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用于鉴定甘蔗材料是否含有斑茅10染色体的引物、试剂盒及方法
本发明公开了用于鉴定甘蔗材料是否含有斑茅10染色体的引物、试剂盒及方法。本发明方法利用斑茅特异序列PCR引物TaChr10‑F/R(序列如SEQ ID NO.1‑2所示)通过常规普通的PCR反应程序就能稳定检测甘蔗材料...
李雪停邓祖湖郭艺荣张南南吴自林吴嘉云黄咏虹
携带10染色体长臂部分重复变异1例患儿的临床表型及遗传学分析并文献复习
2024年
目的探讨1例携带10染色体长臂(10q)部分重复变异患儿的临床表型,对其进行遗传学分析,并对携带10q部分重复变异患者相关文献进行复习。方法选择2018年4月在连云港市妇幼保健院首次就诊,并于2023年6月在本院复诊的1例临床表现为生长发育落后、智力障碍及孤独症谱系障碍(ASD)的携带10q部分重复变异患儿作为研究对象。采集患儿及其父母外周血,进行淋巴细胞G显带染色体核型分析。提取患儿外周血DNA,并采用染色体微阵列分析(CMA)对其DNA进行遗传变异检测。于美国在线人类孟德尔数据库(OMIM)与英国ensembl人类基因组变异和表型数据库(DECIPHER)中,对患儿染色体变异相关临床表型和变异覆盖基因进行检索。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)《遗传变异分类标准与指南》制定的拷贝数变异(CNV)解释评分框架,对患儿染色体变异致病性进行分析。分别以"10染色体长臂""重复""三"与"10q""duplication"和"trisomy"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据知识服务平与美国PubMed数据中,检索与患儿染色体变异特征相似的携带10q部分重复变异患者相关研究文献。检索时限设定为各数据库建库至2023年12月1日。本研究遵循的研究程序经连云港市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(审批文:XM2023030)。结果①本研究患儿临床表型为生长发育落后、智力障碍及ASD。患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析结果显示,患儿染色体核型为46,XY,dup(10)(q23.31q24.33),染色体10q23.31q24.33区存在重复,其父母染色体核型均未见异常。患儿外周血DNA的CMA检测结果为arr[19]10q23.31q24.33(87603382_104948862)×3,其10q23.31q24.33区存在长度约为17.34 Mb片段重复。OMIM数据库检索结果显示,该重复片段包含171个与人类遗传性疾病相关的基因;DECIPHER数据库检索结果显示,该重复片段变异相关疾
郑安舜尹婷郑芹章荣王永安马姗姗赵亚丽王雷雷
关键词:染色体重复染色体显带微阵列分析儿童
一种新型高特异性人10染色体探针组合及其应用
本发明公开了一种新型高特异性人10染色体探针组合及其应用,所述探针组合包括序列如SEQ ID NO.1~9所示的寡核苷酸探针,所述寡核苷酸探针敏感性高且特异性强,使用该探针组合进行荧光原位杂交检测时,不仅杂交时间短,而...
祝丹平魏亮常艺通詹悦喻晓雯
人类310染色体异常细胞检测试剂盒及其制备方法
本公开涉及外诊断技术领域,特别涉及人类310染色体异常细胞检测试剂盒及其制备方法。该试剂盒含有的探针组以特定的染色体位点或着丝粒为靶点,或者以多个特定的染色体位点或着丝粒的组合为靶点,能够快速、有效地检出包括肺癌...
叶莘 周燕玲 黄萌 范献军 温其雄 苏倚晴
人类310染色体异常细胞检测试剂盒及其制备方法
本公开涉及外诊断技术领域,特别涉及人类310染色体异常细胞检测试剂盒及其制备方法。该试剂盒含有的探针组以特定的染色体位点或着丝粒为靶点,或者以多个特定的染色体位点或着丝粒的组合为靶点,能够快速、有效地检出包括肺癌...
叶莘周燕玲黄萌范献军温其雄苏倚晴
人类310染色体异常细胞检测试剂盒及其制备方法
本公开涉及外诊断技术领域,特别涉及人类310染色体异常细胞检测试剂盒及其制备方法。该试剂盒含有的探针组以特定的染色体位点或着丝粒为靶点,或者以多个特定的染色体位点或着丝粒的组合为靶点,能够快速、有效地检出包括肺癌...
叶莘 周燕玲 黄萌 范献军 温其雄 苏倚晴
位于猪10染色体上与背膘厚相关的SNP分子标记及其应用
本发明属于分子生物技术和分子标记技术领域,具涉及一种位于猪10染色体上与背膘厚相关的SNP分子标记及其应用。所述的位于猪10染色体上与背膘厚相关的SNP分子标记,其SNP位点对应于国际猪参考基因组11.1版本10...
刘琅青吴珍芳杨杰程昕琰王诗媛郑恩琴蔡更元杨化强吴家劲
一种用于检测10染色体q24.31q24.32区域拷贝数变异的试剂盒及方法
本发明涉及生物医药技术领域,具涉及一种用于检测10染色体q24.31q24.32区域拷贝数变异的试剂盒及方法。所述的试剂盒包括第一引物对、第一探针、检测内参基因的第二引物对和第二探针,其核苷酸序列顺序如SEQ ID ...
陈松长徐晨明张丽黄荷凤张毅良
基于生信分析评价前列腺癌TP53表达和第10染色体上缺失与张力蛋白同源的磷酸酯酶基因相关性
2024年
目的基于生信分析评价前列腺癌(PCa)中TP53及第10染色体上缺失与张力蛋白同源的磷酸酯酶基因(PTEN)的表达水平及相关性。方法利用生物信息学方法, 挖掘公开数据库, 分析TP53基因在前列腺癌中的表达并分析其可能的调控机制。收集徐州医科大学附属医院泌尿科2022年3月至2022年8月间诊治的PCa 79例, 复阅病理切片并整理相关临床资料, 采用免疫组织化学SP染色法检测79例PCa中PTEN及TP53的蛋白表达水平。分类资料的组间比较采用卡方检验和Mann-WhitneyU检验, 应用Pearson相关分析前列腺癌患者中PTEN和TP53的相关性。结果通过TCGA数据库分析, TP53在前列腺癌组织中的表达水平明显高于正常组织(501个比52个, Z=8 874.5, P<0.05);TP53表达水平(低表达250例比高表达251例)与前列腺癌患者临床病理参数关系表明, TP53与患者年龄(χ^(2)=6.079, P>0.05)、T分期(χ^(2)=0.338, P>0.05)、N分期(χ^(2)=0.176, P>0.05)、PSA水平(χ^(2)=0.016, P>0.05)和Gleason评分(χ^(2)=3.999, P>0.05)在内的临床特征之间均无统计学意义;建立前列腺癌总生存期(OS)预测列线图, 分析得出TP53不能作为OS的独立预后因素, PSA值与Gleason评分在前列腺有预后作用;免疫组织化学染色PTEN蛋白阳性(完整)者占73%, 阴性(缺失)者占27%;TP53蛋白染色呈野生型突变模式者占81%, 突变型表达模式者占19%。Pearson统计学分析, PTEN缺失与TP53突变型显著相关性(r=0.653, P<0.05)。结论 TP53联合PTEN对前列腺癌的进展有一定预测作用, 且为临床前列腺癌治疗提供参考。
刘参军彭阳张洁琳徐琪卿杨春华
关键词:前列腺癌TP53免疫组织化学
10染色体上缺失与张力蛋白同源的磷酸酯酶基因在前列腺癌组织中的表达及荷载该基因的溶瘤腺病毒的构建
2024年
目的构建荷载第10染色体上缺失与张力蛋白同源的磷酸酯酶(PTEN)基因的溶瘤腺病毒验证其在前列腺癌中表达水平及靶向抗肿瘤效果。方法挖掘公开数据库和利用Galaxy在线工具处理本中心去势抵抗性前列腺癌(CRPC)标本基因测序数据, 分析PTEN基因在前列腺癌组织中的表达差异。收集2019年3月至2022年8月徐州医科大学附属医院79例前列腺癌患者的病理样本和临床信息, 免疫组织化学法检测前列腺癌组织及癌旁组织中PTEN蛋白的表达。同源重组法构建溶瘤腺病毒ZD55-PTEN, 细胞计数试剂盒(CCK-8)法、Hoechst-33258和划痕实验检测其靶向抗肿瘤效果。分别采用卡方检验和t检验对定性资料和定量资料进行统计分析, 不满足正态分布的数据采用Mann-WhitneyU检验;Spearman分析PTEN表达水平与临床病理特征的关系。结果前列腺癌组织中PTEN表达水平明显低于癌旁组织, 差异有统计学意义(501例比52例, Z=-19.25, P<0.05);PTEN的mRNA表达水平与淋巴结转移(n=425, r_(s)=-0.98, P<0.05)和Gleason评分(n=497, r_(s)=-1.25, P<0.05)呈负相关。CRPC阶段PTEN缺失明显高于激素敏感性前列腺癌(HSPC)阶段(79例比125例, Z=-0.89, P<0.05)。前列腺癌组织的PTEN蛋白缺失率高于癌旁组织(45.6%比16.5%, t=10.98, P<0.01), 术前血清PSA水平(n=79, r_(s)=-0.47, P<0.01)和术后Gleason评分(n=79, r_(s)=-0.31, P<0.05)与PTEN的表达呈负相关。PTEN缺失的前列腺癌患者, 确诊时PSA水平(36例比43例, χ^(2)=12.22, P<0.05)和根治术后Gleason评分(36例比43例, χ^(2)=6.92, P<0.05)显著高于PTEN蛋白完整患者。成功构建溶瘤腺病毒ZD55-PTEN, ZD55-PTEN组细胞存活率低于对照组[ZD55-EGFP组(49.67±4.19)%、ZD55-PTEN组(29.33±3.84)%, t=8.68, P<0.05];细胞凋亡率高于对照组[PBS组(12.86±5.23)%、ZD55-EGFP组(48.18±4.22)%、ZD55-PTEN组(68.93±5.88)%, t=5.90, P<0.05];划痕愈合率低于对照组[PBS组(79.13±3.98)%、ZD55-EGFP组(61.02±4.73)%、ZD55
万子衿刘刚黄金叶张洁琳徐琪卿杨春华
关键词:溶瘤腺病毒前列腺癌生物信息学

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