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- 一种高活性和稳定性的苯丙氨酸解氨酶突变体及其应用
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- 2017—2023年新疆阿勒泰地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查情况及基因突变分析
- 2025年
- 目的分析2017—2023年新疆阿勒泰地区新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查情况及基因突变情况。方法选取新疆阿勒泰地区2017年1月1日至2023年6月30日于有接产资格的12个助产机构出生并参加HPA筛查的34159例新生儿为研究对象。采用时间分辨免疫荧光分析法进行新生儿HPA筛查,应用串联质谱技术、尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶活性测定和二代高通量基因测序技术进行诊断和鉴别诊断。结果在34159例新生儿中,确诊HPA 6例,其中轻度HPA 4例,轻度苯丙酮尿症2例,HPA平均发病率为1∶5693。4例确诊新生儿经过基因测序技术确认基因异常位点,突变位置主要为7号外显子(37.5%),突变类型主要为错义突变(87.5%);PAH基因突变4例,无BH4基因突变;复合杂合PAH基因突变4例,无纯合PAH基因突变。结论新疆阿勒泰地区2017—2023年新生儿HPA平均发病率为1∶5693,HPA新生儿PAH基因突变位置主要为7号外显子,复合杂合PAH基因突变较为多见。
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- 关键词：新生儿高苯丙氨酸血症基因突变
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