杨赛
- 作品数：57 被引量：294H指数：8
- 供职机构：湖南省儿童医院更多>>
- 发文基金：湖南省卫生厅资助项目湖南省医药卫生科研计划课题湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- CDKL 5缺乏症患儿的临床特征与遗传学分析被引量：2
- 2023年
- 目的探讨CDKL 5缺乏症(CDD)患儿CDKL 5基因突变相关早发性癫痫脑病的临床表型特点。方法收集2018年11月至2023年1月经全外显子组测序技术筛选出的10例CDD CDKL 5基因突变患儿的临床资料,并进行临床表型及基因型分析。结果10例患儿中女性8例、男性2例,起病年龄为1~15月龄,中位年龄为2月龄。CDD患儿的癫痫发作包括痉挛发作、局灶性发作、强直发作及肌阵挛发作等。10例患儿经基因检测证实为CDKL 5基因变异,包括4例移码变异(c.1330delC、c.786delC、c.163_166del、c.2821delT)、4例无义突变(c.2277G>A、c.2249C>G、c.1648C>T、c.2854C>T)及2例错义突变(c.3068A>G、c.1819C>T),其中7个位点尚未被报道。结论CDD患儿CDKL 5基因突变起病早,发作形式多样,本研究对CDKL 5基因突变相关癫痫病例10例CDD患儿的临床特征及基因表现进行分析,丰富了CDKL 5基因突变相关癫痫的临床认识。
- 刘舒蕾甘思仪康庆云杨赛王丽娟廖红梅杨理明吴丽文
- 关键词：基因突变发育迟缓生酮饮食
- 早期鉴别小儿结核性脑膜炎和病毒性脑膜炎的回顾性研究
- 目的：为更好的早期鉴别小儿病毒性脑膜炎和结核性脑膜炎(TBM)提供科学依据.方法：回顾分析我院从2003年1月至2012年2月无菌性脑炎患儿,确诊为病毒性脑膜炎262例患儿和55例TBM患儿.262例病毒性脑膜炎患儿脑脊...
- 杨赛
- 关键词：病毒性脑膜炎结核性脑膜炎儿童患者回顾性分析
- 左乙拉西坦单药治疗<4岁儿童癫痫自身对照研究
- ：评价左乙拉西坦(LEV)治疗≤4岁儿童癫痫的疗效及安全性.方法：对该院2010年1月至2012年1月LEV单药治疗的112例癫痫患儿进行开放性自身对照随访研究,起始剂量10mg/(kg.d),每1周增加10mg/(kg...
- 唐静文廖红梅王平胡文静杨赛
- 关键词：癫痫儿童患者单药治疗安全性评价
- 正五聚体蛋白3在儿童社区获得性肺炎中的临床价值被引量：11
- 2018年
- 目的探讨正五聚体蛋白3(pentraxin3,PTX3)在儿童社区获得性肺炎患儿中的临床价值。方法收集2016年3月至2017年1月在湖南省儿童医院呼吸科、重症医学科住院,年龄 >28d、<18岁诊断为社区获得性肺炎的122例患儿,并纳入20例健康体检者为健康对照组。根据社区获得性肺炎患儿病情严重度评估分为:轻度组(n=58)、重度组(n=64);根据有无呼吸衰竭分两组:呼吸衰竭组(n=23)、非呼吸衰竭组(n=99);根据本研究PTX3对呼吸衰竭提示的最佳临界值分两组:A组(≤165.30ng/ml)和B组( >165.30ng/ml)。结果(1)轻度组、重度组、健康对照组入院24h内PTX3水平的差异有统计学意义[72.56(96.02)、211.00(110.72)、9.45(3.29)ng/ml,H=87.99,P<0.001];呼吸衰竭组、非呼吸衰竭组入院24h内PTX3水平的差异有统计学意义[225.60(189.56)、138.49(144.40)ng/ml,U=494.00,P<0.001]。(2)PTX3较降钙素原(PCT)、肿瘤坏死因子(TNF)-α、C-反应蛋白(CRP)对提示重度肺炎并呼吸衰竭的ROC曲线下面积更大,前3位依次为PTX3、PCT、TNF-α,灵敏度分别为0.826、0.783、0.730,特异度分别为0.657、0.566、0.586。(3)社区获得性肺炎患儿PTX3与其他炎性生物学标志物、临床特征行相关性分析发现,TNF-α、PCT与PTX3水平呈正相关,相关系数分别为0.59、0.18;PTX3水平与入院时呼吸频率呈正相关(r=0.388,P<0.001),与脉搏血氧饱和度(r=-0.251,P=0.005)、PaO2(r=-0.316,P<0.001)呈负相关;PTX3升高B组的D-二聚体水平高于升高A组,差异有统计学意义(P=0.022);PTX3水平与D-二聚体行相关性分析示,两者呈正相关(r=0.228,P=0.012)。(4)动态观察社区获得性肺炎患儿PTX3水平的变化,入院24h内、第3天、第7天,PTX3值[M(IQR)]分别为152.55(152.22)ng/ml、89.12(111.44)ng/ml、47.26(68.51)ng/ml,不同时间点PTX3水平比较差异有统计学意义(P<0.01)。入院后24h内、第3天、第7天轻度组、重度组两组测得的PTX3水平比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论社�
- 周珍肖政辉杨理明廖红梅陈玫杨赛
- 关键词：肺炎呼吸衰竭儿童
- PCDH19基因相关癫痫四例临床与遗传学分析被引量：2
- 2019年
- 目的 探讨PCDHl9基因突变阳性的癫痫患儿的基因型和临床表型特点。方法 收集2015年10月至2018年10月在湖南省儿童医院神经内科住院的癫痫发作具有热敏感性及从集性发作特点的女性癫痫患儿,收集患儿及其家系成员的临床资料和外周血DNA进行遗传病全外显子组基因测序。结果 4例患儿基因筛查结果均提示PCDH19基因突变阳性,均为1号外显子上的新发突变。首次发作均为发热诱发,有热敏感和丛集性的特点,发作形式多样,包括局灶性发作、全面性强直-阵挛发作及部分继发全面性发作,发作时间较短,仅1例出现过癫痫持续状态,智力发育正常或轻中度落后,其中1例可疑孤独症样表现,1例有明显好动、躁动等行为异常。结论 PCDHl9是继SCNlA之后另一个热敏感相关性癫痫的重要致病基因,以新生突变为主,发作具有热敏感和丛集性的特点,且多数发作持续时间短,1min以内,很少持续状态,常有智力发育落后,部分可有孤独症样或多动、躁动等精神行为异常表现。早期基因检测对于明确病情、判断预后及遗传咨询均至关重要。
- 冯枚陈波杨赛陈玫廖红梅杨理明
- 关键词：癫痫DRAVET综合征
- 生酮饮食添加治疗儿童难治性癫痫的临床疗效及随访研究被引量：6
- 2018年
- 目的探讨生酮饮食(KD)添加治疗对儿童难治性癫痫的临床疗效及随访观察。方法选择2015年1月至2017年6月在本院接受KD添加治疗的25例2月龄至6岁8月的难治性癫痫患儿,采用Engel分级评价KD不同时间点(3个月、3～6个月、> 6个月)的临床疗效、不良反应、脑电图及智能改善情况。结果难治性癫痫患儿KD添加治疗在3个月、3～6个月、> 6个月时癫痫控制发作有效率分别为0,66. 7%,87. 5%。脑电图发作间期痫样放电指数改善情况分别为33. 3%,50%,81. 3%。智能发育改善情况分别为33. 3%,50%,68. 8%。大部分患儿不良反应轻微,且可保守治疗缓解,最常见的不良反应为胃肠道功能紊乱。仅2例患儿出现严重拒食而终止治疗。结论 KD添加治疗儿童难治性癫痫安全有效,不良反应少,大部分可耐受,能减少癫痫发作,改善脑电图发作间期痫样放电指数及改善智能发育,从而提高难治性癫痫患儿的生活质量。但目前患儿家长对生酮饮食治疗接受度不够,本样本量少,有待进一步推广,尚需对更多样本进行更长时间的临床观察,为难治性癫痫患儿提供更好的治疗方案及更多的临床治疗选择。
- 宁泽淑杨理明廖红梅陈波唐静文江志康庆云杨赛陈玫徐蓉
- 关键词：膳食低碳水化合物酮类儿童
- 早期区分结核性脑膜炎与病毒性脑膜炎的回顾性研究
- 目的为早期更好的区分病毒性脑膜炎和结核性脑膜炎(TBM)患儿提供科学依据。方法回顾分析我院从2004年1月至2012年2月确诊为病毒性脑膜炎262例患儿和55例TBM患儿。262例病毒性脑膜炎患儿脑脊液(CSF)病毒特异...
- 杨赛廖红梅唐静文陈玫
- 关键词：病毒性脑膜炎
- 自身免疫性脑炎相关癫痫对儿童认知功能的影响
- 2016年
- 目的探讨自身免疫性脑炎相关癫痫对于儿童认知功能所带来的影响效果。方法选取我院2012年1月至2016年1月收治的50例自身免疫性脑炎相关癫痫患儿作为研究组,另选同期50例健康体检儿童作为对照组,在两组受试者家属均已经了解研究方案内容后对其认知功能进行测定和比较。结果研究组IQ评分(78.22±8.38)分、MQ评分(69.45±6.85)分、DQ评分(0.38±0.05)分,而同期对照组分别为(124.20±8.40)分、(90.12±6.98)分、(0.08±0.02)分,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论自身免疫性脑炎相关癫痫可给患儿认知功能带来严重损害,必须予以足够重视并采取积极的治疗措施,为儿童认知功能提供保障。
- 杨赛廖红梅王平胡文静唐静文
- 关键词：癫痫
- 儿童抗-NMDA受体脑炎临床特征和预后因素分析被引量：5
- 2019年
- 目的探讨儿童抗-NMDA受体脑炎的临床特征和预后因素。方法收集和分析2015年1月—2017年12月确诊为抗-NMDA受体脑炎的51例患儿的临床资料,以及出院6个月的短期预后评估结果。结果 51例患儿中男21例、女30例,平均年龄(7.36±3.24)岁。最常见临床症状为运动障碍45例、人格改变43例、癫痫42例、认知障碍16例。2例自行转院。在49例接受治疗的患儿中,静脉注射免疫球蛋白45例,同时给予甲基泼尼松龙41例;血浆置换8例;接受利妥西单抗二线治疗8例,其中6例为静脉注射免疫球蛋白和甲基泼尼松龙治疗无效后、2例在接受血浆置换治疗无效后予利妥西单抗治疗。7例失访,42例出院后6个月随访评估短期预后良好23例。多元logistic回归模型分析发现,认知障碍(OR=23.97,95%CI:1. 12～513. 30,P=0. 042)与脑MRI异常(OR=14. 29,95%CI:1. 36～150. 10,P=0. 027)是短期预后差的独立危险因素。结论抗-NMDA受体脑炎常见运动障碍、人格改变、癫痫发作和认知障碍,MRI异常和认知障碍是短期预后不良的重要预测因子。
- 杨赛张晓冯枚唐静文廖红梅杨理明
- 关键词：利妥昔单抗儿童
- 10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析被引量：6
- 2019年
- 目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c.2245G>A、c.1164A>T,另外3个已报道突变c.917C>T、c.1687G>A、c.1741C>T。患儿表现为轻重不一的早发性癫痫脑病(EOEE)。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G>A,但1例临床诊断为EOEE,另1例为良性家族性新生儿癫痫。家系调查发现家族中5人受累,受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦治疗后,大部分症状改善或消失。结论KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病,可从重型的EOEE到中间型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫,再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联,需要个体化治疗。
- 方红军冯枚胡文静唐静文杨赛杨理明
- 关键词：突变
