公共文化服务平台

共 6 条记录，以下是 1-6

全选清除导出

排序方式：

2例MED13L综合征患者临床表型和基因变异分析: 2024年; 病例1为2月龄男孩,出生时低体重、缺氧窒息、四肢肌张力低、复苏后精神反应差、颅骨形态异常和脑电图异常。病例2为1岁女孩,其母孕期宫内发育迟缓、双侧侧脑室扩大及脑部透明隔异常。出生后发育迟缓、肌张力低下、智力低下、特殊面容(扁平鼻梁、满月脸和张嘴)。全外显子组测序发现病例1携带MED13L c.3519_3530delCTACAATTCAGG(p.Tyr1174_Gly1177del)氨基酸缺失变异,病例2携带MED13L c.2605C>A(p.Pro869Thr)错义变异,均为新发的未报道过的变异,按照美国医学遗传学与基因组学学会指南均判读为可能致病。后期随访均显示语言运动全面发育落后。MED13L突变类型为主要功能丧失性变异,偶见错义变异,尚未见单个氨基酸缺失变异,病例1突变类型为首次报道。查询文献发现已报道3名患者携带病例2相同位置不同氨基酸的Pro869Ser变异,因此证明Pro869为变异热点。; 梁喆刘月芳

颈项透明层增厚与胎儿不良结局的临床分析被引量：9: 2012年; 目的通过回顾性分析我院颈项透明层(NT)异常增厚孕妇的不良妊娠结局,对NT检测的临床意义进行探讨。方法于孕11～14周测量956例孕妇的胎儿颈项透明层厚度,并对其中27例NT增厚者进行进一步检查及随诊分析。结果发现8例NT增厚并发生不良妊娠结局的孕妇,并进一步分析发现NT异常多与胎儿染色体异常有关,并常合并胎儿多发形态畸形。结论 NT的检测对于胎儿的不良妊娠结局有一定的预测价值,对于NT增厚者需进一步建议胎儿染色体检查及胎儿超声形态学检查。; 黄晓莉梁喆; 关键词：颈项透明层

三个低血磷抗维生素D佝偻病家系的PHEX基因突变分析被引量：5: 2018年; 目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病（X-linked hypophosphatemia，XLH）的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA，用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列，用Sanger测序法检测潜在的突变，并在家系中进行基因型与表型的相关性分析，评价突变的致病性。结果家系1检测出PHEX基因第8外显子c．871C〉T（p．R291X）致病突变；家系2检测出第15外显子c．1601C〉T（p．P534L）杂合致病突变；家系3检测出第11外显子c．1234delA（p．S412Vfs＊12）杂合突变，造成密码子阅读框发生移码，而使蛋白质翻译的提前终止，经查询HGMD数据库及国内外文献均未见报道。结论检测出的3种PHEX基因突变可能是3个XLH家系的致病原因。新突变的发现扩展了PHEX基因的突变谱。; 张舒张其刚程龙飞黄晓莉彭圆梁喆郭浩伟潘琼; 关键词：X-连锁突变

Treacher Collins综合征家系TCOF1基因诊断二例: 2017年; 先证者女，23岁，已婚，因面部畸形就诊。患者自幼出现面部发育畸形，体格检查可见头稍小，睑裂向下倾斜，下睑部分缺损，颧骨发育不良，小下颌，嘴偏大，头发向颊侧生长，双侧小耳合并耳廓畸形（图1），双侧耳道狭窄，鼓膜完整，听力检查提示轻中度传导性耳聋，右侧稍重。先证者营养状态良好，四肢肌力正常，感觉及共济运动正常，智力及精神行为正常。; 潘琼黄晓莉张其刚程龙飞张峰婷梁喆宁颖; 关键词：COLLINS综合征基因诊断耳廓畸形骨发育不良传导性耳聋

低分子量肝素对不明原因复发性流产患者子宫动脉血流、免疫指标及激素水平的影响被引量：9: 2022年; 目的探究低分子量肝素(LMWH)对不明原因复发性流产(RA)患者子宫动脉血流及免疫指标的影响。方法选取2018年5月至2020年12月江苏省淮安市妇幼保健院120例不明原因RA患者作为研究对象,按摸球法分为两组,每组各60例,对照组予以糖皮质激素、复合维生素口服治疗,观察组在对照组基础上加用LMWH治疗,治疗直至妊娠12周,比较两组妊娠7、10、12周时子宫动脉血流收缩期与舒张期血流比值(S/D)、搏动指数(PI)和阻力指数(RI)及免疫指标、保胎情况。结果12周治疗后,整体分析发现:S/D、PI、RI组间比较、时间点比较及交互作用差异均有统计学意义(P<0.05)。组内比较,两组组内各时间点比较,差异均有统计学意义(P<0.05),组间比较,妊娠12周时观察组S/D、PI、RI低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组γ干扰素(IFN-γ)、白细胞介素(IL)-2和IL-8治疗后均降低,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组保胎成功率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论LMWH可降低不明原因RA患者的子宫动脉血流阻力,调节免疫功能,提高保胎成功率。; 姜璐璐彭圆梁喆; 关键词：子宫动脉血流低分子量肝素复发性流产

1775例高危产妇羊水染色体核型分析被引量：5: 2018年; 目的分析1 775例高危产妇羊水染色体核型结果,探讨各种类型产前诊断指征的结果异常率及胎儿染色体异常核型的类型、发生频率、临床意义。方法选取2012年1月至2014年12月在该院产前诊断中心进行产前诊断、有产前诊断指征的1 782例产妇进行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对获得的1 775例胎儿染色体核型进行分析。结果穿刺失败1例,穿刺成功率为99.94%;羊水培养一次失败12例,成功率为99.33%,6例放弃二次培养,共获得染色体核型分析结果 1 775例。1 775例产妇中共检出各种染色体异常99例,总异常率为5.58%;其中,染色体的数目异常45例(2.54%),其他染色体异常54例(3.04%),含D、G组罗氏易位3例,平衡易位1例,多态50例。染色体多态中,以9号染色体臂间倒位最常见,共16例(32.00%)。结论羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析是目前较为安全、可靠的产前诊断方法。对具有产前诊断指征的高危产妇进行羊水染色体核型分析,可有效减少染色体异常患儿的出生。; 黄晓莉梁喆; 关键词：核型分析染色体妊娠中期羊水

全选清除导出

共1页<1>

梁喆