赵颖
- 作品数：21 被引量：72H指数：5
- 供职机构：东莞市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学政治法律农业科学更多>>
- 一例新发17q25.3拷贝数重复导致多发性先天异常
- 单纯染色体17q25.3 区域拷贝数重复是非常罕见的，目前仅有5 例报道，主要临床表现为发育迟缓，智力低下，脑发育异常，先天性心脏病等多发先天异常，基因型与表型的联系尚未建立.此外对该区域拷贝数重复的遗传方式更是罕有报道...
- 何怡刘彦慧谢润桂娄季武赵颖袁海明
- 可疑生殖腺嵌合体一例的基因检测及产前诊断被引量：2
- 2017年
- 假性肥大性肌营养不良是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉性疾病，包括杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD），只有男婴患病，DMD和BMD的发病率分别为活产男婴的1／3500和1／3000。
- 何怡娄季武赵颖付有晴谢润桂刘双爱刘彦慧隗伏冰
- 关键词：产前诊断基因检测进行性肌营养不良嵌合体生殖腺隐性遗传性
- 应用MLPA亚端粒检测技术分析妊娠失败的遗传学原因被引量：5
- 2017年
- 目的探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分析染色体异常与超声指标的相关性，对不明原因流产的遗传学因素进行评估。方法收集421例自然流产、宫内死胎和用超声异常终止妊娠的样本，用MLPA的P036、P070试剂盒进行检测。结果在421例流产样本中，MLPA提示异常者有232例，占55．11％。在孕13周前的286例样本中，有206例存在异常，比例高达72．03％，在孕14～19周的49例样本中，有14例检出异常，占28．57％。在孕20周及以后的86例样本中，有12例检出异常，占13．95％。在117例超声提示胎儿存在畸形或异常的样本中，有33例检测出异常，占28．21％。其中28例为染色体数目异常、4例为染色体微缺失和／或微重复、1例同时存在数目异常和微重复。在颈部超声异常、胎儿水肿综合征、多发畸形、消化系统异常组中，MLPA检测的阳性率分别为71．4％、58．8％、37．8％、9．1％。在心脏、神经、面部、骨骼和泌尿系统超声异常者中则未发现异常。结论在自然流产中，染色体数目异常占主要因素。随着孕周的增大，染色体异常与流产的关系逐渐减弱。联合应用超声检查和MLPA检测，可以有效地提升染色体异常的检出率。
- 赵颖娄季武孙曼娜付有晴刘彦慧
- 关键词：流产非整倍体染色体异常
- 1例新的Penta D基因座off-ladder等位基因测序分析
- 2024年
- 目的鉴定1例新的PentaD基因座短串联重复序列(STR)分型标准外(OL)等位基因的序列构成。方法用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒和华夏TM白金PCR扩增试剂盒对一对父女进行STR分型。用Chelex-100法提取DNA,进行PentaD基因座的PCR扩增,纯化回收PCR扩增片段后进行测序。结果AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒检出Penta D基因座为单峰,相邻的D10S1248基因座检出三等位基因;华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒检出PentaD和D10S1248基因座为双等位基因,PentaD基因座检出OL等位基因;测序结果显示该OL等位基因核心序列为[AAAGA]_(20)AAAA,是一个新的微变异等位基因。根据法医学STR基因座命名规范,将该等位基因命名为20.4。结论对于STR分型中出现的微变异等位基因或OL等位基因可进行测序鉴定,对于OL等位基因的精确分型将丰富STRBase数据库,对提高基因座个体识别和亲权鉴定能力具有重要意义。
- 刘双爱张晓燕娄季武娄季武曹泰华赵颖
- 关键词：短串联重复序列DNA测序
- X-染色体STR联合常染色体STR用于判定近亲间的亲子鉴定1例
- 2023年
- 作为一种优秀的遗传标记因子,短串联重复序列(STR)因丰富的长度多态性被广泛地应用于个体识别和亲子鉴定。在过去的20年里,许多商业化的STRs试剂盒被开发出来用于法医DNA鉴定,扩充标记位点为发展的趋势之一,更多的位点意味着更大的识别能力。现行的《亲权鉴定技术规范》中鉴定意见是以不考虑双胞胎和近亲为前提[1],然而,亲子鉴定中难免会遇到近亲之间的鉴定[2],以及父亲或者母亲一方缺失的案例,增加性染色体的鉴定将会有助于增加证据强度[3-4]。
- 张晓燕娄季武娄季武严提珍
- 关键词：STR分型
- 一种基因测序文库构建仪的磁珠吸附机构
- 本实用新型涉及文库构建技术领域，且公开了一种基因测序文库构建仪的磁珠吸附机构，包括吸附架体，所述吸附架体内壁两侧固定安装有B滑轨，所述B滑轨之间滑动安装有纵向滑动块，所述纵向滑动块正面和反面均滑动安装有推动块，所述推动块...
- 严提珍娄季武张荣华赵颖谢润桂林鹏
- 胎儿非整倍体产前无创基因检测的临床应用被引量：4
- 2014年
- 目的了解胎儿非整倍体产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法收集我院接受胎儿非整倍体产前无创基因检测的孕妇1 100例,分为唐氏高风险组(包括临界风险)、高龄组和其他原因组,所有孕妇均知情选择进行无创基因检测,并对阳性者应用羊水穿刺等介入性产前诊断方法确诊。结果 1 100例均成功进行胎儿非整倍体产前无创基因检测,阳性10例,阳性病例均进行羊膜腔穿刺及核型分析,其中5例21三体中4例染色体核型为47,XN,+21,另1例染色体核型正常继续妊娠;2例18三体中1例染色体核型为47,XN,+18,1例染色体核型为46,XN,del(18)(q22);3例47,XXX为羊水穿刺证实。基因检测阴性者1 090例,成功随访1 084例,未发现新生儿染色体异常。结论对高风险孕妇进行产前无创基因检测,可降低侵入性产前诊断的风险,提高检出率,值得临床推广。
- 何怡余勋赵颖刘彦慧徐婉芳林洋洋
- 关键词：唐氏综合症无创产前诊断非整倍体基因检测
- 多重连接探针扩增技术在胎儿染色体非整倍体快速检测中的临床应用被引量：12
- 2016年
- 染色体异常是临床上通过产前诊断可以预防的常见出生缺陷，染色体异常包括染色体非整倍体异常（如三体综合征、单体综合征、嵌合体等）、染色体非平衡结构异常（包括染色体缺失、重复）等，其临床表型为智力低下、生长发育异常、器官畸形等。细胞培养后进行染色体核型分析技术是诊断染色体异常的“金标准”，但操作复杂、报告周期长、有细胞培养失败风险等。
- 林洋洋娄季武谢润桂赵颖徐婉芳何怡叶菀华曾秀梅刘彦慧隗伏冰
- 关键词：多重连接探针扩增技术染色体异常染色体核型分析胎儿产前诊断
- 东莞地区319例耳聋高危人群耳聋基因筛查及产前诊断被引量：4
- 2021年
- 目的对东莞地区耳聋高危人群进行常见耳聋基因检测,探寻可能的耳聋致病病因,并提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法对所有高危人群采集静脉血提取基因组DNA,应用Sanger测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12Sr RNA和GJB3等4个基因43个位点进行检测分析,对于夫妇双方均为耳聋基因携带者,在知情同意下行产前诊断,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态。结果在319例耳聋高危人群中,发现182例携带致聋基因突变,检出率57.05%。其中GJB2基因突变109例(纯合突变和复合杂合突变24例,杂合突变85例),占59.89%;SLC26A4基因突变52例(纯合突变和复合杂合突变8例,杂合突变44例),占28.57%;线粒体DNA 12Sr RNA基因突变13例,占7.14%;GJB3基因杂合突变4例,占2.20%;GJB2/SLC26A4双杂合突变3例,占1.65%;GJB3/SLC26A4双杂合突变1例,占0.55%。共有6例孕妇进入产前诊断流程,结果提示1例胎儿为GJB2纯合突变,在知情同意下已终止妊娠;4例为GJB2杂合突变,1例为正常,随访至出生,均通过了听力筛查。结论耳聋基因检测对耳聋病因分析及产前咨询和诊断意义重大,可有效降低再生育聋儿的风险。
- 付有晴娄季武赵颖李根洪骆玥瑜谭淑娟刘彦慧
- 关键词：遗传性耳聋基因突变产前诊断
- 异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海贫血的临床表型分析
- 目的 分析异常血红蛋白Hb J-Bangkok(βCD56 GGC＞GAC)杂合子及其合并β地中海贫血(简称β-地贫)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。 ...
- 赵颖商璇熊符刘彦慧娄季武徐湘民
- 关键词：异常血红蛋白Β-地中海贫血HB
- 文献传递
