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XPD基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性Meta分析被引量：1: 2020年; 目的既往关于核苷酸剪切修复通路中,着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)基因单核苷酸多态性Lys751Gln和Arg156Arg与乳腺癌易感性关系研究的结论存在争议。本研究采用Meta分析方法定量评价Lys751Gln和Arg156Arg与乳腺癌易感性关系。方法全面检索CNKI、万方、Pubmed、Cochrane Library和EMBASE数据库中关于Lys751Gln、Arg156Arg与乳腺癌易感性关系的文献,Rev Man 5.0和StataSE 12.0软件进行Meta分析,合并OR值及95%CI绘制森林图。逐一剔除每项研究进行敏感性分析,漏斗图法和Begger’s检验判断发表偏倚,假阳性结果报告率(false positive report probability,FPRP)评价假阳性错误概率。结果共纳入37篇文献,包括17 692例乳腺癌患者和18 325例对照。Lys751Gln位点CC基因型相对于AA基因型是乳腺癌发生的危险因素,OR=1.27,95%CI为1.07~1.50,P=0.01,FPRP值为0.043;显性模型OR=1.13,95%CI为1.02~1.24,P=0.02,FPRP值为0.082;隐性模型OR=1.24,95%CI为1.05~1.46,P=0.01,FPRP值为0.082。亚组分析结果中发现,仅在非亚洲人群中该关联差异有统计学意义,AC相对于AA,OR=1.07,95%CI为1.01~1.13,P=0.01;CC相对于AA,OR=1.30,95%CI为1.08~1.57,P=0.01;显性模型OR=1.17,95%CI为1.04~1.31,P=0.01;隐性模型OR=1.26,95%CI为1.05~1.52,P=0.01。未得到Arg156Arg位点与乳腺癌发生有意义的结果,P>0.05。结论 XPD基因Lys751Gln位点与乳腺癌的发生存在一定的关联,尚未发现Arg156Arg位点与乳腺癌的发病有关。; 葛杰韩云峰谢志平王琪杨晓蕾贾月辉郑毅李继媛; 关键词：着色性干皮病基因D 单核苷酸多态性乳腺癌

XRCC1及XPD基因多态性与高海拔地区非小细胞肺癌的关系及其对预后的意义被引量：1: 2020年; 目的:探讨XRCC1及XPD基因多态性与高海拔地区非小细胞肺癌(NSCLC)的关系及其对预后的意义。方法:选取122例高海拔地区非小细胞肺癌患者为研究对象。采集患者外周静脉血,并提取血液标本基因组DNA,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术及基因测序法进行基因型判定。比较XRCC1-194、XRCC1-28及XPD-312位点的基因型分布频率与NSCLC临床特征的关系;比较XRCC1及XPD基因多态性与患者预后的关系。结果:XRCC1-194、XRCC1-280、XPD-312基因多态性在NSCLC不同分化程度及临床分期中,差异均有统计学意义(P<0.05);XRCC1-194位点CC、CT、TT基因型生存曲线无明显差异(P>0.05),XRCC1-280位点AA、GG基因型和XPD-312位点AA、GA、GG位点基因型生存曲线差异有统计学意义(P<0.05)。结论:XRCC1及XPD基因是修复损伤基因,XRCC1-194、XRCC1-280及XPD-312位点不同基因型与高海拔地区NSCLC患者的临床特征有着密切关系,其中XRCC1-280及XPD-312位点不同基因型可作为判断患者预后的标志物。; 马吉成马秀红韩海林贺文财李叶; 关键词：高海拔地区非小细胞肺癌 XRCC1 XPD 预后

XPD基因在氢醌致U937细胞DNA损伤修复中的作用被引量：2: 2017年; 目的探讨XPD基因在氢醌(HQ)致U937细胞DNA损伤修复中的作用。方法选择5、10、20、40、80μmol/L HQ分别对U937细胞染毒12、24、48 h,根据各浓度下U937细胞活性,选择10、20、40μmol/L HQ染毒24、48 h进行后续实验。取10、20、40μmol/L HQ染毒24、48 h U937细胞,分别设为HQ低、中、高浓度组,另取未染毒U937细胞作为空白对照组,采用单细胞凝胶电泳检测各组细胞尾矩(TM)、Oliv尾矩(OTM),采用Western blotting法检测各组XPD蛋白相对表达量。结果与空白对照组比较,HQ低、中、高浓度组染毒24、48 h TM和OTM均明显增大(P均<0.05);与同组染毒24 h比较,HQ低、中、高浓度组染毒48 h TM和OTM均明显增大(P均<0.05),染毒48 h HQ低、中、高浓度组TM和OTM依次升高(P均<0.05)。与空白对照组比较,HQ低、中、高浓度组染毒24 h XPD蛋白相对表达量均明显升高(P均<0.05),且HQ高浓度组明显高于HQ低浓度组(P均<0.05);染毒48 h,HQ高浓度组XPD蛋白相对表达量明显高于空白对照组及HQ低、中浓度组(P均<0.05),但空白对照组及HQ低、中浓度组两两比较差异均无统计学意义(P均>0.05);HQ各浓度组染毒48 h XPD蛋白相对表达量与染毒24 h比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 XPD基因表达上调可促进HQ致U937细胞DNA损伤修复。; 王永红李攀登肖芸万秀方郑丹温缘缘赵雪张亚莉杨国珍; 关键词：DNA损伤氢醌 XPD基因 DNA修复

XPD基因多态性与广西壮族人群肝癌家族聚集性的关系被引量：1: 2016年; 目的研究着色性干皮病基因D(XPD基因)基因多态性与壮族人群肝癌家族聚集性的关系。方法于广西肝癌高发区选取18个肝癌高发家族成员178例(高发组)及相对应的18个无肿瘤家族成员178例(对照组)为研究对象,用流行病学问卷调查的方法收集肝癌相关因素,同时现场采集空腹外周血10 m L,用PCR-RFLP法检测XPD基因。结果高发组与对照组在性别、年龄构成、吸烟、主食玉米方面比较差异无统计学意义(P均>0.05)。高发组HBs Ag阳性携带者74例,HBs Ag阳性率为41.6%,对照组HBs Ag阳性携带者31例,HBs Ag阳性率为17.4%,两组HBs Ag阳性携带者差异有统计学意义(χ2=3.374,P<0.001)。高发组TG基因型的分布与对照组比较有统计学差异(P<0.05)。高发组G等位基因的分布与对照组比较有统计学差异(P<0.05)。结论XPD751基因多态性与壮族人群肝癌家族聚集性密切相关。; 胡洪波唐超莉李永标覃文办陆文西; 关键词：原发性肝癌着色性干皮病基因D 易感性

XPD基因对SMMC-7721细胞增殖、迁移及PTEN基因表达的影响: 目的：探讨人剪切修复基因XPD（XerodermapigmentosumD）转染至人肝癌SMMC-7721细胞后，对肿瘤细胞增殖、迁移、凋亡以及PTEN基因表达的影响。　　方法：本实验使用脂质体Lipofectamine...; 李腾政; 关键词：XPD基因 PTEN基因细胞增殖细胞迁移; 文献传递

苯致SD大鼠造血组织DNA损伤与XPD基因表达及甲基化的关系: 目的：探讨XPD基因甲基化及表达在苯致SD大鼠造血组织损伤中的作用及其可能的机制。　　方法:30只雄性SD大鼠被随机分为5组，每组6只，分别为空白对照组（未经任何处理）、溶剂对照组（玉米油）、苯低剂量组（200mg/kg...; 龚骏杰; 关键词：造血组织 DNA损伤 XPD基因基因表达甲基化

XPD基因751位点单核苷酸多态与肺癌遗传易感性关联的Meta分析被引量：2: 2016年; 目的:人类着色性干皮病基因D(XPD)是核苷酸切除修复途径中的关键基因之一,其单核苷酸多态(SNP)与肺癌的遗传易感性相关联,但研究结论不一,本研究拟采用Meta分析的方法对2000—2014年间发表的相关文献进行综合,评价XPD基因751位点SNP与肺癌遗传易感性的关联。方法:检索PubMed、CNKI(中国知网)、cqVIP(维普资讯网)、万方全文数据库中关于XPD基因Lys751Gln位点多态与肺癌遗传易感性关联的病例对照研究。按照拟定标准筛查并纳入符合标准的文献,采用Rev Man 4.2软件对入选文献进行异质性检验,计算合并相对危险度(OR值)及其95%可信区间(95%CI),同时绘制漏斗图,估计发表偏倚的影响。结果:共纳入28篇国内外文献,累计病例9 012例,对照10 542例,杂合基因型Lys/Gln与野生基因型Lys/Lys相比较,采用随机效应模型计算合并OR值为1.18,95%CI(1.07,1.31),P=0.001;突变基因型Gln/Gln与野生基因型Lys/Lys相比较,采用固定效应模型分析计算合并OR值为1.28,95%CI(1.14,1.44),P<0.01。亚组分析结果显示高加索人群中,XPD基因751位点多态与肺癌遗传易感性相关联。结论:XPD基因751位点Gln/Lys和Gln/Gln基因型的个体,其肺癌发病风险显著增加。; 肖莎赵秀娟邝仕成刘云儒龙文芳杨建军黄海溶; 关键词：单核苷酸多态性肺癌 META分析

应用转染细胞研究ERCC2/XPD基因多态与短波紫外线所致DNA损伤修复的关联: 2016年; 目的探讨ERCC2/XPD基因多态与短波紫外线(UVC)所致细胞DNA损伤与修复的关联。方法构建稳定表达ERCC2/XPD rs13181 AA(Lys751)和ERCC2/XPD rs13181 CC(Gln751)2种基因型的质粒,转染中国仓鼠卵巢细胞缺陷型UV5,获得稳定表达ERCC2转染细胞系。应用MTT法比较2种不同基因型转染细胞经不同照射强度UVC处理后细胞抑制率的差别;应用改良彗星试验检测各转染细胞经UVC处理后1、3、6、24 h DNA损伤修复能力的差异。结果与UV5ERCC2(AA)相比,突变型细胞UV5^(ERCC2(CC))对UVC所致DNA损伤更加敏感,细胞存活率降低(P<0.05)。改良彗星试验结果显示,UV5^(ERCC2(CC))细胞DNA损伤程度较UV5ERCC2(AA)严重,且修复UVC所致DNA损伤的能力降低,在20 J/m2UVC处理3、6 h时点的差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERCC2/XPD rs13181多态C等位基因与UVC所致DNA损伤修复能力下降相关,提示ERCC2/XPD rs13181基因多态性可能在UVC所致DNA损伤修复中具有一定意义。; 关阳阳肖明扬潘亮薛萍张国培逯晓波; 关键词：短波紫外线核苷酸切除修复

晚期非小细胞肺癌患者XPD基因多态性与铂类药物化疗临床疗效相关性的Meta分析被引量：5: 2016年; 目的：系统评价晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者XPDLys751Gln（A/C）和XPDAsp312Asn（G/A）多态性与以铂类药物为基础的联合化疗临床疗效的相关性，为临床提供循证参考。方法：计算机检索PubMed、Cochrane图书馆、EMBase、Medline、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库和万方数据库，收集有关NSCLC患者XPDLys751Gln和XPDAsp312Asn多态性对以铂类药物为基础的联合化疗的有效性、临床结局和不良反应影响的研究，采用RevMan5.3统计软件进行Meta分析。结果：共纳入30项研究，合计5028例患者。基因检测结果发现，XPDLys751Gln分为变异型基因组（Lys/Gln+Gln/Gln）和野生型基因组（Lys/Lys），XPDAsp312Asn分为变异型基因组（Asp/Asn+Asn/Asn）和野生型基因组（Asp/Asp）。Meta分析结果显示，XPDLys751Gln多态性中携带变异型基因组患者的无疾病进展生存期（PFS）明显低于携带野生型基因组的患者[MD＝－1.12，95％CI（－1.73，－0.50），P＜0.001]，而化疗有效性（TR）和总生存期（OS）比较差异无统计学意义。XPDAsp312Asn多态性中携带变异型基因组患者的TR显著低于携带野生型基因组的患者[OR＝0.80，95％CI（0.68，0.96），P＝0.02]，而PFS和OS比较差异均无统计学意义。安全性方面，XPDLys751Gln多态性中携带变异型基因组患者的Ⅲ～Ⅳ级胃肠道不良反应发生率显著高于携带野生型基因组的患者[OR＝0.43，95％CI（0.20，0.94），P＝0.03），而Ⅲ～Ⅳ级血液系统不良反应发生率比较差异无统计学意义。结论：XPDLys751Gln多态性与晚期NSCLC患者以铂类药物为基础的化疗的PFS和Ⅲ～Ⅳ级胃肠道不良反应有关，而XPDAsp312Asn多态性与以铂类药物为基础的化疗的有效性有关，两个位点均可作为预测NSCLC患者采用以铂类药物为基础的化疗治疗效果的考察靶点。; 滕雪关尚为刘朦朦刘铎董梅; 关键词：XPD基因多态性晚期非小细胞肺癌铂类药物临床疗效

ERCC2/XPD基因312位点单核苷酸多态与肺癌发病关联的Meta分析被引量：3: 2016年; 目的核苷酸切除修复交叉互补基因2/人类着色性干皮病基因D（excision repair cross complementation group2/Dxeroderma pigmentosum group D,ERCC2/XPD）单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）与肺癌发病相关联。本研究通过对近15年间发表的相关文献进行Meta分析,评价ERCC2/XPD Asp312Asn位点SNP与肺癌发病的关联。方法检索2000-01-2014-05年PubMed、中国知网（CNKI）、维普资讯网（cqVIP）和万方全文数据库中关于ERCC2/XPD基因312位点SNP与肺癌发病关联的病例对照研究。按拟定的入选标准和排除标准进行筛选,提取符合纳入标准文献的相关数据,采用RevMan 4.2软件计算合并相对危险度（OR值）及其95%可信区间（95%CI）,同时绘制漏斗图,估计发表偏倚的影响。结果共纳入国内外文献20篇,累计病例组7 525例,对照组8 570例。Asp/Asn versus Asp/Asp异质性检验结果显示,χ^2=19.97,P=0.40。采用固定效应模型分析,合并OR=1.02,95%CI为0.94～1.10,P=0.65。Asn/Asn versus Asp/Asp异质性检验结果显示,χ^2=20.99,P=0.28。采用固定效应模型分析,合并OR=1.22,95%CI为1.07～1.40,P=0.004。根据种族分组后,结果显示,无论在高加索人群,还是亚洲人群中携带Asn/Asn基因型个体与肺癌发病升高均有关,差异有统计学意义,P〈0.05。结论 ERCC2/XPD基因312位点多态与肺癌发病风险相关联,携带312位点Asn/Asn基因型的个体,其肺癌发病风险显著高于携带Asp/Asp基因型的个体,按种族进行分层分析后,此关联仍然存在。; 肖莎邝仕成赵秀娟龙文芳杨建军; 关键词：单核苷酸多态肺肿瘤 META分析

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