央杆...
- 王丹妮何瑾王柠
- 关键词：外显子杜氏肌营养不良症DYSTROPHIN
- 基因确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍患者临床用药分析
- 目的总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的临床特点,结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性。方法分析2例DRD患者症状...
- 林宇王丹妮王柠
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍书写痉挛左旋多巴临床用药分析
