公共文化服务平台

搜索到141篇“ VHL综合征“的相关文章

VHL综合征被引量：15: 2014年; Von Hippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学。; 金讯波王刚刚王正夏庆华; 关键词：血管母细胞瘤内淋巴囊肿瘤遗传学特征良恶性肿瘤视网膜血管瘤

VHL综合征小脑血管母细胞瘤切除术后妊娠并足月分娩一例: 2025年; 患者30岁,孕1产0,因“停经40^(+3)周,不规则下腹坠痛伴阴道血性分泌物2d”于2023年3月14日入住广州医科大学附属第三医院产科。患者2013年8月28日因“小脑血管母细胞瘤”行开肿瘤切除术,术后3个月(图1A)、半年、1年头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)平扫均未见新发病灶。; 苗永慧吴毅余琳曾毅; 关键词：足月分娩小脑血管母细胞瘤医院产科头颅磁共振成像 VHL综合征术后妊娠

以鞍上血管母细胞瘤为主要表现的VHL综合征手术治疗1例并文献回顾: 2025年; 目的探讨Von Hippel-Lindau(VHL)综合征的临床特点、影像学表现、病理诊断、治疗方法及预后。方法回顾性分析广东三九脑科医院2021年11月收治的1例以鞍上血管母细胞瘤为主要表现的VHL综合征患者的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患者予右侧翼点入路行鞍上病变切除,术中见病变呈囊实性,推挤同侧视神经致其扁平增宽,分离可见病变血供极其丰富,大部分质韧,予镜下沿边分离断血供后完整切除肿瘤。术后病理检查诊断为血管母细胞瘤。术后随访1年提示鞍上病变未见复发,右侧小脑半球及颈4颈髓病变无明显变化。结论VHL综合征的临床症状因肿瘤的大小和位置而异,主要靠实验室、影像学及基因检测诊断,治疗方法涉及手术及放射治疗,需个体化选择具体治疗方法。; 史涛林涛曾永亲陈志杰郭东亮邓斌李海南范冲竹; 关键词：VHL综合征肾囊肿脊髓 PVHL

VHL综合征超声表现1例并文献复习: 2024年; VHL(Von Hippel-Lindau)综合征,又称希佩尔-林道综合征,是由于3号染色体短臂的VHL基因突变导致的一组疾病。早期起病隐匿,易误诊误治,影响患者预后。本文回顾性分析了1例VHL综合征患者的临床病史、影像学表现等,通过文献复习以提高对本病的认识,从而减少误诊率,为临床早期干预提供依据。; 胡海万青王铮; 关键词：VHL综合征超声表现

一种VHL综合征肾癌的诊断模型及其应用: 本发明公开了一种VHL综合征肾癌的诊断模型及其应用，本发明提供了一种能够诊断或预测VHL患者是否为VHL综合征肾癌的代谢物的组合及其应用与方法，进一步包括相关的产品、诊断/预测模型，具体的代谢物包括PC(16:0/16:...; 龚侃张泽丹巩艳青周晓华汪毅

一种VHL综合征肾癌的诊断模型及其应用: 本发明公开了一种VHL综合征肾癌的诊断模型及其应用，本发明提供了一种能够诊断或预测VHL患者是否为VHL综合征肾癌的代谢物的组合及其应用与方法，进一步包括相关的产品、诊断/预测模型，具体的代谢物包括PC(16:0/16:...; 龚侃张泽丹巩艳青周晓华汪毅

基于DAMs预测VHL综合征肾癌的方法、设备、介质和程序产品: 本发明提供了一种VHL综合征肾癌预测模型的构建方法、设备、介质和程序产品，还公开一种基于DAMs预测VHL综合征肾癌的方法、设备、介质和程序产品，基于DAMs预测非肾器官疾病的方法、设备、介质和程序产品，涉及智能医疗领域...; 龚侃周晓华巩艳青张泽丹汪毅陈晓林

以胰腺多发囊肿为表现的VHL综合征1例: 2024年; 希佩尔林道(VHL)综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤疾病,起因是3号染色体短臂的VHL肿瘤抑制基因发生生殖系突变。本文报道1例以胰腺多发囊肿为表现的VHL综合征患者,以加深临床对该病的认识。; 粟仕林杜卫东; 关键词：胰腺囊肿血管母细胞瘤影像表现

家族性VHL综合征患者家系突变类型及二次打击的分析被引量：1: 2023年; 目的分析家族性希佩尔·林道(VHL)综合征患者家系的突变类型、临床特征,探索VHL患者发病的分子遗传学机制,及其二次打击的类型。方法收集VHL患者家系资料,并在先证者外周血和肾癌标本中提取DNA,通过高通量测序(NGS)检测患者VHL基因胚系突变位点,并通过UCSCXena数据库、甲基化特异性PCR法(MSP)、微卫星稳定性检测来明确患者的第二次打击位点。结果NGS测序发现胚系突变位点位于第3外显子上的c.500G>A R167Q突变,依据UCSCXena数据库、MSP分析、微卫星稳定检测结果提示患者存在单核苷酸多态性,未见明确杂合性缺失、甲基化、体系突变。结论第3外显子的胚系突变是该家族性肾癌先证者出现临床特征的基础,第二次打击位点是疾病发生的关键,对家族性肾癌家系的胚系突变和第二次打击位点的研究对患者及患者家系的诊断及治疗有指导意义。数据库的利用能够为家族性肾癌突变、甲基化位点的筛选进行指导。; 潘骏陈禹鑫逯艳文董翔杨海洋张古田甘卫东郭宏骞; 关键词：肾细胞癌家族性

1例VHL综合征行肾部分切除附睾肿瘤切除术后护理: 2023年; 总结本科室1例VHL综合征行肾部分切除附睾肿瘤切除的护理要点,护理要点包括心理护理、伤口护理、肠道及饮食护理、活动指导护理、预防下肢静脉血栓及出院指导和随访。通过对该患者的针对性护理,患者于术后第5天顺利出院。; 尚攀婷; 关键词：VHL综合征肾癌护理

相关作者