黑龙江省自然科学基金(D0306)
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
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- 黑龙江地区汉族人群D2S44、D10S28、D7S467、D17S26基因的多态性
- 2007年
- 目的了解黑龙江地区汉族群体中D2S44、D10S28、D7S467、D17S26基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据,探讨其应用价值。方法收集150名黑龙江地区汉族无血缘关系个体的DNA,样本采用限制性片段长度多态性的方法(RFLP),用YNH24、TBQ7、PAC415、EFD52标记探针杂交,测定了D2S44、D10S28、D7S476、D17S26四个VNTR位点等位基因频率,建立黑龙江汉族人数据库。选择了白种人、黑种人和黄种人的D2S44和D10S28进行种族差异的比较。结果4个VNTR位点共检出110个等位基因,结果表明,D2S44、D10S28、D17S26这3个VNTR位点基因型的观察值与期望值一致,符合Hardy-Weinberg平衡定律。D7S467位点基因型的观察值与期望值不符合Har-dy-Weinberg平衡定律(P<0.05)。结论补充了黑龙江地区汉族人群遗传多态性数据,对法医鉴定是十分重要的和必要的。
- 常东潘洪志
- 关键词：可变串联重复序列基因频率
- Southern印迹检测智力低下患者的脆性X基因
- 2005年
- 目的用Southern印迹法检测脆性X基因来确定脆性X基因携带者和脆性X综合征的患者。方法提取27例智力低下患者标本的DNA,用EagI和EcoRI酶切,酶切产物电泳后进行Southern转印,探针杂交后放射自显影,根据DNA片段大小检测脆性X综合征携带者与突变患者。结果检测24位智力低下患者的外周血及3例有智力低下家族史孕妇的羊水后发现3例患者患有脆性X综合征。结论用Southern印迹法诊断脆性X综合征,是一种可靠的首选检测方法,适用于出生后患儿及产前诊断及遗传咨询。
- 常东辛晓敏董娟张洪秀孙玲娣
- 关键词：脆性X综合征产前诊断智力低下
