周桂
- 作品数：4 被引量：10H指数：2
- 供职机构：广西医科大学第四附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程更多>>
- 单核苷酸多态性微阵列芯片技术在胎儿鼻骨缺失检测中的应用被引量：2
- 2019年
- 目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值。方法 选取2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查,并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例胎儿及其母亲为研究对象。回顾性分析241例胎儿鼻骨缺失的孕妇分别于早、中和晚孕期分别行介入性产前诊断绒毛、羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。SNP-array检查采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM),正常人基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-20)号],并与受试者监护人签署临床研究知情同意书。结果 241例胎儿鼻骨缺失孕妇的绒毛、羊水及脐血样本中,检出染色体核型异常为30例,异常检出率12.4%(30/241);SNP-array检出异常为43例,异常检出率为17.8%(43/241)。染色体核型检出的30例产前诊断标本异常核型如下:24例(80.0%)为21-三体综合征,3例(10.0%)为18-三体综合征,2例(6.7%)为13-三体综合征,以及1例(3.3%)为平衡易位。染色体正常但是SNP-array检出异常者中,3例为致病性CNVs,1例疑似为致病性CNVs,以及10例为临床意义不明CNVs。结论 对超声检测提示胎儿鼻骨缺失的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,并且SNP-array有利于提高对胎儿鼻骨缺失的遗传病因的诊断。
- 欧阳鲁平周桂易赏张月韦慧桂宝恒王锦
- 关键词：鼻骨胎血胎儿
- KX-21血细胞分析仪白细胞分类等6例故障检修被引量：3
- 2011年
- 通过对KX-21血细胞分析仪的使用和故障处理的积累,本文主要阐述KX-21血细胞分析仪出现白细胞及血红蛋白检测结果低、白细胞检测部漏液、白细胞不分类、血红蛋白测不出等几例故障的维修过程。
- 黄寿坤董家书周桂
- 关键词：血细胞分析仪白细胞分类医疗设备维修
- 临检实验室满足ISO15189认可的比对方案被引量：5
- 2014年
- 目的按ISO15189要求,对临检实验室相同检测项目在不同检测系统比对,并进形态学分析人员间的比对,以评估检测结果的一致性和人员能力。方法不同检测系统间比对、人员形态学比对按ISO15189在血液学、体液学检验领域的指南进行。评估偏倚或符合率是否在可接受范围内。结果临检4台血细胞分析仪、4台尿干化学分析仪,检测项目满足质量目标要求;形态学人员比对项目亦满足相关要求。结论按照医学实验室质量和能力认可准则在血液学、体液学检验领域的指南进行比对,能保证结果的一致性,能满足实验室认可要求,为实验室认可现场实验做好基本功。
- 曾张琴董家书周桂
- 关键词：一致性
