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从颅面骨发育过程探讨颅面骨发育不全症手术矫治合适年龄: 1996年; 以整块额面骨徒前术矫治颅面骨发育不全症的疗效及致死性并发症，已知与手术年龄有关，但最适年龄尚未明确。本文研究有３３例颅面骨发育不全症的大家系，发现患儿发育过程中变化最显著的特征是两眼眶外缘距离和两眼内眦距离增宽。我们将这两项成年前后自身对照增长的相对值，称为畸值增长率，以＜５％作为发育基本定型的标志。发现基本定型的年龄是８～１０岁，故手术以８～１０岁为宜。; 任在镐李润春刘祖洞葛庆成孙济中; 关键词：颅面骨发育不全遗传学年龄因素

颅骨面骨发育不全(Crouzon病)一例报告被引量：1: 1993年; 患者,女,22岁,因突眼,视力减退,进行性头疼6年余就诊。患者为足月顺产第三胎,生后5个月,其母发现病儿眼特别大,头尖且逐渐加重,继之视力减退,睡眠时两眼睑不能闭合,智力发育迟缓,吐字不清。两周岁半会走。20岁生一子,健康。追问家族史,上三代均无此病史,兄弟姐妹均健康。; 吴玉芝; 关键词：CROUZON 智力发育迟缓突眼骨缝上腭远视力

全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系: 2024年; 目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,并通过Sanger测序进行家系验证。结果WES检测显示先证者携带TCOF1基因c.3337C>T杂合变异,Sanger测序显示其母亲和弟弟携带同样的杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论TCOF1:c.3337C>T可考虑为该TCS家系患病成员的致病原因。; 姜楠梁思颖苗艳李朔; 关键词：颅面骨发育不全

经缝牵引成骨术后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化: 2023年; 目的探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三维重建,观察TSDO术后牵引周期结束时颧骨、环颧骨周缝及颧弓的形态学改变,测量并分析颧突点至三维参考平面距离、颧骨高度、颧骨宽度1、颧骨宽度2、颧骨厚度、颧骨体积、坏颧骨周缝(颧上颌缝宽度、颧颞缝宽度、颧额缝宽度)、颧弓长度、颧弓各标志点(颞颧根点、颧点、颧骨点)至三维参考平面距离,所有数据分为唇腭裂侧及非唇腭裂侧。采用GraphPad Prism 9.4.1软件统计分析术后较术前的变化情况,正态分布计量资料以±s表示,手术前后比较通过配对样本t检验进行分析,非正态分布计量资料以M(IQR)表示,手术前后比较通过配对样本Wilcoxon秩和检验进行分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入27例患儿,男23例,女4例,年龄(11.19±2.35)岁(5~15岁),双侧唇腭裂患儿10例,单侧唇腭裂患儿17例(左侧9例,右侧8例),患儿牵引周期为(40.26±11.43)d。TSDO术后牵引周期结束时患儿面中部凹陷情况得到矫正,颧骨向前下及横向生长,颧上颌缝、颧颞缝及颧额缝位置前移,颧弓向前下方生长。颧骨测量结果显示,TSDO术后颧突点在唇腭裂侧比术前前移(7.82±3.95)mm,差异有统计学意义(P<0.05),在非唇腭裂侧比术前前移4.26(5.72)mm,差异有统计学意义(P<0.05);颧突点在垂直方向和横向上,相比术前分别出现少量下移和少量外移,差异均有统计学意义(P均<0.05)。TSDO术后颧骨高度、宽度、体积较术前均增加,差异均有统计学意义(P均<0.05),其中下段的颧骨宽度2变化明显,在唇腭裂侧增加了4.33(5.17)mm,差异有统计学意义(P<0.05),在非唇腭裂侧增加了(3.42±2.67)mm,差异有统计学意义(P<0.05)。�; 金梦颖毕洪森薛红宇赵振民; 关键词：颌面畸形颧骨颅面骨发育不全颧弓牵引术

唇腭裂上颌骨牵张成骨术预后的影响因素被引量：1: 2021年; 牵张成骨自20世纪90年代引入口腔颌面外科后,已逐渐成为治疗唇腭裂的重要选择。据研究报道,截骨线的设计、牵张器的类型、上颌骨前移量、手术年龄等因素或将影响牵张成骨术的预后。本文主要针对唇腭裂上颌骨牵张成骨的最新进展,从治疗方法、患者类型和辅助治疗三方面,对可能影响唇腭裂上颌骨牵张成骨疗效和稳定性的相关因素进行阐述,旨在为临床实践中制订恰当的治疗策略,改善手术预后提供参考。; 斯佳萍吕林陈小燕; 关键词：唇裂腭裂牵张成骨颅面骨发育不全

Crouzon综合征相关眼科病变研究进展: 2020年; Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为头颅畸形(舟状头或三角头畸形),面部畸形(鹦鹉嘴样鼻、下颌前突),双眼突眼及斜视。Crouzon综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致。颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的闭合为Crouzon综合征发病的始动因素。本文从Crouzon综合征患者发病机制、眼科相关病变的发生、行颅面外科手术后可能的眼科并发症表现及发生机制、治疗方面的进展进行综述,旨在增加眼科医师对该病的了解。早期颅眶外科手术有利于防止视神经萎缩和暴露性角膜炎引起的视力损害。对就诊于眼科的患者早期应行验光和眼球运动检查,防止屈光不正和斜视导致的弱视发生,及时进行斜视矫正手术治疗。(中华眼科杂志,2020,56:544-548); 谢芳赵堪兴张伟; 关键词：颅面骨发育不全突眼斜视眼外科手术 CROUZON综合征

Binder综合征的超声表现及预后分析被引量：2: 2020年; 目的:探讨胎儿期Binder综合征的超声表现及其预后.方法:回顾性分析我院产前超声检查发现的23例Binder综合征胎儿的资料,进行出生后发育随访,分析所有胎儿超声声像图表现及临床结局.结果:23例Binder综合征典型面部表现胎儿中,单纯性典型面部表现者6例,合并其他异常者17例,1例基因检测证实为骨发育不良引产,5例终止妊娠,2例失访,余15例胎儿随访至2月~3岁.2例患儿身姿轻度异常,1例胎儿身高、智力稍落后于同龄儿,余身高及智力暂未发现明显异常.结论:超声检查通过胎儿典型颜面部表现对诊断Binder综合征有重要意义.了解Binder综合征的预后对产前咨询具有重要价值.; 李亚敏栗河舟刘云樊慧; 关键词：颅面骨发育不全胎儿超声检查

上颌骨发育不足上颌窦形态的锥形束CT测量研究被引量：1: 2019年; 目的:应用锥形束CT(CBCT)对上颌骨发育不足患者的上颌窦形态及容积进行测量,分析上颌骨发育不足患者上颌窦的形态及容积特点。方法:根据上颌长(ANS-Ptm),蝶鞍中心、鼻根点及上牙槽座点间的夹角(SNA),蝶鞍中心、鼻根点及下牙槽座点间的夹角(SNB),上牙槽座点、鼻根点及下牙槽座点间的夹角(ANB)大小,选取10例上颌骨发育不足患者及10例上颌骨发育正常者,应用NEWTOM 5G后处理软件分别测量上颌窦前后径、左右径、上下径;Mimics Research 20软件测量上颌窦窦腔容积;采用SPSS 17.0软件对数据进行统计分析。结果:上颌骨发育不足组上颌窦前后径、左右径、上下径、容积与上颌骨发育正常组比较差异均无统计学意义(均P> 0.05)。结论:上颌骨发育不足与上颌骨发育正常者的上颌窦形态及容积大小相似,上颌窦的形态及容积并不是造成上颌骨发育不足的因素。; 王琳琳韩景超马玉新崔婧; 关键词：上颌骨颅面骨发育不全上颌窦

一例Crouzon综合征合并黑棘皮病患儿FGFR3基因突变分析被引量：1: 2018年; 患儿女，7岁，前额突出、突眼伴全身皮肤色素沉着7年。生后1周发现双肘内侧色素沉着，1年后全身皮肤渐出现多处色素沉着。自幼泪管堵塞，多次疏通效果不明显。患儿父母正常，非近亲婚配，无相同疾病家族史。体检：头颅呈方形，前额突出，上颌发育不全，下颌前凸；眼球突出，双眼间距较宽；鼻梁塌陷，上下牙咬合不良，牙列不整，参差不齐。皮肤科检查：全身皮肤黑褐色，颈部及腋下、腹股沟等部位皮肤粗糙，皮棘稍隆起，呈现天鹅绒样外观。诊断：Crouzon综合征合并黑棘皮病。采用PCR和DNA测序检测患儿及其父母、100例无亲缘关系的健康人FGFR3基因第10外显子突变。结果显示，患儿FGFR3基因有1处杂合错义点突变（C．1172C〉A），患者直系亲属及100例健康人均未检测到上述突变。FGFR3基因的错义突变可能是引起该患者临床症状的致病突变。; 计雄飞纪超唐珊郭春燕程波; 关键词：黑棘皮症颅面骨发育不全突变

小切口Le FortⅢ型截骨治疗面中部发育不全被引量：1: 2016年; 目的探讨经小切口行LeFortⅢ型截骨术矫正面中部发育不全的临床应用。方法2001年6月至2015年2月，对33例面中部发育不全患者，分别经上睑皱褶内侧半切口、眉内近中侧切口或上睑弧形切口，结合睑缘下切口和口内上颌龈颊沟切口，切开后于骨膜下剥离显露截骨线并依序截骨，使用上颌骨把持钳折断面中部骨段。根据术前设计，安装颅骨外固定牵引器行牵引成骨术，或即刻前徙面中部骨段、植骨及坚固内固定手术。结果所有患者面中部骨段获得足够距离前徙，术中出血量和手术时间较冠状切口减少，术后瘢痕不明显。x线头影测量侧位片显示上颌骨的上牙槽座点前徙距离为7．2～20．7mm，平均12．4mm。术后随访0．5—8年，平均5．4年，患者术后容貌明显改善，侧貌正常，鼻梁及鼻下部挺拔，上唇丰满；突眼明显减轻，无复视、视物异常或眼睑功能异常；张闭口运动正常。结论小切口可以实现LeFortⅢ型截骨及相关的牵引或正颌手术操作，术中出血少，术后切口瘢痕轻微，前徙效果稳定。; 王瑞晨柳春明高全文侯敏梁立民姚玉胜马骁金增强常世民; 关键词：颅面骨发育不全

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