搜索到2142篇“ CD基因“的相关文章
- 雷帕霉素治疗PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征4例病例系列报告
- 2024年
- 背景PI3Kδ过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1患儿的临床治疗。目的探讨雷帕霉素治疗APDS1的疗效和安全性。设计病例系列报告。方法纳入2017年6月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1且口服雷帕霉素治疗的连续病例。国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书。雷帕霉素口服剂量为1 mg·m^(-2)·d^(-1)。主要结局指标①12个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况。结果4例使用雷帕霉素治疗的APDS1患儿中,男3例、女1例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G>A(p.E1021K)新发杂合突变;均因“反复咳嗽”就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎2例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1例,生长迟缓2例;4例均行支气管镜检查,3例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4^(+)/CD8^(+)倒置,3例IgM升高,1例IgG下降。在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且3例出现PLT减少,2例出现贫血。4例患儿确诊后1~44个月起口服雷帕霉素,疗程12~58个月。雷帕霉素治疗后12个月肺炎年均次数由5.3次降至1.0次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义。随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例。结论雷帕霉素对APSD1有一定疗效且相对安全。
- 钱凯卢美萍郭莉吴建强
- 关键词:雷帕霉素临床症状
- PIK3CD基因突变合并卵巢无性细胞瘤1例并文献复习
- 患儿,女,7岁。自2019年10月始2年间反复因肺炎、腹痛、腹泻、湿疹入院,检查CRP显著升高,白蛋白低,血常规三系减低,骨髓可见噬血现象,诊断重症肺炎、噬血细胞综合征、低蛋白血症。腹部超声示脾内弥漫分布多发小灶状低回声...
- 耿婷婷熊晓苓王晓曼
- 关键词:卵巢无性细胞瘤基因突变文献复习
- 基于CD基因结构变异建立香猪喘气病易感性检测技术
- 徐婷婷
- PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征2例的临床和基因分析
- 2023年
- 磷脂酰肌醇3-激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome, APDS)是由磷脂酰肌醇3-激酶δ(phosphoinositide 3-kinase δ, PI3Kδ)过度活化引起的原发性免疫缺陷病[1]。APDS1是因PIK3CD基因突变引起, 而APDS2是由PIK3RI基因突变引起[2], 都导致PI3K-AKT-mTOR信号通路过度活化, 造成淋巴细胞增殖和免疫抑制[3]。现国内外报道的热点集中在c.3061G>A(E1021K)位点突变, 尚未见c.1690-8C>T位点突变。现报道苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科经基因检查确诊的2例APDS患儿, 以期加深对此病的认识。
- 江璐林强沈芸妍朱赟徐勤英李晓忠
- 关键词:过度活化原发性免疫缺陷病基因分析APD综合征D基因
- PIK3CD基因杂合突变所致新表型——系统性红斑狼疮
- 2023年
- 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)临床特征主要包括感染、自身炎症及自身免疫、过敏、肿瘤等。在常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD)引起的PID中,可分为由功能丧失性突变(loss-of-function mutation,LOF)和功能获得性突变(gain-of-function mutation,GOF)[1].
- 徐洪波胡仁琴田茂强冉潇陈艳
- 关键词:系统性红斑狼疮
- PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征合并生殖细胞肿瘤1例
- 2023年
- 患儿女,7岁,因“间断腹痛20 d”就诊于北京儿童医院。经影像学检查、肿瘤标志物、病理检查诊断为卵巢无性细胞瘤。既往因反复感染、淋巴结肿大,经免疫功能测定和基因检测诊断为PI3Kδ过度活化综合征(APDS)。予西罗莫司、丙种球蛋白治疗APDS的同时,经过手术及化疗,肿瘤完全缓解,患儿感染频率较前下降。
- 杨佩仪金眉周宇晨段超毛华伟张蕊王焕民苏雁
- 关键词:生殖细胞肿瘤过度活化淋巴结肿大西罗莫司丙种球蛋白
- 1例PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征患儿的护理经验分析
- 2022年
- 目的分析1例PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)患儿的护理经验。方法通过列举APDS的临床资料,结合文献复习,发现护理问题,给予针对性的护理措施。结果经过本次住院治疗、护理后,患儿腹围由之前的101.5 cm降至87.5 cm,咳嗽较前减轻,水肿消退,腹水明显减少,体重未减轻,患儿生存质量较前有所提高。结论PIK3CD基因突变致APDS为罕见遗传免疫缺陷病,护理参考资料较少,积累此类患儿的护理经验有助于患儿住院期间生存质量的提高。
- 任小瑜曹英娟何春艳
- 关键词:护理经验
- KDR基因和PIK3CD基因多态性与新疆沙湾县7~13岁儿童肥胖的相关性研究
- 目的:探讨KDR基因和PIK3CD基因不同位点多态性与新疆沙湾县学龄儿童肥胖的相关性。为进一步探索肥胖的发生、发展、预防和治疗提供科学依据。方法:选取新疆沙湾县某小学7~13岁学龄儿童做为研究对象,根据儿童肥胖筛查体重指...
- 海得尔亚·塔吉丁
- 关键词:单核苷酸多态性肥胖儿童
- PIK3CD基因突变致儿童PI3K-δ过度活化综合征2例报道并文献复习
- 背景: PI3K-δ过度活化综合征(Activated phosphoinositide 3 kinase δ syndrome,APDS)是一种以反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、持续性EB病毒和/或巨细胞病毒血症为主...
- 王加兰
- 家蚕BmPIK3CD基因的功能及对丝腺发育的影响
- 茧丝产量是家蚕最重要的经济性状,获得高产量家蚕品种一直是育种家追求的重要目标。经过几千年的民间选育和近代以来的系统育种、杂交育种等,家蚕茧丝产量性状得到了极其显著的提升,如茧层率最高者能达到30%。但传统育种对提高茧丝产...
- 刘艳玉
- 关键词:家蚕
相关作者
- 崔龙

- 作品数:228被引量:876H指数:15
- 供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
- 研究主题:结直肠癌 结直肠肿瘤 遗传性非息肉病性结直肠癌 直肠肿瘤 CD基因
- 林言箴

- 作品数:389被引量:2,256H指数:22
- 供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 研究主题:胃癌 胃肿瘤 胃癌细胞 外科手术 胃癌组织
- 朱正纲

- 作品数:742被引量:3,723H指数:26
- 供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 研究主题:胃癌 胃肿瘤 胃癌细胞 早期胃癌 进展期胃癌
- 顾琴龙

- 作品数:115被引量:406H指数:11
- 供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 研究主题:胃癌 胃肿瘤 基因治疗 胃癌细胞 树突状细胞
- 李金茂

- 作品数:69被引量:289H指数:10
- 供职机构:容奇医院
- 研究主题:杀伤作用 胞嘧啶脱氨酶 胃泌素拮抗剂 结肠癌细胞 X线计算机