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- 用于面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的新治疗
- 本发明提供了一种抗肌生成抑制蛋白抗体，其用于在面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的治疗、预防、延迟进展和/或改善中使用。
- 埃莱妮·加基 塔米·麦克伊弗 雷娜塔·西奇利亚尼斯卡尔科 凯瑟琳·雷·瓦格纳 杨慧姸
- 面肩肱型肌营养不良症的临床、病理及分子生物学
- 李晓楠
- 用于面肩肱型肌营养不良症的CRISPR抑制
- 本公开内容涉及用于抑制骨骼肌细胞中DUX4基因表达的方法和组合物。在一些方面，本发明包括CRISPR干扰平台，该平台将表观遗传调控子引导至DUX4基因座。在一些方面，本公开内容所描述的方法可用于调节DUX4的表达，以治疗...
- P·L·琼斯C·L·希梅达
- 通过靶向DUX4基因来治疗面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的方法
- 一种多核苷酸，其包含以下碱基序列：(a)编码核酸酶缺陷型CRISPR效应蛋白与转录阻遏物的融合蛋白的碱基序列，以及(b)编码向导RNA的碱基序列，所述向导RNA靶向人DUX4基因的表达调控区中SEQ ID NO:2、3、...
- 山形哲也秦园博丽贝卡·温德姆勒
- 基于单核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症中肌肉微环境特征
- 2023年
- 目的 双同源盒蛋白4基因(DUX4)及其靶基因的激活是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的主要发病因素。通过单细胞核转录组测序分析FSHD患者肌肉微环境中各细胞谱系的组成及转录异质性。方法 选择2例FSHD患者,男性1例,年龄65岁,病程43年;女性1例,年龄46岁,病程32年;采集双侧不对称病变的口轮匝肌(轻度组:2例患者肌肉损伤相对正常侧;重度组:2例患者肌肉损伤较重侧)。2例健康志愿者,男性1例,年龄42岁;女性1例,年龄38岁;采集男性左侧和女性右侧正常口轮匝肌(对照组)。对6个样本进行单细胞核转录组测序分析。过滤掉低质量细胞后,对所有样本的44 303个细胞进行聚类分群和细胞类型鉴定,寻找各细胞类型中疾病组和对照组之间的差异表达基因,并对这些基因进行通路富集分析,分析其参与的生物学过程。通过基因集特征评分探索不同样本中特定细胞类型的功能状态差异,利用拟时序分析构建特定细胞类型的单细胞发育轨迹。结果 从6个样本的肌肉组织中共鉴定出10种细胞类型,即肌细胞、卫星细胞、纤维/脂肪祖细胞(FAPs)、巨噬细胞、T淋巴细胞、肥大细胞、内皮细胞、血管平滑肌细胞、脂肪细胞、施旺细胞。其中免疫细胞和FAPs介导的微环境失调在FSHD疾病进展中起重要作用。重度组M1型巨噬细胞的比例增加,促进了肌肉炎症和脂肪替代。疾病组FAPs处于分化紊乱的异常状态,并激活了促炎症、纤维化及脂肪化的相关基因,与FSHD的双侧肌肉不对称改变有关。最后,在重度组的巨噬细胞和FAPs中鉴定了一组关键基因:脂肪酸转位酶基因(CD36),过氧化物酶体增殖物激活受体γ基因(PPARG),半乳糖凝集素1基因(LGALS1),骨形态发生蛋白5基因(BMP5),核受体亚家族4A组成员1基因(NR4A1),磷酸二酯酶基因10A(PDE10A),可作为FSHD的潜在治疗靶点。结论实验研究揭示了FSHD双侧肌肉样本的细胞谱系组�
- 刘思宇宋涛尹宁北
- 关键词：面肩肱型肌营养不良症免疫失调
- 基于单细胞核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症中细胞间通讯模式
- 2023年
- 目的:通过单细胞核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症(FSHD)中细胞间通讯模式。方法:选取2例FSHD患者的双侧不对称病变的口轮匝肌组织和2例正常口轮匝肌组织,共6例样本,分为对照组、轻度组和重度组。对照组为2例健康人的正常肌肉组织,轻度组和重度组分别为FSHD患者相对正常和损伤较重的一侧肌肉组织。对3组样本的全部细胞进行单细胞核转录组测序,鉴定差异表达基因和富集通路,并通过细胞通讯分析主要细胞类型间的细胞间通讯模式以及关键信号通路。结果:FSHD患者双侧肌肉样本的差异基因表达分析共鉴定了不同细胞类型中与疾病相关的46个功能性差异表达基因,与细胞凋亡、氧化应激、免疫炎症和肌肉功能等相关。FSHD重度组的细胞间通讯普遍增加。纤维/脂肪祖细胞(FAPs)和巨噬细胞是FSHD异常肌肉微环境中的重要信号来源,与疾病进展密切相关。FSHD组中存在6条独有信号通路:骨形态发生蛋白(BMP)、转化生长因子-β(TGF-β)、CXC基序趋化因子配体(CXCL)、黏附G蛋白偶联受体E5(ADGRE5)、白细胞介素-16(IL-16)和无翅型MMTV整合位点家族(WNT)信号通路,这些信号通路主要涉及巨噬细胞、FAPs和脂肪细胞间的相互作用,可能参与调控病变肌肉的脂肪沉积和纤维化改变。结论:单细胞核转录组测序提供了FSHD关键细胞类型间较为全面的细胞间通讯模式,为理解FSHD肌肉微环境的细胞间调控机制提供参考。
- 刘思宇宋涛尹宁北
- 关键词：面肩肱型肌营养不良症
- 一种面肩肱型肌营养不良症的基因分析方法
- 本发明公开了一种面肩肱型肌营养不良症的基因分析方法，其包括如下步骤：S1、人基因组DNA样品的制备：低熔点胶包埋法抽提完整的外周静脉血基因组DNA；S2、人基因组DNA限制性内切酶消化与分离；S3、探针制备：制备EcoR...
- 段志峰
- 文献传递
- 面肩肱型肌营养不良症临床队列的致残率分析及样本库的建立与管理
- 面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD）是最常见的肌营养不良症之一，呈常染色体显性遗传。欧洲的一项研究报道其发病率约1∶8333。临床表现为进行性、非对称...
- 陈龙
- 关键词：肌营养不良症肢体残疾生物样本库
- 轮椅依赖型面肩肱型肌营养不良症患者的基因型-表型关系及DUX4-cre小鼠模型的初步研究
- 目的： 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)是最常见的肌营养不良症之一，常染色体显性遗传，约30%为新生突变。本病在临床上具有显著的家系间和家系...
- 王丽莉
- 关键词：面肩肱型肌营养不良症致病机制表观遗传学
- 文献传递
- 面肩肱型肌营养不良症的分子机制和治疗方法研究进展
- 2020年
- 面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)是世界范围内位列第三的肌营养不良症,呈常染色体显性遗传。FSHD以肌肉坏死为特征,在疾病表现、进展和发病年龄方面具有显著的家族内和家庭间变异性。在不同的年龄段,FSHD的症状表现程度各不相同,通常在青少年时期发病,20岁前的外显率达95%。本文综述了FSHD的发病机制、诊断和治疗的现状,并重点阐述了与治疗相关的研究进展,为今后该疾病的机制研究和临床治疗提供了参考。
- 石姗平习阳
- 关键词：面肩肱型肌营养不良症遗传病分子机制
