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掌骨磷酸盐尿性间叶性肿瘤1例: 2025年; 患者男,54岁。因全身多骨疼痛进行性加重入院。外院影像学提示颈椎病、腰椎间盘突出症。入院后行脊柱MRI检查可疑血液系统疾病,临床行骨髓穿刺排除血液系统肿瘤性病变。体检:全身多骨压痛,右手第三指肿大。实验室检查:血磷减低(0.28 mmol/L),血钙正常(2.15 mmol/L)。影像学检查:腰椎X线摄影显示骨质密度减低,骨小梁减少、边缘模糊,多发椎体双凹形压缩骨折(图1)。骨盆X线摄影显示骨质密度减低,骨小梁减少、边缘模糊,耻骨上支上缘对称性垂直骨皮质透亮线,周围骨质硬化,提示假骨折线形成(图2)。; 尹加伟钟芬曹桢斌; 关键词：掌骨影像学特征

鼻腔鼻窦磷酸盐尿性间叶性肿瘤影像表现1例: 2025年; 该文报道1例经手术病理证实的鼻腔鼻窦磷酸盐尿性间叶性肿瘤患者的临床及影像表现。该患者为44岁女性,CT平扫示左侧鼻腔、筛窦内软组织密度肿块,密度欠均匀,呈膨胀性生长,邻近骨质菲薄;MRI增强示左侧鼻腔、筛窦混杂信号肿块,T_(1)WI呈等/稍低信号、T_(2)WI呈高信号,扩散受限,内见多条血管流空信号影,增强后不均匀明显强化。; 梁雯慧吴任国; 关键词：鼻窦肿瘤磁共振成像

伴GLI1遗传学改变的间叶性肿瘤并文献复习: 2025年; 目的探讨伴GLI1遗传学改变的间叶性肿瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法回顾2例GLI1遗传学改变的间叶性肿瘤的临床资料、组织病理学形态、免疫表型及分子遗传学特点,并复习相关文献。结果肿瘤由形态一致的上皮样圆形、卵圆形细胞呈片状、巢状分布,胞质淡染嗜酸性或透亮,核染色质细腻,可见小核仁,瘤细胞间富含丰富的毛细血管网,脉管内见瘤栓,部分瘤细胞向血管腔内生长,核分裂象多少不等。免疫表型:2例肿瘤均显示CD56、MDM2和CDK4强而弥漫性染色,而S100蛋白均呈阴性表达;荧光原位杂交结果显示:GLI1与MDM2、DDIT3基因共扩增,GLI1断裂基因阴性。2例患者在最后一次随访时均无病生存。结论伴GLI1改变的间叶性肿瘤是一种新兴的具有独特形态学和细胞遗传学特征的肿瘤实体。; 高敏温玉莹张丽君郑晓玲; 关键词：MDM2 间叶性肿瘤

伴FET-CREB融合的儿童颅内间叶性肿瘤1例并文献复习: 2025年; 伴FET-CREB融合的儿童颅内间叶性肿瘤临床罕见,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科2023年6月收治了1例伴FET-CREB融合的颅内间叶性肿瘤患儿,以发热起病,术前头颅MRI提示右侧桥前池斜坡实性占位,行手术全切除后组织及分子病理学确诊为伴FET-CREB融合的间叶性肿瘤,术后行放、化疗辅助治疗,术后14个月随访患儿预后良好,未见肿瘤复发。; 高俜娉马靖夏泽阳宋云海鲍南杨波

婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤的影像表现与病理对照研究: 2025年; 该研究回顾性分析5例婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤(PMMTI)的影像及病理资料。3例病变位于下肢,2例位于腰骶部。瘤体呈分叶状4例,卵圆形1例,均呈囊实性,其中实性为主型2例、囊实均衡型2例、囊性为主型1例,侵犯周围邻近组织4例。病理上囊性部分为黏液样基质,伴黏液小囊状改变,MRI表现为T 1WI稍低、T 2WI高信号,CT表现为稍低密度;实性部分为分布于黏液样基质背景中的圆形或梭形或多形性肿瘤细胞和新生血管,MRI表现为T 1WI等、稍低信号,T 2WI高信号,CT表现为等、稍低密度。增强扫描病变表现为不均匀强化或边缘强化或无强化。强化形式与肿瘤细胞、新生血管与黏液样基质比例有关。本研究结果提示PMMTI具侵袭性,囊实性部分占比不同影像表现多样,实性部分MRI上T 2WI高信号与CT平扫稍低密度可为诊断本病提供重要依据。; 陈希文刘鸿圣吴慧莹鹿连伟; 关键词：病理

婴儿原始黏液样间叶性肿瘤1例: 2024年; 患儿男,39个月,发现右侧颌面部包块10天入院。MRI示右侧颈部上起咽旁间隙下至下颌下腺上缘见一类圆形肿块信号影,大小5.3 cm×4.5 cm×5.2 cm, 边缘尚清,增强后肿块呈不均匀性强化。实验室检查示HIV和HBSAg阴性,血常规和肝肾功能无明显异常。病理检查眼观:送检不整形组织多块,合计大小5.5 cm×4 cm×3.5 cm, 切面灰白色,黏液样。; 黄慧吴艳樊金星徐红艳杨文萍张守华; 关键词：婴儿基因重排病例报道

舌GLI1基因改变的间叶性肿瘤1例并文献复习: 2024年; GLI1基因改变的间叶性肿瘤是一种较为罕见的间叶性肿瘤,好发于头颈部,为世界卫生组织头颈部肿瘤分类(第5版)中新增的肿瘤类型。本文报道1例发生于左舌部的GLI1基因改变的间叶性肿瘤,并对相关文献进行回顾复习。; 解娜解娜黄幼生翁阳; 关键词：舌肿瘤 GLI1 间叶性肿瘤病理组织学

颞骨磷酸盐尿性间叶性肿瘤一例: 2024年; 磷酸盐尿性间叶性肿瘤临床罕见,是导致肿瘤相关骨软化症的重要原因。本文报道一例经病理证实的颞骨磷酸盐尿性间叶性肿瘤,CT平扫表现为右侧颞骨岩椎部大片骨质破坏,内为软组织密度填充;MRI平扫及强化表现为不规则T1WI高低混杂信号、T2WI不均匀高信号,T2 FLAIR序列为混杂高信号,部分扩散受限,增强扫描明显强化;^(18)F-FDG PET/CT示病变放射性分布不均匀升高。经手术治疗后患者恢复出院。当成年人出现进行性骨痛、身高下降、血磷降低等症状且出现骨肿物时,应考虑磷酸盐尿性间叶性肿瘤可能。; 曲展王琦于文文; 关键词：低血磷骨软化症

磷酸盐尿性间叶性肿瘤临床病理分析: 2024年; 磷酸盐尿性间叶性肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)是一种少见的间叶源性肿瘤。1987年,Weidner等[1]首先提出了“磷酸盐尿性间叶性肿瘤”的诊断名称。临床上主要表现为骨软化症、磷酸盐尿以及软组织和骨的肿瘤性病变。该肿瘤病理学形态缺乏特异性并具有多样性,易被漏诊、误诊。; 李宝华史连国丁毅廖永强; 关键词：病理

基于临床实践的6种子宫罕见间叶性肿瘤临床病理学特征分析: 2024年; 目的探讨子宫罕见间叶性肿瘤的临床病理学特征。方法收集2020年1月至2024年5月佛山市中医院确诊的子宫疑难罕见间叶性肿瘤病例资料,根据佛山市中医院病理科疑难罕见病变的拟定标准,共收集到6种子宫罕见间叶性肿瘤,并结合相关文献进行总结和分析。结果该文对6种病变[包括平滑肌瘤合并脂肪母细胞瘤,多形性腺瘤基因1(PLAG1)重排纤维黏液样肉瘤,胚胎型神经外胚层肿瘤/中枢型原始神经外胚层肿瘤,非特指DICER1突变相关肉瘤,复合性子宫高级别肉瘤伴胚胎性横纹肌肉瘤、纤维肉瘤及神经外胚层样分化,MXI1-NUTM1融合肉瘤等]进行临床、形态学、免疫组化及分子检测结果特征描述。结论子宫间叶性肿瘤相对少见,但多种子宫外间叶性肿瘤仍可发生于子宫,而且临床病理亚专科分级诊断存在一些不足,导致存在误诊漏诊的潜在风险,精准诊断有赖于临床、形态学、免疫组化及分子检测的综合评估。; 谢乐曾敏李红玲徐园园黄颖欣韦旭旋张锦晖毛荣军; 关键词：子宫肿瘤间叶性肿瘤分子遗传学

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