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疑难发热待查:8 号 染色体 三 体 综合征合并自身免疫病的临床特点分析 2024年 目的通过分析8 号 染色体 三 体 综合征合并自身免疫病伴发热患者的临床特点,为疑难发热待查的诊断及治疗提供新思路。方法纳入2021年7月1日至2024年5月1日在复旦大学附属华山医院就诊,以"发热待查"收入住院,最终诊断为8 号 染色体 三 体 综合征合并自身免疫病的患者。本研究为回顾性队列研究,收集纳入患者的临床资料,根据病原学证据将纳入患者分成感染组和非感染组,对临床特点和治疗进行分析。统计学方法采用曼-惠特尼U检验。结果纳入的9例患者中,1例合并白塞综合征,且无骨髓增生异常综合征(MDS),未合并感染;8 例合并MDS,其中白塞综合征-MDS 6例,过敏性肺炎1例,类风湿性关节炎1例。合并MDS的患者中6例合并感染。感染组C反应蛋白为72.39(14.62,132.70)mg/L,高于非感染组的3.68 (2.30,10.09)mg/L,差异有统计学意义(Z=1.00,P=0.048 )。感染组与非感染组的其他炎症相关指标(如外周血白细胞计数、血小板计数、红细胞沉降率、铁蛋白、中性粒细胞CD64指数等)差异均无统计学意义(均P>0.05)。6例感染患者中,1例为细菌感染;5例为真菌感染,其中2例为播散性曲霉感染,1例为细菌、真菌和病毒等多种病原体 感染,1例为毛霉合并粪肠球菌感染,1例为肺部曲霉合并播散性脓肿分枝杆菌感染。9例患者中,8 例采用以糖皮质激素和(或)沙利度胺等为核心的免疫抑制剂治疗,6例感染患者均在抗感染的基础上采用上述免疫治疗;8 例病情稳定并继续治疗随访中,1例因病情加重而死亡。结论8 号 染色体 三 体 综合征合并自身免疫病临床少见,合并感染的患者除抗感染治疗外需予糖皮质激素、沙利度胺等药物抑制炎症反应,病情可得到良好控制。 陈文欣 何张玙璠 唐依婷 刘倩倩 周晛 邵凌云 张文宏 高岩关键词:原因不明发热 8号染色体三体 伴8 号 染色体 三 体 的儿童克罗恩病1例报告 2024年 患儿男,12岁,反复肛周脓肿10年余,伴有反复口腔溃疡及手足关节变形,胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡,结合组织病理等检查,诊断为克罗恩病。全外显子组测序及外周血染色体 核型分析示染色体 核型为47,XY,+8 ,予以升阶梯方案进行治疗,患儿临床症状得到控制,内镜下表现显著好转。该病例提示,极早发型炎症性肠病具有遗传易感性,当伴有其他多系统受累时,需考虑存在染色体 异常的可能,如8 号 染色体 三 体 ,应引起重视。 邢娇 徐娟 刘志峰 程卫霞关键词:克罗恩病 8号染色体三体 肛周脓肿 儿童 19例儿童白塞病样8 号 染色体 三 体 临床特征分析 研究目的: 关于儿童呈白塞病(Beh?et’sdisease,BD)样表型的8 号 染色体 三 体 (Trisomy8 ,T8 )的报道较少,本文主要旨在总结归纳BD-T8 的临床特点,加深对BD-T8 的认识;次要目的在于总结呈BD样... 赵婉雯关键词:8号染色体三体 19例儿童白塞病样8 号 染色体 三 体 临床特征分析 被引量:1 2023年 目的结合文献报道,对多中心诊治的白塞病样8 号 染色体 三 体 (Beh?et’s disease like trisomy 8 ,T8 -BD)患儿的临床特征进行总结,以提升临床医生对该病的认识与处理能力。方法回顾性收集2016年1月至2022年6月吉林大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院住院治疗及中英文文献库中检索的T8 -BD患儿的临床资料,对其一般资料、症状与体 征、辅助检查结果、治疗及预后情况进行归纳、总结。结果共纳入吉林大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院住院治疗的T8 -BD患儿6例、10篇文献中的T8 -BD患儿13例。19例T8 -BD患儿中,男童4例(21.1%),女童15例(78 .9%);中位起病年龄为8 岁(范围:0~16岁);主要临床表现为口腔溃疡(94.7%),外阴溃疡(57.9%),发热(57.9%,其中4例有周期热样表现);合并恶性血液病14例(73.7%),消化道病变9例(47.4%),皮肤病变7例(36.8 %),脑脊液压力升高1例(5.3%)。发育异常7例(36.8 %),其中发育迟缓5例,褶纹深3例,关节畸形3例,特殊面容1例,智力障碍1例,胼胝体 发育不全1例。辅助检查示血细胞减少11例(57.9%);C反应蛋白升高11例(57.9%),红细胞沉降率升高9例(47.4%)。治疗方面,糖皮质激素治疗11例(57.9%),传统免疫抑制剂治疗9例(47.4%),生物制剂治疗6例(31.6%),造血干细胞移植6例(31.6%),化学药物治疗3例(15.8 %)。预后方面,死亡4例(21.1%),均为合并恶性血液病者。结论T8 -BD患儿以女童多见,常见的临床症状为口腔溃疡、外阴溃疡、发热,可合并消化道病变、皮肤病变、恶性血液病、发育异常,但亦有部分患儿起病时伴有其他不典型表现,临床医生应注意识别。整体 来看,T8 -BD患儿预后尚可,但合并恶性血液病者对免疫抑制治疗反应差,死亡风险增高。 赵婉雯 刘海梅 张天誉 杨思睿 孙利 宋红梅关键词:白塞病 8号染色体三体 儿童 骨髓增生异常综合征 8 号 染色体 三 体 嵌合携带者合并正常妊娠结局1例被引量:1 2022年 本文报道了1例在妊娠中期NIPT结果提示为8 号 染色体 三 体 且表型未见明显异常的女性。对这名女性外周血和羊水样本分别进行核型分析和CMA检测,外周血核型分析结果为47,XX,+8 [15]/46,XX[75],CMA检测结果提示约50%的细胞存在8 号 染色体 三 体 ,而羊水核型分析和CMA检测结果未见明显异常,该孕妇最终分娩一正常女婴。这一结果提示嵌合型8 号 染色体 三 体 具有高度表型异质性,在遗传咨询尤其是产前咨询中应谨慎对待。 唐俊湘 王朝红 夏媛媛 金猛猛 黄道奇 涂华玉 朱健生关键词:8号染色体 嵌合体 携带者 8 号 染色体 三 体 及特纳综合征嵌合体 合并多发性肠坏死1例2022年 女, 12岁, 因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查:白细胞16. 9×10^(9)/L, 中性粒细胞71.1%, 超敏C反应蛋白233. 2 mg/L, 胸部X线检查提示左下肺感染性病变, 予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊, 门诊以"肺炎"收入院。追问病史:入院前1 d患儿出现呕吐3次, 平时身体 欠佳, 近2年反复发热, 偶有腹痛。患儿出生6个月后每年多次因不同部位肺炎入院治疗, 期间反复出现扁桃体 化脓性感染。入院体 格检查可见身高为134 cm(低于同龄人第三 百分位), 发育欠佳, 智力一般, 反应稍迟钝。面部可见散发黑色素痣, 前额突出, 眼距增宽, 双内眦赘皮, 鼻翼宽大, 唇厚, 双耳呈低位耳, 咽部充血, 双侧扁桃体 I°肿大。右手为通贯掌, 左侧第五指不能并拢, 右侧中指末端指节呈屈曲挛缩状, 左足第四趾呈轻度外翻畸形, 双侧足底跖纹加深, 足底见散发黑色素痣。腹部体 格检查见腹部平坦, 腹肌软, 肝脏触诊肋下平脐, 脐周有深压痛, 反跳痛阴性, 未触及明显腹部包块, 移动性阴性, 肠鸣音正常3次/min。入院后完善检查, 白细胞29. 21×10^(9)/L(正常值范围为3. 8 5~10. 00×10^(9)/L), 中性粒细胞24. 96×10^(9)/L(正常值1.08 ~5.8 0×10^(9)/L), 内见中毒颗粒伴核左移, 超敏C反应蛋白230 mg/L(正常值0~3 mg/L), 总胆红素24. 9 μmol/L(正常值2~19 μmol/L ), 直接胆红素11. 0 μmol/L(正常值0~ 6.8 μmol/L ), 白蛋白28 .5 g/L(正常值39~53 g/L), 前白蛋白11. 3 mg/L(正常值170~420 mg/L)。胸部及腹盆CT检查提示左肺下叶肺炎, 肝脏增大, 肋下6 cm, 腹腔内部分肠管肠壁稍增厚。所见胸腰段脊柱T12至L3椎体 边缘毛糙, L5椎体 边缘缺损, T12和L1部分融合, L2/3椎间隙缩小(图1A)。患儿入院后按肺炎行抗感染治疗, 感染指标控制不佳, 入院后第五天患儿再次呕吐并诉腹痛, 完善腹部增强CT检查提示左中下腹部局部肠管扩张, 肠� 黄鹏 雷海燕 骆建锋 王海斌 杨俊关键词:染色体疾病 中毒颗粒 黄疸指数 阑尾系膜 白塞病合并8 号 染色体 三 体 22例分析及文献复习 被引量:4 2021年 目的探讨分析8 号 染色体 三 体 异常白塞病(Behcet’s disease,BD)患者的临床特点。方法分析2012年10月至2020年7月复旦大学附属华东医院收治的22例8 号 染色体 三 体 BD的住院患者,并检索中英文文献库中BD合并8 号 染色体 三 体 的患者共46例,对临床特点进行比较分析。结果22例8 号 染色体 三 体 的BD患者中,男5例、女17例;平均发病年龄(45.6±11.4)岁。临床特点包括复发性口腔溃疡(100%),外周血细胞减少(100%),外阴溃疡(8 6.4%),皮肤损害(63.6%),针刺反应阳性(46.4%)和关节炎(27.3%)。所有患者均出现骨髓细胞形态学的异常,5例表现符合骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)(22.7%),15例合并肠道溃疡(68 .2%),1例(4.5%)头颅MRI发现左侧小脑半球异常信号 灶(约20 mm×15 mm)、灶周水肿,可能为低级别胶质瘤所有患者均无眼睛、心脏和血管受累。与文献检索的46例患者比较,我院收治的22例患者仅合并MDS的比例不同(P<0.001),其余表现均相符。5例患者表现符合MDS(22.7%),其余17例患者表现出不同程度的骨髓细胞形态异常,合并MDS与不合并MDS患者临床指标进行比较,血红蛋白有显著差异(P<0.05),发病年龄、性别、肠溃疡、白细胞、血小板、ESR、CRP等均无明显差异。与不合并8 号 染色体 三 体 BD的患者比较,合并8 号 染色体 三 体 的患者女性占多数(P=0.040),眼睛损害少见(P=0.033),肠溃疡多发(P<0.001)以及更易合并MDS(P<0.001),两组患者的口腔溃疡、外阴溃疡、关节炎、皮肤损害、神经系统病变、血管病变以及心脏病变均无显著差异。结论8 号 染色体 三 体 的BD患者常见外周血细胞减少症和肠溃疡,在诊断、治疗及预后均有别于典型的BD或MDS。 马海芬 申艳 罗丹 蔡剑飞 邹峻 管剑龙关键词:8号染色体三体 肠溃疡 8 号 染色体 三 体 、嵌合及单亲二体 的遗传学诊断及临床特征被引量:7 2020年 8 号 染色体 属于C组中等大小的亚中着丝粒染色体 ,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体 不分离导致。完全型的8 号 染色体 三 体 大多会导致胚胎停育或自然流产,儿童或成人多见于骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)、急性髓性白血病(acute myelocytic leukemia,AML)、慢性髓性白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)、骨髓增生性疾病(myeloproliferative disease,MPD)等髓系恶性血液病的研究,但也有正常存活无异常临床表型的报道;嵌合型8 号 染色体 三 体 是一种较为罕见的常染色体 异常,具有高度表型异质性和遗传异质性;8 号 染色体 单亲二体 相关报道较少。我们汇总了文献报道及我们4家合作单位未发表的检测数据,对8 号 染色体 以上三 类遗传病从疾病概述、临床特征、治疗与预后、实验室检测、鉴别诊断和再发风险等进行总结,以期为临床医生对此类疾病的诊断及遗传咨询提供帮助。 刘燕霞 安刚 高璐璐 陈样宜 王一帆 董晶 刘金秀关键词:8号染色体 三体 嵌合 获得性骨髓衰竭患者8 号 染色体 三 体 的克隆演变及临床意义 被引量:1 2019年 目的分析获得性骨髓衰竭患者8 号 染色 三 体 (+8 )的克隆演变及其临床意义.方法回顾性分析2011年6月至2018 年9月63例伴单纯+8 染色体 的获得性骨髓衰竭患者临床资料,总结克隆演变模式及其与免疫抑制治疗(IST)疗效的关系.结果63例患者中AA 39例,相对低危MDS 24例,男24例,女39例.MDS患者治疗前+8 克隆负荷大于AA患者[65%(15%~100%)对25%(4.8 %~100%),z=3.48 ,P=0.001].AA及MDS患者+8 克隆大小<30%、30%~<50%、≥50%3组间的比例差异有统计学意义[AA分别为55.6%(20/36)、22.2%(8 /36)、22.2%(8 /36),MDS分别为19.0%(4/21)、19.0%(4/21)、61.9%(13/21),P=0.007];两两比较显示+8 克隆<30%的AA患者明显多于MDS患者(P=0.002),+8 克隆≥50%的AA患者明显少于MDS患者(P=0.002).AA与MDS患者中位年龄分别为28 (7~61)岁、48 .5(16~72)岁,且两者+8 克隆负荷与年龄均无显著相关性(rs分别为0.109、-0.022,P值分别为0.528 、0.924).异常克隆负荷≥50%定义为大克隆,<50%为小克隆,AA患者大小克隆两组间总铁结合力、转铁蛋白、红细胞生成素差异有统计学意义(P值分别为0.016、0.046及0.012).AA与MDS患者IST有效率分别为66.7%(22/33)、43.8 %(7/16)(P=0.215).AA患者治疗后1~2年的+8 克隆负荷[45%(5%~8 5%)]较初诊时[27.3%(4.8 %~100.0%)]增加,但差异无统计学意义(z=0.8 3,P=0.272);MDS患者治疗后1~2年的克隆负荷为70.5%(10%~100%),相比初诊时[72.5%(25%~100%)]略减少.IST后0.5~<1年、1~2年、>2年,AA+8 克隆减少组与增加组的IST有效例数无明显变化.AA+8 克隆有4种动态演变模式,分别为克隆持续(45%)、克隆消失(30%)、克隆新发(10%)以及克隆反复(15%).结论AA患者+8 克隆低负荷,而MDS患者+8 克隆高负荷;AA患者的+8 克隆在IST后无明显扩增,+8 克隆的增减对IST疗效无明显影响. 周立伟 施均 黄振东 聂能 邵英起 李星鑫 葛美丽 张静 金朋 黄金波 郑以州关键词:免疫抑制治疗 伴8 号 染色体 三 体 的骨髓增生异常综合征分子生物学研究进展 2018年 骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,以骨髓异常克隆和衰竭为主要特征。8 号 染色体 三 体 在MDS中是最常见的染色体 异常,近年研究发现一些基因扩增、基因突变、miRNA异常表达、WTI蛋白高表达、Survivin及miR一661等与8 号 染色体 相关,并在MDSn,克隆异常和凋亡异常的发生发展中起一定作用。文章将对近年来关于伴8 号 染色体 三 体 的MDS分子牛物学改变及临床治疗研究进展作一综述。 郑琳琳 林艳娟关键词:骨髓增生异常综合征 8号染色体三体 分子生物学
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