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CYP21A2基因复合杂合变异导致21-羟化酶缺陷症1例被引量：1: 2024年; 患儿因“生后发现外生殖器畸形26 d”于中南大学湘雅二医院就诊,通过多重连接探针扩增+Sanger测序及全基因组测序对患儿及其父母进行基因检测,发现患儿存在CYP21A2基因复合杂合变异。因具体变异位点不详,通过三代基因测序技术中的单分子实时测序检出患儿存在CYP21A1P/CYP21A2融合基因嵌合体-8型变异与c.332_339del的复合杂合变异。基因型与表型相符,患儿确诊为失盐型21-羟化酶缺陷症,给予氢化可的松及氟氢可的松替代治疗,病情得到有效控制。患儿8月龄行矫正外生殖器外观手术,预后良好。; 严荣花兰曾君吴志强陈建林黄华林; 关键词：21-羟化酶缺陷症

单分子实时测序技术在1例21-羟化酶缺陷症患儿基因检测中的临床应用: 2024年; 目的应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性。方法应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺皮质增生症候选基因进行长读长测序,检测结果与多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和Sanger测序检测的家系结果进行比较。结果SMRT结果提示,先证者CYP21A2基因存在3个致病变异,先证者的一条染色体上串联排列两个重复的基因拷贝,分别为包含c.955C>T变异的CYP21A2基因和包含c.1069C>T变异的CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因;另一染色体上的CYP21A2基因缺失。检测结果与家系MLPA+Sanger测序的结果相同,并明确了CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因的排列方式。结论SMRT技术能够明确基因拷贝数变异、结构变异及嵌合基因的排列方式,可为21-羟化酶缺陷症遗传学诊断和携带者筛查提供更有价值的信息,具有较大的临床应用前景。; 赵炜王芳李加山梁思颖苗艳姜楠李朔; 关键词：嵌合基因基因重复

基于靶基因长读长测序的21--羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因变异谱及其新罕见变异体外功能研究: 第一部分:靶基因长读长测序方法的建立及21-羟化酶缺陷症患者基因变异谱研究背景与目的:21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是一种最常见的先天性肾上腺皮质增生病,主要由CYP21A2基因变异导致。由于该基因与高度同源的假基因...; 张晓霞; 关键词：21-羟化酶缺陷症基因变异 21-羟化酶缺陷症基因变异体外功能

21-羟化酶缺陷症对男性生育力的影响: 2023年; 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏,引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的类型,该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题,男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor,TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述,旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。; 周静蔡芸莹苏恒; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症生育力

21-羟化酶缺陷症的围妊娠期管理研究进展被引量：1: 2023年; 21-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的类型,近年随着人们对生育要求的提高,21-羟化酶缺陷症女性患者围妊娠期的管理受到广泛关注。为了减轻未出生婴儿的男性化程度并提高活产率,孕前病情控制及遗传咨询、妊娠期药物剂量及种类的调整及监测标志物的选择、分娩时糖皮质激素应激剂量的调整、治疗中如何避免肾上腺危象、产后和哺乳期药物剂量调整及非经典先天性肾上腺皮质增生症围妊娠期的治疗等均需进一步规范。本文将针对相关管理策略和治疗的现状及研究进展进行综述。; 郭伟红何庆; 关键词：21-羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症糖皮质激素

21-羟化酶缺陷症的药物治疗和基因治疗新进展被引量：2: 2023年; 21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的最常见类型,由CYP21A2基因突变导致,呈常染色体隐性遗传,由于肾上腺类固醇激素合成途径中21-羟化酶缺乏或活性降低导致皮质醇和醛固酮合成减少以及雄激素分泌增多。患者表现为肾上腺皮质功能减退、高雄激素血症、男性性早熟和女性男性化等。临床上多采用糖皮质激素和盐皮质激素进行替代治疗。近年来,针对下丘脑-垂体-肾上腺轴各靶点的新药和治疗方案陆续研发,以及对基因治疗进行了新的探索。现就21-OHD的最新药物治疗和基因治疗进展进行阐述。; 徐悦乔洁; 关键词：21-羟化酶缺陷症药物治疗基因治疗

一种21-羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因变异位点及其应用: 本发明涉及一种21‑羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因变异位点及其应用，本发明中共发现6个新的错义突变位点，均为非假基因来源的变异，本发明中发现6个新变异位点，均为致病性或可能致病性变异，对临床具有重要的意义。; 叶蕾韩如来孙首悦万之菡王文萃

新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症1例报告并文献复习: 2023年; 目的报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进行高通量基因测序,并结合相关文献进行复习。结果患者,女,16岁,临床表现为阴蒂肥厚,无月经来潮,多毛、痤疮,青春前期身体呈生长加速现象,骨龄提前。基因检测结果显示,CYP21A2基因有两个复合杂合变异[错义突变c.1451G>A(p:R484Q),缺失突变deletion exon 1~3]。通过对其家系进行测序,发现错义突变c.1451G>A(p:R484Q)来自于其外祖父及母亲,而缺失突变deletion exon 1~3来自于其祖母和父亲。结论发现了1例新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症患者,丰富了21-OHD致病突变数据库,有助于提高临床医师对该病的认识。; 祁梦梦王雪梅刘云婷王倩辛倩玉林华吕文山杨丽丽

促肾上腺皮质激素释放因子1型受体拮抗剂:21-羟化酶缺陷症治疗新曙光: 2023年; 21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是以皮质醇缺乏,伴或不伴醛固酮缺乏和高雄激素血症为主要特征的一类疾病,需终生补充外源性糖/盐皮质激素治疗。为控制高雄激素血症常需超常规剂量的外源性糖皮质激素,但效果仍不理想。促肾上腺皮质激素释放因子(CRF)1型受体拮抗剂可直接阻断促肾上腺皮质激素生成,抑制肾上腺源性雄激素产生,减少糖皮质激素治疗剂量,从而降低不良反应发生率。现就21-OHD治疗及CRF1型受体拮抗剂研究现状作一综述。; 刘笑孝马士凤张聪赵悦程思琪蒋海燕盛斯涵郑荣秀; 关键词：21-羟化酶缺乏症拮抗剂

一种高效的21-羟化酶缺陷症相关基因检测方法: 本发明公开了一种高效的21‑羟化酶缺陷症相关基因检测方法，其包括如下步骤：S1、提取待测样本的基因组DNA；S2、针对要检测的CYP21A2基因上的点突变，根据NCBI中GenBank确定CYP21A2基因片段的序列，通...; 段志峰

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