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VHL综合征家系合并VHL基因和TP53基因突变的临床表型及基因突变分析研究被引量：1: 2023年; 目的研究Von Hippel-Lindau(VHL)综合征合并VHL基因和TP53基因突变家系的临床表型和基因突变分析。方法回顾分析患有VHL综合征的家系,收集临床资料,对该家系进行全外显子组测序(WES)和Sanger测序验证,同时进行生物信息学分析。对肾上腺肿块进行苏木精-伊红(HE)染色观察结构改变。结果先证者无典型嗜铬细胞瘤临床表现,肾上腺素和去甲肾上腺素均在正常范围,CT示双侧肾上腺肿块和膀胱肿块。先证者的儿子阵发性出汗病史伴有去甲肾上腺素升高,CT示双侧肾上腺肿块。先证者右侧肾上腺肿块病理检查示血管瘤伴局部嗜铬细胞增生,左侧肾上腺肿块示嗜铬细胞瘤。先证者儿子双侧肾上腺病理检查示嗜铬细胞瘤。基因检测和分析提示VHLc.491A>G(p.Gln164Arg)和TP53 c.91G>A(p.Val31Ile)共突变,分别被认为是致病性和不确定意义。结论通过基因检测发现患有VHL综合征家系合并VHL和TP53突变,有助于扩展对VHL和TP53基因突变的认识,未来需要进一步研究以更好地理解VHL和TP53基因共突变的协同效应。; 唐俊彭宏伟代喆郑航孟哲; 关键词：VHL综合征 TP53 临床表型

Vhl基因敲除联合链脲佐菌素诱导高糖建立增殖期糖尿病性视网膜病变小鼠模型: 目的糖尿病性视网膜病变(Diabetic Retinopathy, DR)是全球工作年龄段人群致盲的首要原因。目前已有的DR动物模型仅能模拟部分非增殖期DR(NPDR)表型,但均难以模拟增殖期DR(PDR)的改变。本研究...; 傅向羽任湘陈大年; 关键词：增殖期 VHL 链脲佐菌素小鼠模型基因敲除

儿童遗传性嗜铬细胞瘤伴VHL基因突变被引量：1: 2022年; 患儿女,13岁,双眼视物不清,头痛3 d于2020年5月22日入院。无明显诱因出现双眼视物不清伴头痛,以前额为著,呈阵发性,伴晨起视物旋转,怕热,出汗,无恶心、呕吐、抽搐等症状,血压为205/138 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率为120次/min,即刻给予硝苯地平5 mg,后左眼失明,头颅磁共振成像检查提示考虑为双侧额叶变性灶,双侧小脑半球片状异常信号影,轻度脑积水。; 周辉仲智勇; 关键词：左眼失明小脑半球嗜铬细胞瘤

VHL基因沉默对MPP^(+)所致帕金森病细胞模型的影响被引量：2: 2022年; 文章研究von Hippel-Lindau(VHL)基因沉默对帕金森病(Parkinson′s disease,PD)神经细胞模型的影响。采用VHL-shRNA慢病毒载体转染至SH-SY5Y细胞,Western Blot法筛选干扰效率最高的VHL-shRNA,并通过shRNA慢病毒感染及嘌呤霉素筛选构建VHL基因沉默细胞;Western Blot和RT-qPCR法检测VHL基因沉默细胞中VHL蛋白表达及其mRNA水平;细胞分化后采用MPP^(+)诱导细胞损伤,MTT法检测VHL基因沉默对MPP^(+)致神经细胞损伤模型细胞活力的影响;Hoechst/PI双染法检测VHL基因沉默后神经细胞损伤模型死亡情况;Western Blot检测VHL基因沉默对MPP^(+)致神经细胞损伤模型中PD病理相关蛋白TH及凋亡相关蛋白Bax、Bcl-2表达水平的影响。结果显示,与对照组相比,VHL基因沉默细胞中VHL蛋白表达(P<0.01)及其mRNA(P<0.001)水平显著下降;与PD细胞模型组相比,VHL基因沉默可以显著提高MPP^(+)所致神经细胞损伤模型的细胞活力(P<0.01),减少细胞死亡情况;与模型组相比,VHL基因沉默可明显提高MPP^(+)所致损伤模型细胞中TH的表达水平(P<0.01),同时显著缓解细胞凋亡相关蛋白水平的异常(P<0.01)。以上结果提示VHL基因沉默可能通过影响凋亡相关通路从而缓解MPP^(+)导致的神经细胞损伤;VHL可能具有作为PD新型治疗靶点的潜力,为PD的治疗研究提供了新思路。; 梁潇杨倩华刘君怡刘睿雅王祉文周岳茜陈松; 关键词：帕金森病 SH-SY5Y细胞

基于VHL基因表达构建CT组学特征预测ccRCC Fuhrman分级的诊断模型: 2022年; 目的探讨Von Hippel-Lindau(VHL)基因表达与肾透明细胞癌(Clear Cell Renal Cell Carcinoma,ccRCC)Fuhrman分级之间的关系,并根据VHL表达匹配相关CT组学特征,构建CT组学特征预测ccRCC Fuhrman分级的诊断模型。方法本研究所有病例均来自TCGA数据库,共163例经病理证实的ccRCC病例。在入组病例的CT图像上构建瘤体体积(Tumor Mass Volume,TMV),每例ccRCC癌灶中计算588个影像组学特征。将病例分成训练组(n=120)与测试组(n=43),在训练组中,通过秩相关分析选择与ccRCC Fuhrman分级具有显著统计学差异的CT组学特征(P<0.01),并用筛选出的有统计学差异的组学特征对ccRCC Fuhrman分级进行受试者工作特征(Receiver Operator Characteristic,ROC)曲线诊断效能检验,初步构建以组学特征和学习分类器为主要组成的诊断模型。在测试组中,采用训练组筛选出的有统计学差异的组学特征对ccRCC Fuhrman分级进行ROC诊断效能测试,验证诊断模型的预测效能,构建有效CT组学特征预测ccRCC Fuhrman分级的诊断模型。结果VHL表达量在ccRCC Fuhrman高低级别组中分布存在统计学差异(P=0.037)。在训练组中通过相关性分析,筛选出25个有统计学差异的CT组学特征,对ccRCC Fuhrman高低分级具有较高的诊断效能,曲线下面积(Area Under the Curve,AUC)(95%CI)为0.742(0.654~0.817),敏感度79.0%,特异度61.4%,构建预测诊断模型。在测试组中,对模型的诊断效能进行验证,25个CT组学特征对ccRCC Fuhrman高低分级诊断效能AUC值为0.816,95%CI:0.668~0.918,敏感度90.9%,特异度61.9%。结论VHL基因突变相关的CT组学特征模型对ccRCC Fuhrman高低分级预测具有较高的诊断效能。; 田晋捷马新伟许建铭庞洪权朱建兵; 关键词：VHL基因肾透明细胞癌

一种基于VHL基因表达的Fuhrman分级模型构建方法和装置: 本说明书实施例提供一种基于VHL基因表达的Fuhrman分级模型构建方法和装置，所述方法包括：获取多个病例的肾脏病理CT图像作为样本图像；所述样本图像包括训练组图像和测试组图像；基于所述样本图像中表示肿瘤的感兴趣区域提取...; 马新伟朱建兵杨姣田晋捷汪益程波庞洪权

检测VHL基因c.-195G>A位点突变的方法、引物和试剂盒: 本发明公开了检测VHL基因c.‑195G>A位点碱基突变的方法、引物和试剂盒，采用Touch‑down PCR扩增技术和Sanger测序技术，可用于快速检测患者体内VHL基因c.‑195G>A位点突变情况。利...; 王淑一牛林梅; 文献传递

VHL基因突变与红细胞增多症的研究进展被引量：1: 2021年; VHL(Von Hippel-Lindau)基因突变可改变VHL蛋白结构功能,调控细胞的氧感通路及影响缺氧诱导因子HIF泛素化,激活血管生成因子和促红细胞生成素的转录,进一步引起红细胞增多症的发生。近年来,VHL基因突变导致红细胞增多症的发生引起人们的关注。本文就VHL基因的突变与红细胞增多症的发生机制进行综述。; 唐源蔡善君; 关键词：VHL基因红细胞增多症

VHL基因新突变致VHL综合征伴脑膜瘤一家系分析: 2021年; 目的:对1例von Hippel-Lindau(VHL)综合征2C型合并右额叶脑膜瘤患者及其家系的临床特征、基因突变进行分析,通过蛋白功能预测和文献复习探讨脑膜瘤与VHL综合征的关系。方法:对患者的临床表型进行分析,应用Sanger测序技术对患者外周血及病理组织切片进行VHL基因全部编码区测序,收集患者家属的临床资料,对突变位点进行验证。结果:患者表现为双侧肾上腺和腹膜后嗜铬细胞瘤、左眼视网膜毛细血管瘤和右额叶脑膜瘤,基因检测发现VHL基因第一外显子存在c.284C>G(p.Pro 95 Arg)错义突变,家系验证显示其临床表型正常的父母和一女均未携带该变异,另一临床表型正常的女儿携带该变异,说明该变异为患者的新生变异。通过错义突变蛋白功能预测软件Polyphen-2和氨基酸多序列对比工具(Clustal W)及蛋白质3D图对该突变进行功能预测显示该突变是功能突变,对VHL的活性具有潜在显著影响,与临床表型关系显著。结论:VHL基因的c.284C>G变异可能是该患者罹患VHL综合征的遗传学病因,导致嗜铬细胞瘤和视网膜毛细血管瘤的发生。; 李冲王楚楚齐光照张丽侠王志芳许莉军郑丽丽秦贵军栗夏莲; 关键词：VHL基因脑膜瘤

基于突变的VHL基因的单基因高血压基因检测试剂盒: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的VHL基因，在基因组位置chr3:10191647处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种单基因高血压基因检测试剂盒，包括用于扩...; 刘哲梁庆渊赵娜娜赖开生刘昕超高璇李方玉侯青惠汝太; 文献传递

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