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国家自然科学基金(81170560)

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相关机构：西安交通大学医学院第一附属医院更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇尿道
  • 1篇尿道下裂
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇ORF6基因
  • 1篇CX

机构

  • 1篇西安交通大学...

作者

  • 1篇徐绍源
  • 1篇孙平
  • 1篇邢俊平
  • 1篇蒋贤领
  • 1篇唐开发

传媒

  • 1篇中国男科学杂...

年份

  • 1篇2012
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排序方式：
单纯尿道下裂患者Cxorf6基因突变分析
2012年
目的探讨Cxorf6基因突变与单纯性尿道下裂的相关性。方法采用聚合酶链反应（PCR）及基因测序技术，分别对70例单纯男性尿道下裂患者和40例健康正常对照的Cxorf6基因序列进行分析。结果其中1例尿道下裂患者Cxorf6基因第3外显子802（T—C）致无意义突变；另1例尿道下裂患者Cxorf6基因第3外显子第620位点缺失一个碱基G致移码突变；另1例尿道下裂患者Cxorf6基因在第3外显子第663位插入一个碱基G致移码突变。在40例正常对照组中未发现Cxorf6基因存在突变。结论Cxorf6基因突变可能也是中国人群单纯性尿道下裂患者的易感基因之一。
孙平蒋贤领唐开发徐绍源邢俊平
关键词：尿道下裂基因突变
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