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c-Myc基因扩增的原发性胰腺弥漫性大B细胞淋巴瘤2例并文献复习: 2025年; 目的探讨发生在胰腺的c-Myc基因扩增的弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床表现、病理特征及预后。方法回顾性分析2例c-Myc基因扩增的原发性胰腺DLBCL患者的临床病理特征。结果病例1,DLBCL,非生发中心型;病例2,DLBCL,生发中心型。病例1未手术治疗,病例2行十二指肠切除术后化疗。2例患者均采用利妥昔单抗联合阿霉素、环磷酰胺,长春新碱和泼尼松龙(R-CHOP方案)化疗,病例1总生存期18 d,病例2总生存期15个月。结论c-Myc基因扩增的原发性胰腺DLBCL患者临床表现与胰腺癌相似,病情易进展,预后很差,美罗华R-CHOP方案化疗方案治疗效果不佳,建议采取更激进的治疗方式改善预后。; 罗丹曲桂梅; 关键词：胰腺肿瘤 C-MYC基因扩增弥漫性大B细胞淋巴瘤

c⁃myc基因重排与弥漫大B细胞淋巴瘤患者临床特征、PET⁃CT影像特征及预后的关系: 2025年; 目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)c⁃myc基因重排与患者临床特征、18F⁃脱氧葡萄糖(FDG)PET⁃CT影像特征及预后的相关性。方法回顾性队列研究。选择2010年9月至2022年12月在山西省肿瘤医院初诊的152例治疗前1周行18F⁃FDG PET⁃CT检查的病理证实为DLBCL的患者,收集患者临床资料及PET⁃CT影像数据。采用荧光原位杂交(FISH)法检测肿瘤组织c⁃myc基因重排。比较是否伴c⁃myc基因重排患者间临床特征及PET⁃CT影像特征。采用Kaplan⁃Meier法绘制患者无进展生存(PFS)和总生存(OS)曲线,组间比较采用log⁃rank检验。采用单因素和多因素Cox比例风险模型分析影响DLBCL患者预后的因素。结果152例患者中,男性85例(55.9%),女性67例(44.1%);年龄(58±15)岁,范围25~81岁;22例(14.5%)伴c⁃myc基因重排(其中双打击7例),其余130例(85.5%)未伴c⁃myc基因重排。是否伴c⁃myc基因重排患者间治疗方案、美国国立综合癌症网络国际预后指数(NCCN⁃IPI)评分、乳酸脱氢酶(LDH)水平是否增高、bcl⁃6蛋白是否阳性患者构成及18F⁃FDG PET⁃CT参数肿瘤代谢体积(MTV)是否≥256.04 cm3、糖酵解总量(TLG)是否≥2292.34 g患者构成差异均有统计学意义(均P<0.05);性别、年龄、肿瘤累及范围、Ann Arbor分期、免疫分型、骨髓侵犯、乙型肝炎病毒感染、CD10蛋白、MUM1蛋白、bcl⁃2蛋白不同状态患者构成及18F⁃FDG PET⁃CT其他影像参数分层患者构成差异均无统计学意义(均P>0.05)。伴c⁃myc基因重排者MTV[(727±268)cm3比(314±33)cm3]和TLG[(8965±1868)g比(5341±627)g]均高于未伴c⁃myc基因重排者,差异均有统计学意义(t值分别为3.07、2.19,P值分别为0.003、0.035);是否伴c⁃myc基因重排者间最大标准化摄取值、平均标准化摄取值、肿瘤⁃纵隔血池标准化摄取值比(TBR)、肿瘤⁃肝脏标准化摄取值比差异均无统计学意义(均P>0.05)。中位随访79.5个月,范围6~153个月。伴c⁃; 张晓娟李佳琳赵彤原凌; 关键词：基因重排正电子发射断层显像术预后

靶向MYC基因抗肿瘤研究进展: 2024年; MYC是研究最为广泛的原癌基因之一,属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLH-Zip)DNA结合蛋白超家族,通过与MAX形成MYC-MAX异二聚体发挥功能。MYC影响蛋白质合成、细胞黏附、增殖、分化、细胞周期、代谢、细胞凋亡和血管形成等多种生物学过程。因其结构与位置的特殊性,难以直接靶向,针对MYC的治疗策略是研究的热点,本文将系统回顾MYC基因的结构、功能和其抑制剂的研究进展,为靶向MYC治疗肿瘤提供新思路。; 徐冶; 关键词：MYC基因抑制剂靶向治疗

高粱MYC基因家族序列、表达模式及自然等位变异分析被引量：2: 2024年; 高粱蚜(Melanaphis sacchari)和丝轴黑粉菌(Sporisorium reilianum)侵染高粱,导致其生长发育受阻、产量和品质下降。采用生物信息学分析和分子生物学方法,研究高粱发育过程及病虫发生下的MYC基因表达模式变化与自然等位DNA变异,为选育抗逆、高产和优质高粱品种提供参考。结果表明,高粱基因组含28个MYC基因,不均匀分布在10条染色体上,基本螺旋-环-螺旋_MYC_N(basic helix-loop-helix_MYC_N,bHLH_MYC_N)与螺旋-环-螺旋(helix-loop-helix,HLH)结构域是高粱MYC基因的保守结构域。基因表达分析显示,SbbHLH35.7g在叶片中表达水平最高;SbAbaIn在早期籽粒中表达强;SbMYC2.1g在成熟花粉中表达水平高。在抗、感蚜品系5叶期叶片中,显著诱导表达的是SbAbaIn、SbLHW.4g和SbLHW.2g。SbbHLH35.7g在穗组织表达水平最高,且受丝轴黑粉菌侵染显著诱导表达。SbMYCs启动子区包含脱落酸、水杨酸、茉莉酸甲酯和干旱诱导等相关元件,使其更好地响应逆境胁迫。通过分析全基因组重测序数据,鉴定到SbMYCs关键的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)或插入缺失标记(insertion-deletion,INDEL)变异。SbAbaIn与TIFY结构域蛋白等互作,SbbHLH35.7g与多药剂外泵蛋白(multidrug efflux transporter,MDR)和核转运蛋白(imporin)等互作。高粱蚜和丝轴黑粉菌侵染分别诱导SbAbaIn和SbbHLH35.7g表达,SbAbaIn通过茉莉酸(jasmonic acid,JA)途径诱导相关基因表达,增强抗虫性;SbbHLH35.7g可能通过解毒途径提高抗病性。; 柴文婷杨博慧赵珊珊郭志强朱立勋范佳利杨伟赵威军郝艳平吕晋慧孙文献张春来; 关键词：高粱 MYC 高粱蚜丝黑穗病

NFE2L2和MYC基因相对拷贝数在肺癌诊断中的临床价值分析: 2024年; 目的探究肺癌患者NFE2L2和MYC基因相对拷贝数的变化,并初步探讨其对肺癌的诊断价值。方法研究纳入2021年9月~2023年6月在我院住院的36例肺癌患者,采用实时荧光定量PCR方法检测肿瘤组织和邻近非肿瘤组织样本中的NFE2L2和MYC基因相对拷贝数,使用受试者工作特征(ROC)曲线评估诊断性能。结果肿瘤组织样本NFE2L2和MYC基因相对拷贝数高于非肿瘤组织样本,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析显示,NFE2L2和MYC基因相对拷贝数是较好的肺癌诊断指标(AUC=0.765、0.761)。结论NFE2L2和MYC基因相对拷贝数可能与肺癌的发生有关,对肺癌的诊断具有一定参考价值。; 罗强兰碧洋黄斯阳张晓安武国煜; 关键词：MYC 肺癌

非小细胞肺癌A549细胞基因组不稳定性和MYC基因突变在吉西他滨耐药中的作用: 2024年; 目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)A549细胞基因不稳定性和MYC基因突变在吉西他滨耐药中的作用,并阐明其作用机制。方法:采用2mg·L^(-1)吉西他滨持续作用A549细胞(A549组),构建耐药细胞株A549R(A549R组),并将si-NC和si-MYC转染至A549R细胞,作为si-NC A549R组和si-MYC A549R组。采用CCK-8法检测不同浓度(0、1、2、4、8、16和32 mg·L^(-1))吉西他滨对各组细胞的抑制率,流式细胞术检测各组细胞凋亡率。转录组测序技术(RNA-seq)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路富集分析A549组及A549R组细胞中的差异表达基因,实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测A549组和A549R组细胞中基因组不稳定性相关基因错配修复基因2(MSH2)、错配修复基因6(MSH6)和DNA修复蛋白RAD50(RAD50)的表达水平,Western blotting法检测基因组不稳定性相关蛋白MYC原癌基因(MYC)和磷酸化组蛋白(γH2AX)的表达水平,染色质免疫共沉淀(ChIP)法检测RNA polⅡ和γH2AX在MYC基因上的富集程度,PCR法扩增并检测A549R细胞MYC基因突变情况。结果:与A549组比较,2、4、8、16和32 mg·L^(-1)吉西他滨作用后A549R组细胞抑制率降低(P<0.05),8mg·L^(-1)吉西他滨作用后细胞凋亡率降低(P<0.05)。与A549组比较,A549R组细胞中有234个mRNAs表达水平升高,205个mRNAs表达水平降低,其中错配修复相关基因(MSH2和MSH6)、RAD50和MYC表达水平明显升高(P<0.05)。KEGG信号通路富集分析,表达水平升高基因主要参与非同源末端连接、mRNA监测途径和DNA复制等信号通路。与A549组比较,A549R组细胞中MYC和γH2AX蛋白表达水平升高(P<0.05)。ChIP法检测,RNA polⅡ和γH2AX在MYC转录起始位点及exon 2上富集程度增加,MYC exon 2上存在G254A基因突变。与si-NC A549R组比较,si-MYC A549R组细胞中MYC mRNA和蛋白表达水平降低(P<0.05),2、4、8、16和32 mg·L^(-1)吉西他滨作用后si-MYC A549R组细胞抑制率升高(P<0.05),细胞凋亡率增加(P<0.05)。结论:对吉西; 陈宗军陈亚红黄丽云梁紫盈; 关键词：吉西他滨基因组不稳定性

伴MYC基因重排的儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征及预后分析: 2024年; 目的分析伴MYC重排的儿童急性淋巴细胞白血病(MYC-r ALL)患者的临床特征和预后。方法以2013年9月—2022年8月在中国医学科学院血液病医院诊治的19例初诊MYC-r ALL患儿为研究对象,对其临床特征、治疗方案及预后进行分析。结果 19例MYC-rALL患儿,男∶女为13∶6,中位年龄6(1-13)岁,白细胞中位计数为9.28(2.20-806.04)×10~9/L,诱导治疗中15.8%患儿(3/19)发生肿瘤溶解综合征(TLS)。19例MYC-r ALL患儿完全缓解率(CR)为94.7%,3年无事件生存率(EFS)、总生存率(OS)分别为(72.0±10.7)%、(71.4±10.8)%。治疗方案非随机选择ALL方案(简称A方案)或BNHL方案(简称B方案),A方案治疗18例,CR率为94.4%,3年EFS、OS分别为(71.8±10.7)%、(71.4±10.8)%;B方案治疗1例,一疗程诱导治疗后完全缓解至末次随访。MYC-rB-ALL患儿9例,3年EFS、OS分别为(88.9±10.5)%、(87.5±11.7)%;T-ALL患儿10例,3年EFS、OS分别为(58.3±16.1)%、(57.1±16.4)%,P>0.05。结论儿童MYC-r ALL预后较差,发生肿瘤溶解综合征风险高,免疫表型对预后无显著影响,但B细胞型患儿有更好的预后趋势,临床需扩大样本量,亟待开展多中心研究以寻找更优的治疗方案。; 吕惠戚本泉张小燕高洋洋王凝林硕陈玉梅竺晓凡陈晓娟; 关键词：急性淋巴细胞白血病儿童

基于Myc基因易位检测的新诊断多发性骨髓瘤预后分层系统: 本发明公开了一种基于Myc基因易位检测的新诊断多发性骨髓瘤预后分层系统，其特征在于，包括：细胞遗传学异常信息获取模块、以及判断模块；所述细胞遗传学异常信息获取模块，用于获取预后分层对象的Myc基因易位信息，并提交给所述判...; 庄俊玲陈苗金相红李辉刘双娇唐文娇金媛媛宋宇航张富婧李紫平

基于Myc基因易位检测的新诊断多发性骨髓瘤预后分层系统: 本发明公开了一种基于Myc基因易位检测的新诊断多发性骨髓瘤预后分层系统，其特征在于，包括：细胞遗传学异常信息获取模块、以及判断模块；所述细胞遗传学异常信息获取模块，用于获取预后分层对象的Myc基因易位信息，并提交给所述判...; 庄俊玲陈苗金相红李辉刘双娇唐文娇金媛媛宋宇航张富婧李紫平

伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤的临床病理学分析: 2024年; 目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献。结果患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁。Ann Arbor分期均为Ⅳ期。3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部。3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例“星空”现象明显。肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100%,例2约70%);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性。FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失。随访时间1~18个月,1例死亡,2例带病生存。结论HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断。; 路素素王冠男赵武干张丹丹张延平黄思夏刘恩杰王伟伟张岚李文才

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