张晓珍
- 作品数：51 被引量：107H指数：5
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 发文基金：江西省卫生厅资助项目江西省科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 85例Turner综合征染色体核型与临床表现
- 对我院门诊遗传咨询和住院的可疑 Tumer 综合征患者进行临床体检和 B 超分析,常规染色体培养制片．G 显带．计数30～100个中期分裂相,分析3～5个核型．在85例 Tumer 综合征患者中,一共发现14种异常核型,...
- 张晓珍霍晓春余继英饶兆英
- 关键词：染色体核型综合征TURNER
- 文献传递
- 90例Turner综合征染色体核型与临床分析被引量：4
- 2008年
- Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0．3％～0．4％，在自然流产胚胎中，发生率可高达7．5％，是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一。我们对90例不同程度Turner综合征患者，进行了临床病理体征及染色体核型分析检查，现报告如下。
- 张晓珍霍晓春余继英饶兆英
- 关键词：TURNER综合征染色体核型分析性染色体畸变常见疾病自然流产
- 染色体微阵列芯片(CMA)在复杂染色体异常诊断中应用
- 染色体微阵列芯片(CMA)是一种新型的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点,在对染色体拷贝数异常(copy number variation,CNVs)即染色体的数目异常、片段缺失和重复的...
- 张晓珍
- 关键词：标记染色体
- 尿黑酸尿症一家系基因诊断及分析被引量：2
- 2015年
- 目的 探讨尿黑酸尿症的临床特征和基因突变特点.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,尿气相色谱分析尿液,采用PCR方法对尿黑酸1,2-二氧化酶（HGD）基因所有外显子检测,确定基因突变位点,Polyphen软件预测其蛋白质功能,分析基因型与表型的关系.结果 患者临床表现仅尿液为红褐色,而无皮肤、关节及脏器改变,尿气相色谱提示尿黑酸尿症（AKU）,HGD基因检测提示该家系先证者的HGD基因第2外显子c.34A＞ C（p.N12H）及第4外显子c.240A＞ T（p.Q80H）及第12外显子c.910A ＞G（p.K304E）错义突变,先证者表型正常的母亲及姐姐发现携带第2外显子c.34A＞ C（p.N12H）错义突变,先证者表型正常的父亲发现携带第12外显子c.910A＞G（p.K304E）错义突变.蛋白质功能预测后提示2号外显子c.34A＞C（p.N12H）致病性突变位点.结论 此家系中先证者为HGD基因复合杂合子突变致病,其第2外显子c.34A＞C（p.N12H）来自于母亲,第12外显子c.910A＞ G（p.K304E）错义突变来自于父亲,其父母及姐姐均为表型正常的杂合子携带者.发现2个国际上尚未报道的新HGD基因突变（p.N12H与p.K304E）,且发病年龄最早,仅有黑尿表现.
- 杨利黄慧杨玉周斌段君凯张晓珍李红郭智彬李垠娇
- 关键词：基因突变基因诊断
- 螨与儿童哮喘的皮肤点刺试验和预防
- 2006年
- 目的探讨螨与儿童哮喘的皮肤点刺试验和预防。方法将各种已知变态原反应试剂在小儿的手前臂内侧皮肤上进行点刺试验。可于15m in内出结果,从而得出受试者的敏感性类型,将其与有关的临床情况相结合,便可确定患者的变态反应性质。结果随机抽查近两年来我院做皮肤点刺试验患儿人数4421例,其中哮喘、变异性咳嗽、支气管肺炎、鼻炎、结膜炎等病人1438例,以粉螨、尘螨阳性病人占1124例,阳性率为78.2%。结论环境中所有常见的变应原都有可使易感个体产生过敏,如再次接触则可发展成为哮喘,所有变应原中,室内尘螨最重要,因为人自出生便可接触到.婴儿期是致敏的最重要时期,尘螨,是最多的,也是儿童的易感者最易遇到的变应原。因此尽快采用预防手段才是最重要的,因为它可完全改变哮喘的结局,做好预防和控制。
- 余继英霍晓春饶兆英张晓珍
- 关键词：儿童哮喘皮肤点刺
- 小儿急性白血病姐妹染色单体互换的观察研究被引量：2
- 2002年
- 本遗传室对 2 0例小儿急性白血病 (AL)患儿进行骨髓细胞培养姐妹染色单体互换 (SCE)技术的观察研究。结果显示 :染色体各组之间姐妹染色单体互换频率比较 ,经方差分析处理有极显著性差异 (P <0 0 1)。急性白血病 (AL)组与正常组相比 ,SCE频率经方差分析处理有极显著性差异 (P <0 0 1)。
- 霍晓春余继英饶兆英张晓珍李瑶芳毛江洪
- 关键词：小儿急性白血病姐妹染色单体互换
- 35例智力低下儿童染色体脆性部位分析被引量：1
- 1996年
- ３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...
- 张晓珍余继英霍晓春饶兆英
- 关键词：智力低下儿童染色体脆性
- 30例性发育异常患者的SRY基因研究被引量：2
- 2006年
- 目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因。方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiym erace chain reaction,FQ-PCR)的方法检测SRY基因。结果11例46,XY男性尿道下裂,SRY(+);2例46,XY睾丸女性化综合症,SRY(+);8例46,XX女性假两性畸形,SRY(-);3例46,XX两性畸形,SRY(+);1例46,XY尿道下裂,SRY(-);1例46,XX阴蒂肥大,SRY(+);1例46,XY阴蒂肥大,SRY(+);2例45,X/46,XY男性,其中1例SRY(+),1例SRY(-);1例46,XX/46,XY男性,SRY(+)。结论性分化异常患者进行SRY基因检测对诊断和治疗及探讨其发病机制具有十分重要意义。
- 张晓珍饶兆英周红平霍晓春钟立群
- 关键词：实时荧光定量聚合酶链反应性发育异常SRY基因
- 133例血液病病人的G显带染色体分析
- 1989年
- 本文对多种血液病进行细胞遗传学检查，发现不少罕见异常核型，部分少见核型。探讨了血液病病人的骨髓细胞染色体的某些特征变化。
- 余继英李宗浩张晓珍霍晓春饶兆英柳丽瑰王微信
- 关键词：血液病病人G显带染色体分析细胞遗传学检查异常核型
- ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变被引量：3
- 2004年
- 目的 应用突变特异性扩增系统 (amplificationrefractorymutationsystem ,ARMS)检测江西省常见的 3种葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症突变基因G1376T、G1388A、A95G。方法 用ARMS法对 4 0例江西籍经G6PD/6PGD比值证实为G6PD缺乏者进行检测。结果 4 0例江西籍G6PD缺乏者检出G1376T11例 (2 7.5 % )、G1388A17例 (42 .5 % )、A95G1例 (2 .5 % )。 3种突变占 4 0例G6PD缺乏者G6PD突变基因类型 72 .5 % ,末定型 11例。结论 ARMS是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD基因常见突变的方法。
- 毛江洪饶兆英段荣罗桂英周红平张晓珍
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因型
