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高原红细胞增多症被引量：40: 2013年; 人的机体长期处于高原环境中，由于缺氧导致红细胞过度增生、血液粘滞度增加，并引起一系列头昏、头痛、气促等临床症状，称高原红细胞增多症（highaltitudepolycythemi．a，HAPC）。根据2004年第6届高原医学国际会议的标准，; 吴小东杜磊; 关键词：红细胞增多症缺氧血液粘滞度脏器损害输血

高原红细胞增多症: 曹祯吾主编; 关键词：红细胞增多症

高原红细胞增多症差异DNA甲基化谱研究: 2025年; 目的:探讨高原红细胞增多症(HAPC)患者全基因组差异甲基化谱。方法:研究共纳入HAPC成年男性患者20例,藏、汉族患者各10例。对照组健康成年男性20例,藏、汉族各10例。取各组外周血进行DNA抽取与质检,构建DNA文库,组间的差异甲基化区域(DMR)使用简化代表性亚硫酸氢盐测序的方法进行检测,比对参考基因,将富集区域与对照组比较,取差异富集区域,差异富集区域取交集,将富集区域关联到基因,并根据组间富集区域富集样本个数差异筛选组间差异的甲基化富集区域,针对差异关联基因集进行GO、KEGG功能和通路富集分析。结果:藏族患者与对照组相比单个CpG甲基化差异>25%的位点共17152个,<-25%的位点共15558个。两组间甲基化差值最大的5个基因分别为MCCC2、RP3-399L15.3、ZNF621、RP11-394A14.2和SLC39A10。两组差异基因的信号通路注释中差异最显著的通路为血清素能突触。汉族患者与对照组相比单个CpG甲基化差异>25%的位点共2687个,<-25%的位点共2602个。两组间甲基化差值最大的5个基因分别为NAA25、CORO2B、PDC、ZNF853和MLLT10。差异最显著的基因信号通路为谷氨酸能突触、Rap1信号通路、逆行内源性大麻素信号传导和胆碱能突触。HAPC患者与对照组相比单个CpG甲基化差异位点>25%的位点共3895个,<-25%的位点共3969个。两组甲基化差值最大的能达到78.1%,而最小为-42.6%,两组间甲基化差值最大的5个基因分别为MCCC2、ARSJ、CTNNA3、SLC39A10和SWAP70。差异基因最为显著的通路为调节干细胞多能性的信号通路。结论:HAPC的发生可能与DNA甲基化异常变化有关,甲基化位点可能对HAPC的早期诊断具有一定的帮助。; 冀君华杨敏蒋艳杨庭显马晓静尹启超尹红卫冀林华; 关键词：高原红细胞增多症表观遗传学 DNA甲基化

预警高原红细胞增多症的口腔菌群标志物及其试剂盒: 本发明公开了口腔菌群标志物种类、口腔菌群标志物组合及其在制备早期诊断高原红细胞增多症(HAPC)试剂盒中的应用，具体涉及生物检测技术领域。本发明基于口腔菌群构建的早期诊断模型发现，所提供的口腔菌群标志物组合可以从高原健康...; 黄河刘冬梅苏琳涵郭艳万东君谢慎威黄沛张英菊

实景仿真高原红细胞增多症大鼠模型的血液学及组织器官变化: 2025年; 目的考察一种稳定的高原红细胞增多症(HAPC)大鼠模型的血液学及组织器官变化。方法将SD大鼠按血红蛋白值完全随机分为平原对照组和高原模型组,对照组在平原常氧下饲养,模型组置于“实景仿真高原环境人类疾病模拟系统”中饲养,实景仿真模拟海拔5000 m的高原环境,观察大鼠的血液学及组织器官变化。结果1周后HAPC大鼠模型成立,血红蛋白(HGB)均值达204.3 g/L,2~8周,模型组大鼠HGB均值逐渐回落;红细胞数(RBC)、红细胞比积(HCT)自2周时明显升高,持续至第6周;总蛋白(TP)和白蛋白(ALB)第2周时、尿素氮(UREA)第4周时明显升高,第8周时甘油三酯(TG)明显升高;心、肺指数自2周时明显升高,持续至第8周,肾指数第6周时明显降低,心、肺、肾均有显著病理改变。结论高原红细胞增多症大鼠1周成模,2~8周后能引起心、肺、肾等组织器官的器质性变化,8周后可见脂代谢异常。; 钟秉洋尹丽余伟李亚丽李康杨承钧钟浩; 关键词：高原红细胞增多症

HIF-1αrs11549465多态性与青海地区藏族高原红细胞增多症患者胃黏膜损伤的相关性研究: 2025年; 目的探讨HIF-1αrs11549465多态性与青海地区藏族高原红细胞增多症(HAPC)患者胃黏膜损伤的相关性。方法选取2021年7月至2022年7月我院收治的世居青海地区的藏族HAPC患者作为病例组(n=52),另选择同期就诊的移居青海地区30年以上的汉族HAPC患者作为对照组(n=48),采用TaqMan探针以及PCR仪进行rs11549465的SNP测定,并Hardy-Weinberg平衡(HWE)分析。对比分析患者临床资料、基因型和等位基因分布情况以及rs11549465位点多态性与胃黏膜损伤分层分析;并采用多元Logistic回归模型分析影响患者胃黏膜损伤的影响因素,并采用多因子降维法(MDR)进行交互作用分析。结果经DNA测序验证,2组均检测出HIF-1α基因rs11549465位点存在C、T 2个等位基因,CT、CC两种基因型,且以CC基因型为主,并符合Hardy-Weinberg平衡定律。病例组CT基因频率、T等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组与对照组在性别、吸烟、饮酒、胃癌家族史、TG、HDL-C、TC、LDL-C、ALB方面差异有统计学意义(P<0.05)。rs11549465位点多态性与胃黏膜损伤分层结果显示,与CC基因型比较,CT基因型三酰甘油(TG)≥3.81 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)≥3.27 mmol/L以及白蛋白(ALB)<60.13 g/L的患者比例均更高(P<0.05);多元Logistic回归模型分析结果表明饮酒、TG、LDL-C、ALB、C/T基因型是藏族HAPC患者发生胃黏膜损伤的独立危险因素(P<0.05);Logistic回归分析结果表明,TG、LDL-C及ALB均与HIF-1α(rs11549465)SNP存在交互作用。MDR法结果显示,对于胃黏膜损伤发生风险,具有TG、LDL-C以及ALB水平异常和HIF-1α(rs11549465)基因多态性交互组合人群是非上述组合人群的2.75倍[OR(95%CI):2.75(2.03~3.72)]。结论青海地区藏族HAPC患者HIF-1αrs11549465基因GT型较常见且与胃黏膜损伤以及临床特征密切相关,可通过HIF-1αrs11549465基因检测预测个体胃黏膜损伤发生风险,以提高患者的�; 李苏华黄云李焱张孟君安琪王学红; 关键词：高原红细胞增多症藏族胃黏膜损伤

高原红细胞增多症藏族医诊疗专家共识: 2024年; 高原红细胞增多症是最常见的慢性高原病之一,是我国青藏高原地区突出的公共健康问题。藏族医(以下简称“藏医”)为高原红细胞增多症提供了安全有效的治疗方法,但目前尚无相应的藏医诊疗专家共识。该共识基于循证医学原则,参考中华中医药学会《中医药临床实践指南专家共识形成的技术规范》推荐的专家共识制定流程与方法,通过文献检索、专家访谈、临床调研和会议共识法确定5个临床问题,采用PICO原则[P(研究人群)、I(干预措施)、C(对照措施)、O(结局指标)]进行证据检索、筛选与综合,广泛征求国内各主要藏医医疗机构高原病和心脑血管疾病专家,以及部分中医、西医和循证医学专家的意见,通过1次专家共识会议和2轮德尔菲法专家问卷调查形成推荐意见及共识建议。共识包括疾病诊断、病因病机、辨证分型、临床治疗、结局评价、预防调护等内容。临床治疗方案包括藏医辨证论治、单方单药和外治疗法。各疗法均有相应的证据等级和推荐意见。该共识以临床问题为导向,辨病与辨证相结合,突出藏医的特色和优势,以期促进高原红细胞增多症藏医诊疗和研究的规范化,提高防治水平。; 高原红细胞增多症藏族医诊疗专家共识小组仲格嘉; 关键词：高原红细胞增多症

高原红细胞增多症多组学研究进展: 2024年; 慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)或Monge综合征是一种在海拔超过2500 m地区流行的疾病,高原红细胞增多症(high altitude polycythemia,HAPC)是CMS的亚型之一。藏族人群基因组中的高原适应基因以EPAS1和EGNL1最为关键;HIF-PHD-VHL蛋白系统在HAPC发病机制中发挥重要的作用;SENP1基因编码一种蛋白酶,具有调节缺氧相关转录因子如HIF和GATA的功能,调节EPO或EPO受体表达参与红细胞生成。随着基因检测和组学技术的发展,关于HAPC发病机制的研究在转录组学、蛋白组学和代谢组学方面取得了一些新的进展,为骨髓血液生态和造血调控方面的研究奠定基础。CMS的诊断标准存在一定的局限性,尤其是高原红细胞增多症患者的诊断应该完善先天性和真性红细胞增多症推荐的基因检测。本文就HAPC在各组学技术、造血调控及诊断流程方面的最新研究作一综述,更有利于对HAPC发病机制的认识,强调基因检测在红细胞增多的临床诊断的重要性。; 郑桂萍年蔚石雪峰解友邦; 关键词：红细胞增多组学技术慢性高原病红细胞生成造血调控

高原红细胞增多症相关蛋白质组学分析研究: 研究目的1.采用蛋白质组学技术,对高原红细胞增多症(High altitude polycythemia,HAPC)患者及其匹配的健康对照的血清蛋白表达情况进行对比分析,初步筛选出一组与HAPC发生密切相关的差异表达蛋白...; 刘松; 关键词：高原红细胞增多症蛋白质组学藏族

藏医放血疗法治疗150例高原红细胞增多症临床效果观察: 2024年; 探究高原红细胞增多症(HAPC)采用藏医放血疗法治疗的临床效果。方法选择150例HAPC患者,随机分析观察组(75例藏医放血疗法)、对照组(75例常规西医治疗),比较两组治疗效果。结果治疗后观察组血象指标、临床症状改善率均优于对照组,两组不良反应发生率对比无显著差异。结论藏医放血疗法治疗HAPC效果显著,适合在医疗机构中推广应用。; 东知才让多杰顿珠; 关键词：藏医放血疗法高原红细胞增多症

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