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法布雷病患者酶替代治疗输液相关反应的观察及护理: 2025年; 目的总结法布雷病患者酶替代治疗过程中输液相关反应的观察及护理经验。方法回顾性分析2020年9月至2024年3月,山东省某三级甲等医院收治的法布雷病患者21例,在酶替代治疗期间发生输液相关反应的临床表现、护理措施及转归情况。结果共21例患者接受酶替代治疗327次,其中13例患者输注注射用阿加糖酶β共112次,9例患者输注阿加糖酶α注射用浓溶液共215次,且有1例患者先后分别接受了注射用阿加糖酶β和阿加糖酶α注射用浓溶液的治疗。期间,4例患者共发生5次输液相关反应,表现为发热、乏力、肢端疼痛加重、肢端麻木及触觉下降,经对症处理后均能继续治疗,未出现严重输液相关反应。结论法布雷病患者在酶替代治疗中,严重输液相关反应较为罕见,通常经对症处理后可继续治疗。; 常蕾张静于澈韩文静王伟; 关键词：酶替代治疗护理

法布雷病患儿酶替代治疗临床观察及抗药抗体监测: 2025年; 目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息,治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t检验比较治疗前后肾小球滤过率、左心质量指数、疼痛强度评分等相关指标的差异。通过酶联免疫吸附法检测抗药抗体。结果7例患儿中男6例、女1例,确诊年龄(12.2±1.8)岁。在酶替代治疗1年时,7例患儿的异常底物脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇和疼痛强度评分均较治疗前有明显降低[(16±11)比(63±42)μg/L,(22±19)比(45±29)分,t=3.88、3.43,均P<0.05]。肾小球滤过率、尿微量白蛋白/尿肌酐和左心质量指数治疗前后差异均无统计学意义[(124±35)比(136±26)ml/(min·1.73 m 2),(9.3±8.3)比(3.8±2.5)mg/g,(38±9)比(33±6)g/m 2.7,t=1.33、1.74、1.19,均P>0.05]。例4、5、6分别在用药后1、4、1个月时出现抗药抗体。例4患儿抗药抗体滴度持续高值(吸光度3.65~3.73)且伴随荨麻疹、脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平上升和手足疼痛症状加重。结论酶替代治疗可有效改善法布雷病患儿临床症状并显著降低脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平。抗药抗体的出现在长期酶替代治疗中较常见并可能影响疗效,需要临床关注和动态监测。; 路智红寿心怡林倩章玲霞傅海东毛建华; 关键词：抗体

法布雷病酶替代治疗药物转换1例患者的临床分析: 2025年; 法布雷病患者通常接受酶替代治疗(ERT)。目前,在国内上市的ERT药物有2种:阿加糖酶α和阿加糖酶β。本文报道了1例36岁的男性法布雷病患者,该患者因家系筛查确诊法布雷病,并已进入慢性肾脏病3期。患者于2022年11月启动ERT,给予阿加糖酶α10.5 mg(0.2 mg/kg)每2周输注1次,治疗10个月后,血浆脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)降低至23.02μg/L,但此后逐渐上升,血肌酐由143μmol/L逐渐升高至187μmol/L,估算肾小球滤过率(eGFR)从53.8 ml·min^(-1)·1.73 m^(-2)降低至38.9 ml·min^(-1)·1.73 m^(-2),患者焦虑情绪明显,疼痛等评分较前增加。综合患者生化指标和临床症状的变化,考虑阿加糖酶α疗效不佳,于2023年11月18日改用高剂量阿加糖酶β65 mg(1.0 mg/kg)每2周输注1次。转换治疗后,患者血浆Lyso-GL-3水平降低并趋于平稳,肾功能稳定,Mainz严重程度评分指数降低。目前继续规律阿加糖酶β(1.0 mg/kg,每2周1次)治疗。通过对该例患者临床特征、两种ERT药物疗效对比等进行归纳总结,为法布雷病患者ERT治疗选择提供参考依据。; 付影张婧刘林陈楠孙祯甫; 关键词：生物标志物

18例蓬佩病患者酶替代治疗效果分析: 2024年; 目的分析蓬佩病患者酶替代治疗(ERT)的效果。方法回顾性收集、分析2020年10月至2023年5月就诊于中山大学附属第一医院的18例婴儿型及晚发型蓬佩病患者的临床、实验室检查、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性检测、GAA基因、ERT资料及随访情况。结果18例蓬佩病患者中男性9例,女性9例;婴儿型4例,儿童晚发型5例,成人晚发型9例;发病年龄4个月至43岁;接受ERT最少1次、最多61次,出现输注不良反应仅1次。经过规范ERT,4例婴儿型患儿中,2例运动及呼吸功能稳定,1例脱机困难,1例死亡。儿童晚发型及成人晚发型患者接受ERT后多数四肢肌力难以逆转,肌酸激酶逐渐下降或保持稳定,但主观症状、运动耐力、呼吸功能方面有明显改善。ERT在早期效果最为明显,治疗后1~2年内患者病情可保持稳定。结论ERT安全有效,有助于延缓疾病进展,改善患者生活质量,早期规范治疗无论对婴儿型还是晚发型患者均有益。; 廉羚利婧姚晓黎; 关键词：酶替代治疗婴儿型晚发型随访研究

4例法布雷病患者行酶替代治疗的护理: 2024年; 总结4例法布雷病患者行酶替代治疗的护理经验。护理要点包括酶替代治疗的护理、神经性疼痛的护理、高热的预防与护理、皮肤的护理、心理护理、提供遗传咨询及加强随访追踪等。经过规范治疗和个性化对症护理,4名患者病情均得到控制,法布雷病症状较基线期改善。; 吴晓余艮珍黄实朱振云; 关键词：酶替代治疗护理

云南玉溪地区一家系Fabry病调查研究及酶替代治疗疗效观察: 2024年; 目的对一FD家系患者的临床特征进行分析,探讨ERT的有效性及安全性。方法收集2022年8月-2023年1月期间玉溪市人民医院心内科收治的一个主要表现为FHCM的家系,共15人。其中,10人确诊为FD,6人进行ERT治疗。分析10例FD患者的临床特征,探究6例FD患者ERT治疗的疗效及安全性。结果10例FD患者基因检测结果显示均为:GLA错义突变c.167G>A p.Cys56Tyr。其中,6例为经典型,4例为迟发型,经典型在男性占比和血浆Lyso-GL-3水平高于迟发型,在发病年龄和血浆α-Gal A活性低于迟发型,差异均有统计学意义(P<0.05)。临床表现多样,所有患者多脏器不同程度受累。经ERT治疗12个月后,6例患者血浆Lyso-GL-3水平显著下降(P<0.05)。治疗过程中,仅1例患者间断出现双下肢浮肿,其余未见明显不良反应。结论该家系同一基因型突变Fabry病患者的临床表现不同,不同脏器受累程度不一;短期ERT治疗过程中患者耐受性良好,无严重不良反应发生,治疗后血浆Lyso-GL-3水平均下降。; 李兰新郝应禄李燕萍余子阳李玺臣夏小花; 关键词：法布里病酶替代治疗

2例儿童晚发型庞贝病患者酶替代治疗的观察与护理: 2024年; 总结我院2021年11月收治的2例儿童晚发型庞贝病(late-onset pompe disease, LOPD)患者进行酶替代治疗的效果和护理经验。护理重点为充分评估病情、用药观察和护理、呼吸和骨骼肌功能锻炼、高蛋白和低碳水化合物饮食、个性化心理支持、出院宣教和随访。2例患者规范用药25次,未发生输注相关不良反应,体重指数增加,临床症状好转。应重视儿童LOPD行酶替代治疗患者的护理,针对用药、功能锻炼、饮食和心理等方面制定个性化治疗与护理方案,可有效促进患者健康、提高生活质量。; 陈银红蒲玉晶陈莉莉赵哲; 关键词：酶替代治疗儿童护理

急性胰腺炎外分泌功能不全的发生率及胰酶替代治疗效果的前瞻性研究: 背景:世界范围内,急性胰腺炎（acute pancreatitis,AP）的发病率呈逐年上升趋势。随着诊疗技术的进步,AP的病死率有下降,但部分患者出院后仍合并一些远期并发症,如糖尿病、胰腺外分泌功能不全（pancrea...; 饶靓雯; 关键词：急性胰腺炎胰腺外分泌功能不全

云南玉溪地区一家系Fabry病调查研究及酶替代治疗疗效观察: 李兰新

二维斑点追踪超声心动图评估Fabry病患者酶替代治疗后左心室结构与功能的临床研究: 黄淑悦

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