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搜索到974篇“ 错配修复基因“的相关文章

基于功能MRI标记物的胃癌错配修复基因表达预测模型建立方法及系统: 本发明公开了基于功能MRI标记物的胃癌错配修复基因表达预测模型建立方法及系统，涉及肿瘤诊断技术领域，包括获取通过多b值非高斯MRI采集的历史图像数据，根据预置的b值序列划分历史图像数据，获取各b值的信号强度与对应的基因表...; 朱永健蒋力明赵心明

蜚蠊改善错配修复基因缺失肠癌细胞对氟尿嘧啶敏感性的机制研究: 2024年; 目的:探讨中药蜚蠊改善氟尿嘧啶对错配修复基因缺失(dMMR)肠癌细胞敏感性的相关机制。方法:选择dMMR肠癌细胞,予以不同浓度氟尿嘧啶和蜚蠊作用后,利用MTT法检测两药联合的抑瘤性,根据抑制率计算出治疗指数(CI)值,明确联合增效作用,应用二代基因测序及脂质代谢分析,挖掘出差异代谢基因,数据库分析差异基因与相关机制通路。结果:中药蜚蠊可以改善氟尿嘧啶在HCT116和DLD1肠癌细胞中的疗效,GO功能富集分析和KEGG分析结果显示脂质代谢、自噬调控和凋亡通路发生主要改变,利用LC/MS进行脂质组学检测,共有153个脂质分子发生变化,包括脂肪类、鞘脂代谢物、磷脂代谢物和甘油酯。结论:蜚蠊与氟尿嘧啶联合用于dMMR肠癌细胞具有协同增效作用,可能通过调控代谢通路、自噬及凋亡通路机制改善药物疗效。; 彭雯秦琴王巧谭诗生; 关键词：大肠癌错配修复基因氟尿嘧啶蜚蠊脂质代谢

错配修复基因在非转移性结直肠癌组织中的表达水平及临床意义: 2024年; 目的:研究非转移性结直肠癌组织中错配修复基因(MMR)的表达水平及临床意义,分析MMR表达与肿瘤病理学特征的相关性。方法:选取2021年3月至2023年4月,本院收治的180例非转移性结直肠癌患者,均接受手术治疗,取术后病理组织标本进行4种MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)检测,根据检测结果将患者分为缺失组18例和正常组162例,收集2组患者临床资料,进行对照观察。结果:本组180例结直肠癌患者的MMR蛋白表达缺失率为10.00%,其中MLH1蛋白表达缺失率为4.44%,MSH2蛋白表达缺失率为1.11%,MSH6蛋白表达缺失率为2.78%,PMS2蛋白表达缺失率为8.33%。而MMR蛋白表达缺失与非转移性结直肠癌患者的年龄、肿瘤部位、病理分期和病理类型有相关性(P<0.05);其中肿瘤部位、肿瘤分化程度是MLHI、MSH6蛋白表达缺失的影响因素(P<0.05);肿瘤部位和病理类型是MSH2蛋白表达缺失的影响因素(P<0.05);肿瘤部位、分化程度、病理类型则是PMS2蛋白表达缺失的影响因素(P<0.05)。结论:非转移性结直肠癌患者中有较高的MMR蛋白表达缺失率,其主要与肿瘤发生和进展等有关,可作为结直肠癌临床诊断及治疗的重要指标。; 潘翔珍; 关键词：结直肠癌非转移性错配修复基因病理特征蛋白表达

多层螺旋CT参数、癌胚抗原、错配修复基因及病理指标对结直肠癌预后的影响: 2024年; 目的分析结直肠癌患者多层螺旋CT与癌胚抗原(CEA)、错配修复(MMR)基因蛋白表达水平及病理指标和预后的关联。方法纳入淮南东方医院集团总院2019年1月至2021年9月收治的100例结直肠癌患者,按照其3年存活情况,将患者分别纳入存活组、死亡组,整理并比较2组患者治疗前多层螺旋CT特征、CEA水平,以及术中切除病理组织MMR蛋白检测结果的差异,使用Logistic多因素回归分析,归纳影响结直肠癌患者预后的相关因素。结果100例患者均获得有效随访,中位随访时间69个月。随访3年时31例患者死亡、69例患者存活,患者3年死亡率为31.00%。Logistic多因素回归分析示,平扫CT值≤40 HU、增强扫描CT值≤75 HU、周围脂肪密度增高、血管增粗、肿瘤强化不均匀、淋巴结转移、CEA≥13.50μg/L、肿瘤直径≥5 cm、TNM分期Ⅲ期、中低分化均为影响结直肠癌3年生存率的独立危险因素,MMR蛋白表达缺失为保护性因素(P<0.05)。结论结直肠癌患者预后与多层螺旋CT特征、CEA、病理指标密切相关,且MMR蛋白缺失可能与患者更高的3年生存率有关。; 陈倩倩袁晨刘基尹婷婷; 关键词：结直肠癌癌胚抗原错配修复基因病理预后

外周血炎性参数对错配修复基因完整型转移性结直肠癌患者免疫治疗疗效和预后的预测价值: 2024年; 目的探讨外周血炎性参数对错配修复基因完整(proficient mismatch repair,pMMR)型转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)患者免疫治疗疗效和预后的预测价值。方法回顾性分析2019年2月至2024年2月在复旦大学附属中山医院厦门医院接受免疫治疗的无手术指征的44例pMMR型mCRC患者的临床资料。收集患者治疗前中性粒细胞/淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)、血小板/淋巴细胞比值(platelet-to-lymphocyte ratio,PLR)、泛免疫炎症值(pan-immune-inflammation value,PIV)、全身免疫炎症指数(systemic immune-inflammation index,SII)等外周血炎性参数。绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估炎性参数对免疫治疗疗效的预测价值。以ROC曲线得出的最佳截断值分组,评估炎性参数对免疫治疗预后的影响。采用单因素和多因素Cox比例风险模型分析影响pMMR型mCRC患者预后的危险因素。结果NLR、PLR、PIV和SII对pMMR型mCRC患者的免疫治疗疗效有一定预测价值,SII优于NLR、PLR及PIV。与NLR≥3.36组、PLR≥223.54组和SII≥769.29组患者相比,NLR<3.36组、PLR<223.54组和SII<769.29组患者免疫治疗后疾病控制率(disease control rate,DCR)更高(P<0.01),NLR<3.36组及SII<769.29组患者无进展生存期(progression-free survival,PFS)更长(P<0.05),NLR<3.36组、PLR<223.54组及SII<769.29组患者总生存期(overall survival,OS)更长(P<0.05)。单因素分析显示,美国东部肿瘤协作组体力状况(Eastern Cooperative Oncology Group Performance Status,ECOG PS)评分、NLR及SII是影响免疫治疗后PFS的危险因素,肝转移、骨转移、NLR、PLR及SII是影响免疫治疗后OS的危险因素(P<0.05);多因素Cox比例风险模型显示,SII≥769.29是pMMR型m CRC患者免疫治疗后预后不良的独立危险因素(P<0.001)。结论外周血炎性参数NLR、PLR、PIV和SII对pMMR型mCRC患者免疫治疗疗效有一定预测价值,以SII最优;SII≥769.29可独立�; 符茂东马骏申锋张秀萍; 关键词：转移性结直肠癌

预测胃癌错配修复基因缺陷的模型: 本发明涉及肿瘤诊断技术领域，具体涉及一种预测胃癌错配修复基因缺陷的模型，该模型共纳入3个临床指标(性别、年龄、肿瘤位置)和一个放射组学标签，仅应用了易于术前获取的临床信息和提取自CT图像的放射组学特征，其预测效能较好，是...; 程向东佟雅涵徐志远胡灿

一种胃癌错配修复基因缺陷的预测方法: 本发明关于肿瘤诊断技术领域，具体涉及一种胃癌错配修复基因缺陷的预测方法，包括：获得患者临床信息；获得患者CT图像；从CT图像中提取得到放射组学特征；依据所述放射组学特征得到放射组学标签；将临床信息和放射组学标签输入预测模...; 程向东佟雅涵徐志远胡灿

DNA错配修复基因的遗传变异/突变与肿瘤治疗反应被引量：5: 2023年; DNA错配修复(mismatch repair,MMR)是一个复杂的生物学过程,在维持基因组完整性方面起着重要作用。微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)由MMR蛋白功能缺陷导致。MMR基因的遗传变异或突变对肿瘤的发生、发展以及预后起到关键作用,其相关研究已取得显著成果。目前国内外多个指南建议对晚期实体瘤患者检测MMR/MSI,其结果可以预测肿瘤患者的预后,并可预测肿瘤辅助化疗及免疫治疗疗效,对治疗方案的选择具有指导意义。; 汤绍梅余红平魏庆义; 关键词：肿瘤 DNA错配修复微卫星不稳定单核苷酸多态性免疫治疗

结直肠癌错配修复基因与肿瘤免疫微环境的研究进展: 2023年; 作为世界第五大常见的恶性肿瘤,结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的发病率仅次于乳腺癌、肺癌、前列腺癌和非黑色素皮肤癌[1]。世界卫生组织与国际癌症研究机构关于2020年世界最新肿瘤负担的调查结果表明,在全球范围内,CRC的每年新发病例数高达193万,在肿瘤总发病人数中排第3位;每年死亡人数为94万,在死亡总人数中排第2位[2]。作为人口大国,我国CRC的发病率和死亡率一直居高不下。随着医学技术的发展,CRC的治疗逐渐形成以手术治疗为主,放化疗、靶向治疗、免疫治疗等为辅的综合治疗方法,特别是免疫治疗的兴起,使部分患者的预后有明显的改善,但仍有一部分中晚期CRC患者的预后不佳。研究表明[3],CRC的发生、发展与人体的错配修复基因及肿瘤免疫微环境的联系非常紧密,加深这种互作关系的认识,对于CRC的治疗具有重要意义。因此,本文就CRC错配修复基因与肿瘤免疫微环境的关系研究进展进行综述,希望对后续研究有所启发。; 韦皓棠汤力廖建坤; 关键词：结直肠癌错配修复基因微卫星免疫微环境免疫治疗

855例前列腺癌患者错配修复基因胚系突变临床研究被引量：1: 2023年; 目的:了解前列腺癌患者错配修复(MMR)基因胚系致病性突变携带情况及MMR基因突变患者的临床病理特征。方法:回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院2018至2022年收治的855例前列腺癌患者的胚系基因测序数据,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传突变分类标准指南、Clinvar数据库和Intervar数据库评估突变的致病性。比较MMR基因突变患者(MMR^(+)组)、携带除外MMR基因的DNA损伤修复(DDR)基因胚系致病性突变患者(DDR^(+)MMR^(-)组)、未携带DDR基因胚系致病性突变患者(DDR^(-)组)的临床病理特征及对去势治疗的反应。结果:855例前列腺癌患者中,13例(1.52%)患者纳入MMR^(+)组,其中MLH1基因突变1例,MSH2基因突变6例,MSH6基因突变4例,PMS2基因突变2例;105例(11.9%)患者纳入DDR^(+)MMR^(-)组;737例(86.2%)患者纳入DDR^(-)组。与DDR^(-)组比较,MMR^(+)组患者初诊年龄小(P<0.05)、前列腺特异性抗原(PSA)水平低(P<0.01),而在格里森评分和TMN分期方面未发现明显的差异(均P>0.05)。MMR^(+)组、DDR^(+)MMR^(-)组和DDR^(-)组进展至去势抵抗阶段的用时中位数分别为8个月(95%CI:6个月~无法估计)、16个月(95%CI:12~32个月)、24个月(95%CI:21~27个月),其中MMR^(+)组达到去势抵抗状态的时间较DDR^(+)MMR^(-)组和DDR^(-)组明显缩短(均P<0.01),而DDR^(+)MMR^(-)组与DDR^(-)组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对早发、初诊PSA水平低却伴转移或去势治疗早期耐药的前列腺癌患者推荐进行MMR基因突变检测,以便为后续治疗选择提供参考。; 方邦伟韦煜潘剑张挺维叶定伟朱耀; 关键词：前列腺癌错配修复基因 DNA损伤修复基因胚系突变前列腺特异性抗原

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