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21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现被引量：3: 2022年; 目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇,年龄(29.4±3.4)岁,年龄范围为26~40岁,其中21三体综合征34例,18三体综合征12例,13三体综合征5例,对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主,其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征,可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率,减少染色体异常患儿出生率,实现优生优育。; 尹焦刘丹娜候广霞曾朝夕韩阳; 关键词：21三体综合征 18三体综合征结构畸形

嵌合型18三体综合征早产儿伴继发性醛固酮增多症1例被引量：1: 2022年; 18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%~10%为嵌合型^([1])。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决于有额外染色体细胞的类型和数量,对个体发育的影响轻重不等^([2])。现将1例嵌合型18三体早产儿合并新生儿期罕见的继发性醛固酮增多症报道如下。1 病历资料患儿,男,生后1小时,以“气促1小时”主诉于2015年6月20日自厦门大学附属第一医院产科转入。; 郭少青钟美珍李小忠赵珊珊; 关键词：18三体综合征嵌合型早产儿醛固酮增多症低钾血症

湘西地区早孕期DS、18三体综合征的一站式临床风险评估的临床应用分析: 目的：探讨湘西地区早孕期传统血清学生化指标(PAPP-A、游离人β绒毛膜促性腺激素）联合胎儿颈项透明层厚度（NT)对唐氏综合征、18三体综合征的筛查效率及分析，了解早孕期唐氏综合征（DS）、18三体综合征一站式临床风险评...; 夏柳; 关键词：唐氏综合征妊娠初期

早孕期联合筛查法应用于唐氏综合征和18三体综合征的产前筛查被引量：3: 2020年; 目的探讨早孕期联合筛查法在唐氏综合征与18三体综合征产前筛查的应用价值。方法选择2016年1月至2019年6月间接受产前筛查的孕妇1276例,所有孕妇均进行血清学β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和超声胎儿颈项透明层厚度(NT)筛查,比较唐氏综合征和18三体综合征低危、高危孕妇早孕期血清β-hCG、PAPP-A及NT水平,分析单项筛查与联合筛查法对唐氏综合征和18三体综合征检出情况。结果唐氏综合征和18三体综合征高危孕妇11-13w血清β-hCG、PAPP-A水平显著低于低危孕妇,NT水平显著高于低危孕妇(P<0.05)。单项筛查及联合筛查法对唐氏综合征和18三体综合征的预测效果来看单项筛查与联合筛查法对唐氏综合征和18三体综合征检出率并无统计学差异(P>0.05),联合筛查法对唐氏综合征和18三体综合征的假阳性率显著低于单项筛查(P<0.05)。结论早孕期开展血清β-hCG、PAPP-A和超声NT联合筛查可以预测唐氏综合征和18三体综合征的风险,对于预防减少缺陷儿出生具有临床意义。; 郝荣刘清秀赵富清陈光; 关键词：唐氏综合征 18三体综合征早孕

甲胎蛋白异质体L2和L3替代甲胎蛋白在筛查胎儿18三体综合征风险模型构建的方法: 本发明公开了一种甲胎蛋白异质体L2和L3替代甲胎蛋白在筛查胎儿18三体综合征风险模型构建的方法，步骤：(1)、根据有无18三体综合症将孕妇分为病例组和对照组，纳入病例组是经羊水染色体核型分析诊断为18三体胎儿的孕妇，对照...; 陈益明胡文胜闻丽王昊辛然汪晓莹吕少磊

18三体综合征产前诊断指征及相关高危因素分析被引量：2: 2019年; 目的探讨18三体综合征产前诊断指征及相关高危因素之间的关系。方法对染色体核型分析确诊的27例18三体综合征胎儿的临床资料进行回顾性总结分析。结果 27例18三体综合征中,有26例提示超声软指标异常(96.30%)、18例产前血清学筛查高风险(66.67%)、11例高龄孕妇(40.74%)、8例无创产前筛查高风险(29.63%)。超声软指标异常主要包括:脉络丛囊肿、心脏发育异常、单脐动脉、颈项部透明层增厚、鼻骨缺失、侧脑室增宽等。结论超声软指标异常在筛查胎儿18三体综合征中意义重大,临床工作中应重视超声软指标的应用,及时行介入性产前诊断,降低出生缺陷率。; 眭建忠黄淑瑜欧水英; 关键词：18三体综合征产前诊断

质控品及其制备方法、试剂盒及检测胎儿21和18三体综合征的方法: 本发明涉及一种质控品及其制备方法、试剂盒及检测胎儿21和18三体综合征的方法，其使用具有单分子检测灵敏度和绝对定量能力的数字PCR技术，开发了一种简单有效的染色体非整倍体的无创产前检测新方法。使用孕妇外周血，能够对一个样...; 林文楚朱琦偶健

产前诊断18三体综合征及其相关高危因素分析被引量：5: 2018年; 目的探讨18三体综合征产前诊断及其相关高危因素。方法 2014年6月至2017年6月我院产前诊断确诊胎儿染色体核型为18三体的共计52例,分析其产前诊断指征。结果确诊为18三体的52例中产前诊断指征中有超声软指标阳性或超声异常的51例,占98.08%;母血清生化指标产前筛查18三体高危22例,占42.31%;无创胎儿DNA筛查18三体高危12例,占23.08%;高龄因素10例,占19.23%。因单一指征行产前诊断者15例,占28.85%,其中超声软指标阳性或超声异常14例,无创DNA筛查高风险1例。因2个或2个以上指征者37例,占71.15%。超声软指标阳性或超声异常者中出现频率由高到低主要为脉络丛囊肿、心脏发育异常、单脐动脉、颈后皮肤皱褶增厚、肢体发育异常等。结论孕期超声检查结合血清学筛查等多种筛查方式,及早发现可疑18三体胎儿,行进一步产前诊断以避免染色体异常胎儿的出生。; 楚伟王方娜高健李亚丽余小平郭文潮; 关键词：产前诊断 18三体综合征脉络丛囊肿

杭州市胎儿18三体综合征发生率及相关因素分析被引量：3: 2018年; 目的了解2009年10月—2016年9月杭州市胎儿18三体综合征(ES)的发生情况。方法收集2009年10月—2016年9月杭州市640 671名孕妇的产前筛查、诊断、妊娠结局随访和胎儿出生缺陷监测资料,分析不同胎儿性别、孕妇年龄和居住地区的ES发生率。结果随访到孕妇617 158人,随访率为96.33%。确诊ES 81例, ES年均发生率为1.31/万,这7年中ES发生率未见随时间变化趋势(P>0.05)。血清学筛查孕妇胎儿ES发生率为1.13/万,低于非血清学筛查孕妇的2.35/万(P<0.05)。男女性胎儿ES发生率分别为0.77/万和0.75/万,差异无统计学意义(P>0.05)。随孕妇年龄的增加,胎儿ES发生率呈增高趋势(P<0.05)。居住杭州市主城区、郊区和辖区(县、市)的孕妇胎儿ES发生率分别为1.57/万、 0.95/万和0.99/万,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 2009年10月—2016年9月杭州市胎儿ES发生率为1.31/万,孕妇年龄越大,胎儿发生ES的风险越高。; 陈益明卢莎张闻连结静梅瑾钱霞; 关键词：18三体综合征产前筛查

21及18三体综合征的产前超声筛查价值被引量：1: 2016年; 目的探讨超声在21及18三体综合征产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析55例21三体综合征及23例18三体综合征胎儿的产前超声声像图。结果产前超声对21三体综合征的检出率为82%(45/55);对18三体综合征的检出率为91%(21/23)。结论产前超声作为一种无创、简便的检查方法 ,对21及18三体综合征产前诊断具有重要意义。; 王丽旻沙恩波; 关键词：21三体综合征 18三体综合征超声产前

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