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47,XYY综合征伴自伤性口腔溃疡1例被引量：1: 2023年; 自伤性口腔溃疡是自伤行为累及口腔的一种表现。本文首次报告47,XYY综合征患者伴自伤性口腔溃疡1例,并结合文献阐明口腔自伤行为的病因及治疗方法。; 张颖张倩倩杜观环吴岚沈雪敏; 关键词：自伤行为

一例XYY综合征合并3-甲基戊烯二酸尿症I型患儿的遗传学分析被引量：1: 2022年; 目的对一例智力落后的患儿及其家系进行遗传学分析。方法对患儿进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)以及遗传代谢病相关基因进行高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证。结果CMA提示患儿为47,XYY;高通测序发现患儿AUH基因存在c.677G>A(p.R226H)和c.373C>T(p.R125W)复合杂合变异,分别遗传自父母,根据美国医学遗传学以及基因组学学会的分类标准,c.677G>A(p.R226H)变异判定为临床意义不明(PM2+PP4+PP3),c.373C>T(p.R125W)变异为可能致病(PM1+PM2+PP3+PP4)。结论患儿患有XYY综合征,合并由AUH基因复合杂合变异导致的3-甲基戊烯二酸尿症I型(3-methylglutaconic aciduria type I)。; 张鑫丽沈国松潘黎明沈学萍张雅琴

XYY综合征患儿的认知被引量：1: 2019年; XYY综合征又被称为超雄综合征,是位居克氏综合征之后常见的男性性染色体疾病。XYY综合征的临床表型差异大。既往XYY综合征检出率较低,但是随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加,产前诊断为胎儿合并XYY综合征的病例增多。目前,宫内诊断胎儿合并XYY综合征后,需要多学科团队专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。XYY综合征患儿出生后,仍然需要多学科团队专家协作,对部分XYY综合征患儿发生的行为认知问题,进行康复训练及临床干预。对发现XYY综合征患者的育龄期夫妇,需要采取辅助生殖技术,提高其妊娠率及避免不良妊娠结局发生。笔者拟从XYY综合征患儿的遗传学背景、诊断、胎儿围生结局及出生后生存情况、临床表型、胎儿情况评估及处理等方面的最新研究进展进行阐述,旨在为可能孕育XYY综合征患儿的育龄期夫妇提供临床咨询参考。; 高莎陈杰余海燕; 关键词：XYY综合征表型儿童

一例4p部分三体合并XYY综合征患儿的遗传学诊断: 2018年; 目的对1例高胆红素血症伴先天性心脏病的患儿进行遗传学分析,寻找其病因。方法常规染色体G显带核型分析检测患儿及父母的染色体核型,基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序检测患儿的基因组拷贝数变异。结果核型分析显示患儿为4p部分三体合并XYY综合征,异常的染色体遗传自母系平衡易位的衍生染色体,核型为47,XYY,der(13)t(4;13)(p12;p10)mat;CNV结果显示患儿4号染色体在4p16.3→p12区存在46.34Mb重复,为4p重复综合征,Y染色体在Yp11.31→q12片段存在56.38Mb重复,为XYY综合征。结论核型分析联合CNV测序可确定异常染色体片段的大小和来源,有助于遗传病因的精确分析。4p部分三体患者异常表型的严重程度具有重复片段长度依赖性。; 赵向宇赵琛李琳; 关键词：XYY综合征核型分析

基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用被引量：1: 2017年; 目的评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD)对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果。方法研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较。结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义。XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常。非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%。结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用。; 陈成贺小进陈大蔚吴欢周平章志国曹云霞; 关键词：ARRAY-CGH PGD

一例以精神发育迟滞为主要临床表现的XYY综合征患儿的遗传学分析被引量：2: 2016年; 目的对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析，寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型和荧光原位杂交技术分析，再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测，并以定量PCR对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析与荧光原位杂交结果确定患儿为47，XYY，未见其他染色体异常，其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿X染色体单拷贝缺失，Y染色体探针覆盖区呈双拷贝重复，同时发现一可疑致病基因KYNU的片段缺失。结论当染色体畸变综合征表型异质性时，应进一步应用精度更高的染色体微阵列进行遗传学检查，以寻找其它可能并存的导致表型变异的染色体微缺失／微重复。; 刘毅董睿张开慧王莹张海燕张艳卿赵冬梅盖中涛; 关键词：XYY综合征

15例47,XYY综合征患者的医学助孕研究及相关文献复习被引量：7: 2016年; 目的总结47,XYY综合征患者的临床资料、辅助生殖结局及其子代遗传情况。方法回顾性分析从9 725个辅助生殖周期中筛查出的15例47,XYY综合征患者的一般临床特征、精液参数、妊娠结局、子代情况、子代核型及配偶情况。结果 15例患者中有4例无精子症(除1例配偶有甲亢病史外,其余3例配偶妇检无异常),其中2例睾丸穿刺未见精子,其他2例附睾穿刺可见精子,行ICSI处理;1例隐匿性精子症,1例不射精症,1例极重度少弱精子症,1例畸形精子症(配偶输卵管梗阻),1例轻度少弱精子症(配偶输卵管积水),2例轻度弱精子症(1例配偶多囊卵巢综合征,另1例配偶妇检无异常),治疗后行ICSI处理。4例精液正常的患者中1例考虑性取向有问题(配偶妇检无异常)行宫腔内人工授精(IUI)处理,其余3例(2例配偶有输卵管梗阻和卵巢功能不全,1例配偶妇检无异常)行IVF-ET和ICSI处理。15对夫妇共分娩7例活婴,4男3女,除1例失访外,其余核型均正常。结论 47,XYY综合征患者在接受辅助生殖助孕治疗时,其后代出现染色体异常的风险极低,可能是因为精子在受精或者胚胎形成之前会选择性地去除额外的Y染色体。; 欧阳海谢胜康照鹏王万荣谢子平李韬王金国谭艳; 关键词：辅助生殖技术

XYY综合征一例报告并文献复习被引量：2: 2016年; XYY综合征（XYY syndrome）又名超雄综合征，系染色体数为47条，性染色体为XYY、常染色体正常的疾病。XYY综合征于1961年由Sandberg等首先报道。本文回顾分析一例XYY综合征患者的临床资料，并结合国内外文献对其临床特征、子代遗传、合并不育的治疗等进行分析与讨论，为该综合征的诊断和治疗提供一定的依据。; 胡方方郝林曹义娟顾娟刘小燕杨亚茹韩从辉; 关键词：核型分析

一例XYY综合征和一例XXYY综合征发育和行为特征剖析: 2015年; 介绍性染色体异常2例,比较其临床表现。根据行为问题、语言发育水平和社会认知水平尽早进行干预,以提高此类儿童适应学校和生活的基本能力。; 杜晓娟金星明杨友; 关键词：性染色体数目异常 XYY综合征

47,XYY综合征伴隐匿精子症1例报告并文献复习被引量：3: 2013年; 目的:探讨47,XYY综合征合并隐匿精子症的治疗方法和子代遗传。方法:回顾分析1例47,XYY综合征合并隐匿精子症患者的临床资料,并结合国内外文献对其临床特征、合并不育的治疗、子代遗传等进一步分析与讨论。结果:患者经过药物治疗后复查精液常规未见明显好转,对不育的治疗方案调整为借助辅助生殖技术,经过单精子卵泡浆内注射获得8个胚胎,植入2个胚胎,着床1个。女方于孕16周行羊水穿刺检查示染色体核型为46,XY,足月顺产1男婴,婴儿染色体核型为46,XY,随访半年未见异常。结论:47,XYY综合征合并隐匿精子症临床极为罕见,对其不育的治疗主要借助辅助生殖技术。; 王志勇韩玉芬王瑜卢太坤郭海彬; 关键词：男性不育症辅助生殖技术

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