搜索到252篇“ GILBERT综合征“的相关文章
- Gilbert综合征被引量:5
- 2005年
- 郑金国陈翠英宁更献
- 关键词:高胆红素血症遗传性尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶
- 丙酮酸激酶缺乏症合并Gilbert综合征1例
- 2025年
- 本文首次报道1例丙酮酸激酶缺乏症合并Gilbert 综合征新生儿, 患儿携带PKLR基因复合杂合变异c.1535T>A和c.892A>G, 均为新发变异, 根据蛋白三维结构预测对蛋白有不利影响。此外患儿还携带UGT1A1基因c.211G>A纯合变异。
- 赵凤霞戴立英刘光辉刘瑜张健朱筱珊毕少华石笑晴王娟
- 关键词:GILBERT综合征
- 新生儿遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例
- 2025年
- 遗传性球形红细胞增多症多以黄疸、贫血、脾大、外周血球形红细胞增多等为主要特征,由于缺乏特异性,容易漏诊、误诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、脾大、红细胞渗透脆性增加等表现。本文报道1例患儿SPTB基因变异导致新生儿遗传性球形红细胞增多症,且合并尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1基因纯合变异,结合临床及随访诊断Gilbert综合征。
- 刘连琴李磊卢艳娇刘康
- 关键词:遗传性球形红细胞增多症GILBERT综合征
- 肝移植治疗Gilbert综合征合并急性戊型肝炎导致的肝衰竭1例报告并文献复习
- 2025年
- 目的总结Gilbert综合征合并急性戊型肝炎的临床表现、检验结果、病理特点、诊断及治疗,提高对Gilbert综合征合并病毒性肝炎的警觉和认识,减少漏诊和误诊。方法2022年10月14日杭州市西溪医院收治了一例以“乏力、肤黄尿黄1月”为主诉入院,症状进行性加重,肝功能进行性恶化,起初考虑急性黄疸型戊型病毒性肝炎,经保肝退黄药物、激素冲击治疗及7次人工肝支持治疗均不见好转。结果在排除其他病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、药物性肝炎、肝内外梗阻等情况后,追问病史,患者自诉近数十年总胆红素一直波动在40~50μmol/L,以间接胆红素增高为主,但当时未查明原因,也未予关注,且其哥哥也一直有总胆红素轻度升高的情况,也以间接胆红素升高为主。最终通过基因检测确认患者基础即患有Gilbert综合征,最后通过肝移植治疗后得以康复。结论在Gilbert综合征的基础上合并病毒性肝炎容易引发肝衰竭,在临床诊疗中,应拓宽思路,甚至是罕见疾病导致患者黄疸的可能性,并加强对此病的警惕和认识,为患者做出更好地诊治。
- 张晓晶金巧菲刘寿荣
- 关键词:GILBERT综合征间接胆红素戊型病毒性肝炎肝衰竭
- Gilbert综合征临床病理诊断及特征分析
- 2024年
- 目的分析总结25例Gilbert综合征临床、实验室检查和病理学形态,为临床病理诊断提供一定经验。方法收集2017年-2022年新疆医科大学第一附属医院Gilbert综合征25例,回顾分析Gilbert综合征的临床特征、实验室检查及病理学形态。结果(1)一般特征:男性16例,女性9例,年龄14岁-63岁,平均年龄40.1岁;(2)临床表现:25例患者中,12例以幼年开始反复出现皮肤黄染,6例偶尔出现乏力;(3)实验室检查:25例患者病毒血清学及自身免疫抗体均为阴性。血红蛋白[141.56±14.27 g/L]和网织红细胞计数[45.37±15.37109/L]均正常,抗人球蛋白溶血实验均为阴性。25例患者均有非结合胆红素(IBil)升高[49.49±31.08μmoL/L],碱性磷酸酶(ALP)有1例升高[69.87±58.05 U/L],结合胆红素(DBil)[1.60±1.70μmoL/L]、门冬氨酸氨基转移酶(AST)[24.84±7.29 U/L]、丙氨酸氨基转移酶(ALT)[26.07±7.44 U/L]和γ-谷氨酰转肽酶(γ-GGT)[24.32±13.41 U/L]均正常。21例患者利福平实验阳性;(4)影像学检查:B超、CT肝脾均未显示异常;(5)肝组织活检:25例组织病理学均显示肝小叶基本结构尚好,在肝小叶3区细胞内出现细小棕色颗粒,余无特殊改变。结论Gilbert综合征以非结合胆红素升高为特征,病理学以肝小叶3区细胞内出现细小棕色颗粒为特征,利福平实验多数为阳性。若临床表现、病理特征及实验室检查均符合条件可符合GS诊断,基因检测可确诊。
- 桑伟柯比努尔·吐尔逊马倩楚慧刘铭张巍
- 关键词:GILBERT综合征黄疸非结合胆红素
- SLC4A1基因c.2510C>A突变的遗传性球形红细胞增多症并发Gilbert综合征1例报告并文献复习
- 2024年
- 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种由编码红细胞膜蛋白的基因突变引起的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血中存在渗透脆性弱的球形红细胞,典型症状包括贫血、黄疸和脾肿大[1]。常见的编码红细胞膜和细胞骨架蛋白的基因包括锚蛋白(ANK1基因)、带3蛋白(SLC4A1基因)、α-血影蛋白(SPTA1基因)、β-血影蛋白(SPTB基因)和蛋白4.2(EPB42基因)[2]。
- 张军孙梅华宝来王方方
- 关键词:遗传性球形红细胞增多症GILBERT综合征贫血高胆红素血症
- 昆明地区357例Gilbert综合征基因变异谱分析
- 2023年
- 目的探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据。方法应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区357例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析。结果在357例Gilbert综合征患儿中检出UGT1A1基因纯合变异82例,其中c.211G>A纯合变异占93.9%;c.1091C>T纯合变异占3.7%;c.1198A>C纯合变异占2.4%。检出UGT1A1基因杂合变异275例,其中c.211G>A杂合变异占69.1%;c.1091C>T杂合变异占17.8%;c.1456T>G杂合变异占5.5%;c.1198A>C杂合变异占2.5%;c.1352C>T占1.1%;c.596C>G杂合变异占1.1%;c.1423C>T杂合变异占0.7%;c.1100G>A、c.1389G>C、c.610A>G、c.163C>T、c.715C>T、c.1021C>T杂合变异各占0.4%。结论昆明地区Gilbert综合征基因变异谱前3顺位为c.211G>A、c.1091C>T、c.1456T>G,与云南边境地区有所不同。为昆明地区非结合高胆红素血症疾病的诊断、预防及治疗提供了重要的参考依据,同时也为进一步探索非结合高胆红素血症的疾病发生机制提供了基础数据。
- 何建萍吕梦欣秦茂华朱丽虹党峰博孙永波罗胜军罗兰唐健
- 关键词:GILBERT综合征基因变异高通量测序
- Gilbert综合征与UGT1A1基因突变的研究进展
- 2023年
- Gilbert综合征(Gilbert syndrome, GS)是一种以反复、轻度高间接胆红素血症为特征的常染色体隐性遗传病,尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 (uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1, UGT1A1)基因突变所导致UGT1A1酶的活性降低是Gilbert综合征的主要发病机制。GS诊断主要依据临床表现及实验室检查,在排除溶血及其他肝脏疾病后进行UGT1A1基因检测确诊。UGT1A1的基因突变是确定不明来源的高胆红素血症病因的重要步骤,分子诊断避免了肝穿刺等侵袭性的诊断方法,在疾病早期即可建立正确的治疗程序。除肝脏疾病外,GS患者中UGT1A1基因突变还参与其他多系统疾病的发病及相关药物代谢过程。本文对GS诊治及UGT1A1基因突变与GS关系研究进展进行综述。
- 高梓萌李亚绒
- 关键词:GILBERT综合征尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶
- Gilbert综合征合并遗传性球形红细胞增多症1例被引量:1
- 2023年
- 1病例资料患儿,男,13岁,主因“皮肤、巩膜黄染5年余”入院。2015年5月于外院就诊,查体肝脾肋下未触及,辅助检查:血常规示WBC 4.9×10^(9)/L,ANC 3.1×10^(9)/L,Hb 111g/L,MCV 80.1fL,MCH 29.3pg,MCHC 366g/L,Ret 8.5%,PLT 200×10^(9)/L,TBIL 97.4umol/L,IBIL 83.7umol/L,DBIL 13.7umol/L,ALT 11U/L,叶酸和维生素B 12均在正常参考值范围内,红细胞渗透脆性试验(+),酸化甘油溶解试验(+),直接Coombs试验、地中海贫血基因、G-6PD活性均未见异常.
- 陈芷妍王丽娜罗学群
- 关键词:遗传性球形红细胞增多症COOMBS试验红细胞渗透脆性试验GILBERT综合征地中海贫血基因MCHC
- 碳氧血红蛋白在新生儿Gilbert综合征中的鉴别诊断价值
- 2023年
- 目的探讨碳氧血红蛋白(COHb)在新生儿Gilbert综合征中的鉴别诊断价值。方法以汕头大学医学院附属粤北人民医院2020年11月至2022年5月收治、确诊的30例新生儿Gilbert综合征患儿为观察组,以同期收治的69例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿为对照组,比较两组患儿一般情况及COHb、总胆红素(TBil)水平。结果观察组患儿COHb水平明显低于对照组患儿,差异有统计学意义(P<0.05),而TBil水平在两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论COHb检测有助于新生儿Gilbert综合征和G-6-PD缺乏症的早期鉴别诊断。
- 陈亚丽胡振红邱建武胡丽
- 关键词:碳氧血红蛋白GILBERT综合征新生儿病理性黄疸