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产前磁共振诊断胎儿Treachery-collins综合征1例: 2025年; 患者孕妇,27岁。G3P0A2,早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声及无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查无异常。孕22+周行三维产前筛畸超声检查提示胎儿颜面部多发异常,胎儿口裂两侧不对称,左侧口角处回声异常,考虑胎儿左侧面横裂可能,胎儿鼻骨、下颌骨显示不清,下颌短小、后缩,考虑小下颌可能,双侧耳廓区稍强回声,考虑小耳畸形可能。; 徐颖李崴李翠云熊微迪郑志波于英; 关键词：产前诊断

新生儿Treacher Collins综合征1例: 2024年; 本文报道1例新生儿Treacher Collins综合征,该病又称下颌骨颜面发育不全综合征,主要临床表现为颧骨和下颌骨发育不全、下眼睑组织缺损、耳畸形等。; 何先凤羊钦裕陈佳; 关键词：新生儿

Treacher Collins综合征1例基因突变分析: 2024年; 目的分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系。方法提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先证者及其父母中进行验证。结果先证者符合TCS的典型临床症状。基因检测分析结果显示,该病例TCOF1基因第18外显子最后一个碱基发生c.3183G>A(p.Q1061=)突变,但表型正常的父母不存在此突变,因此该突变是一个de-novo遗传的突变。RNA验证显示,先证者与健康人的TCOF1 mRNA水平存在显著差异(t=-27.488,P<0.01)。结论TCOF1基因c.3183G>A突变很可能是TCS的致病突变位点。本研究结果有助于了解和完善中国TCS病人的遗传学基础。; 王小雨沈露王凤琦张铷刘世国; 关键词：基因突变

POLR1D基因致病变异所致2型Treacher Collins综合征家系报告并文献复习: 2024年; 目的分析探讨罕见的2型Treacher Collins综合征(Treacher Collins Syndrome 2,TCS2)家系的临床特征、分子病因学特征及治疗手段。方法完善先证者(女,8岁)的病史采集、体格检查、实验室检查、听力学检查及影像学检查,完善先证者家属的体格检查,同时提取先证者的基因组DNA进行全外显子组测序,提取家系成员基因组DNA进行一代测序验证,并检索PubMed、中国知网等数据库,对截止2023年8月31日前报道的由POLR1D基因致病变异所致的TCS2临床特征进行归纳总结并分析比较。结果先证者自幼听力差,纯音测听示传导性听力损失;下颌较小,双侧耳前瘘管及杯状耳畸形;颞骨CT示左侧外耳道、双侧中耳及内耳畸形;手术植入骨导助听装置,术后听力恢复至正常水平;其母亲下颌略小。先证者POLR1D基因存在新的变异NM_015972.4:c.38_47del,为杂合变异,常染色体显性遗传,变异遗传自其母亲,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南评级为致病变异。已报道病例的回顾性分析未发现TCS2的基因型-表型相关性。结论分子诊断对TCS2患者的诊断意义重大,面部形态正常者也有可能是POLR1D基因致病变异携带者,有生育出完全外显TCS2患儿的风险,适时的骨导助听装置干预能提高患者的生活质量。; 孙淑萍左彬何万里王韩君许红恩卢伟

全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系: 2024年; 目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,并通过Sanger测序进行家系验证。结果WES检测显示先证者携带TCOF1基因c.3337C>T杂合变异,Sanger测序显示其母亲和弟弟携带同样的杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论TCOF1:c.3337C>T可考虑为该TCS家系患病成员的致病原因。; 姜楠梁思颖苗艳李朔; 关键词：颅面骨发育不全

新生儿Treacher-Collins综合征1例并文献复习: 2024年; Treacher-Collins综合征(Treacher-Collins syndrome,TCS),又称为下颌骨、面骨发育不全综合征,是一种先天性常染色体显性遗传性疾病。Treacher Collins首次于1900年报道并详细描述了该病最显著的特征,即双侧颧骨和眼眶外下缘的缺损[1]。; 韦浩覃文华韦兴勤程广明吴美仙廖仲军; 关键词：体层摄影术 X线计算机

Treacher Collins综合征新生儿伴上呼吸道梗阻1例术后护理被引量：1: 2023年; Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)又称Berry综合征或下颌面发育不良综合征,是一种罕见的颅面部畸形遗传疾病。其特征是睑裂下斜、颧骨及下颌骨发育不全、小颌畸形和外耳异常。患儿主要临床表现为视力、听力、语言和进食等功能障碍,严重者可出现呼吸困难、睡眠窒息甚至死亡[1-2]。; 宋勤琴李丽玲吕天婵; 关键词：新生儿呼吸道梗阻护理

Treacher Collins综合征TCOF1基因变异及骨桥植入听力干预效果分析: 2023年; 目的:对2例Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)患者的临床表型特点及基因序列进行分析,确定其生物学致病原因,并探讨骨桥植入的听力干预疗效。方法:收集2个家系成员的临床资料,签署知情同意书,抽取先证者及其家系成员的外周血,提取DNA,进行全外显子组测序,并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证,对患者进行TCOF1基因变异分析,并对家系2先证者在声场下评估并比较裸耳及佩戴骨桥后的听阈及言语识别率。结果:2个家系中先证者均有耳廓畸形、颧骨和下颌骨发育不全、小下颌、眼裂下斜、内侧睫毛发育不全的表现。家系1先证者合并右侧前鼻孔狭窄、牙齿发育不全等特殊表现,均符合TCS的临床诊断。对2个家系进行基因检测,检测出TCOF1基因有2个杂合突变:c.1350_1351dupGG(p.A451Gfs*43)、c.4362_4366del(p.K1457Efs*12),导致氨基酸发生移码突变。家系1先证者父母TCOF1基因Sanger测序验证未检测到突变,先证者1 TCOF1c.1350_1351dupGG杂合变异此前未见报道。家系2先证者术后单音节言语识别率为76%,听觉行为分级(CAP)为6分,言语可懂度分级(SIR)为4分,行有意义听觉整合量表(MAIS)评估,患者对声音的觉察能力、理解能力及助听装置的使用情况均获得明显改善。行格拉斯格儿童收益量表及生活质量测定量表评估,患儿家长认为患儿在生活自理能力、日常生活学习、社会交际及心理健康方面有显著提高。结论:本研究明确了TCS生物学致病原因,丰富了中国人群TCOF1基因突变谱,骨桥植入可提高TCS患者听力及言语识别率。; 李勇桦池文月林垦祖金艳邵华毛志勇陈泉东马静; 关键词：耳聋遗传性

Treacher Collins综合征的遗传学特征及治疗策略研究进展: 2023年; Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关。TCS的临床表现为特殊的“鱼样”或“鸟样”面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全、小颌畸形,以及腭裂和后鼻孔闭锁或狭窄。TCS在普通人群中的发病率约为1/50000。TCS有4种亚型,可由TCOF1、POLR1D、POLR1C和POLR1B基因的致病突变引起。TCOF1基因包含27个外显子,编码Treacle蛋白,参与核糖体合成。在TCOF1中,已经报道了200多种致病突变,其中大多数导致移码突变,从而导致终止密码子的形成。现就TCS的遗传学特征、临床表现、治疗策略及手术方法作一综述。; 赵钊马继光蒋海越

产前超声诊断Treacher Collins综合征合并复杂心脏病1例: 2023年; 病例孕妇,25岁,孕25周+6,孕1产0,无不良嗜好,无家族遗传病史。孕13周产前超声检查:颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)约0.34 cm,羊水深度约4.4 cm。孕23周产前超声检查:胎儿头型欠规整,上颌外凸,上牙槽左右两侧似可见连续性中断,中间部分向外突出,上唇显示不清晰,似包覆突出上牙槽上。胎儿下颌明显缩短,未见明显下颌骨显示(图1)。双耳位置明显下移(图2)。胎儿左心偏小,室间隔上部可见连续性中断,中断处可见双向分流。右肺动脉自肺动脉近心端发出,内径约0.16 cm,左肺动脉起自肺动脉远心端,内径约0.11 cm,似绕行于气管后方。心底三血管切面可见主动脉及肺动脉均位于气管右侧(图3).; 徐桃张加琪冯伟王瑜; 关键词：心脏病超声检查产前

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