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搜索到1353篇“ 遗传疾病“的相关文章

用于调节遗传性遗传疾病的方法和化合物: 本公开涉及治疗DM1和FECD的转录调节剂分子化合物、组合物和方法。; 张承智阿比吉特·巴特桑托什·C·辛哈杨非

提升罕见遗传疾病病因阳性检出率的思考及应用: 2025年; 约有80%的罕见病与基因变异有关。基因测序是发现基因变异的主要方法,但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%,难以满足临床需求。文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整合,介绍提高变异基因检出率的思路和方法,以期对临床基因检测有所裨益。; 马端; 关键词：罕见病遗传病基因检测阳性率

基于表型的遗传疾病分析方法: 本发明涉及基因数据分析领域，具体涉及一种基于表型的遗传疾病分析方法。本发明通过对表型数据清洗、构建疾病表型本体论、分别计算疾病表型相似性与基因相关性，最后得到表型‑蛋白质互作关系。本发明算法设计的结果可以揭示不同遗传疾病...; 冉彪刘仁宇季星来张旭高佩仪

用于使用神经网络预测遗传疾病和状况的系统: 公开了用于训练和利用神经网络的装置、方法和计算机程序产品。示例性方法包括获得测序变体样品数据以及使用该测序变体样品数据训练神经网络。示例性方法还包括通过改变测序变体样品数据中的一个或更多个样品的一个或更多个基因座处的值来...; 阿格斯特·斯韦里尔·埃吉尔森

神经系统遗传疾病脑类器官模型构建的优势与挑战: 2024年; 脑类器官是由人类胚胎干细胞或人类诱导多能干细胞产生的自组织3D聚集体,其细胞类型和结构类似于胚胎人脑,是一个研究神经遗传疾病的良好体外模型,已在神经遗传疾病研究中较为广泛应用。文中将探讨脑类器官在神经系统遗传疾病模型构建中的优势与挑战。; 黄丝琪杨影虹孙筱放谢英俊; 关键词：诱导多能干细胞疾病模型

范可尼贫血:从遗传疾病到癌症关联的DNA修复通路探索与治疗展望: 2024年; 范可尼贫血(FA)是一种遗传性疾病,其特征包括骨髓衰竭、发育异常和易患癌症。这种疾病是由基因突变引起的,导致修复DNA链间交联(ICLs)异常。DNA损伤反应失调会导致基因组不稳定,增加突变率和致癌风险。FA通路是DNA损伤应答的重要组成部分,在DNA链间交联修复和基因组稳定性方面发挥着关键作用。任何一个编码FA蛋白的基因胚系突变都会导致FA。随着体细胞癌中FA基因表达异常的普遍发生和不断开展的FA通路激活与化疗耐药相关性的研究,FA通路与癌症之间的联系得到了进一步确认,并且基于FA通路基因缺陷的靶向治疗也在逐步开发和应用。本文综述了FA蛋白在ICLs修复、FA信号网络调节以及其在癌症发病和预后中的重要作用,并探讨了靶向FA途径的小分子抑制剂的潜在应用。; 史晋宇邢琳刘世佳吕文豪张冰琰徐立君张亚芬; 关键词：DNA损伤修复靶向治疗

多基因遗传风险评分(PRS)在遗传疾病研究中的应用与前景:数据分析方法综述: 2024年; 多基因遗传风险评分(polygenic risk score,PRS)是一种新兴的遗传数据分析方法。该方法通过对个体多个遗传变异位点的综合考虑,对个体复杂疾病的遗传风险进行定量评估,在遗传学领域受到广泛关注,同时该方法的有效性也在临床应用中得到进一步验证。由于PRS的计算涉及大量的基因组数据分析,其模型的数据选择、构建方法以及验证方法均存在较大差异。本综述结合目前已发表的PRS相关研究和算法,对PRS模型以及其应用进行阐述。; 贺舒欣喻长顺贾晓冬陈建春闫克强; 关键词：全基因组关联研究复杂疾病

遗传疾病建模: 提供了用于生成针对患者的遗传疾病的个性化布尔模型的计算机实现的方法。该方法包括存储规范数据和参考模型数据。参考模型包括表示基因的基因节点，基因节点被连接到布尔电路和用于接收二进制输入值的多个输入。参考模型中的每个基因节点...; M·普兰达雷M·罗德里古兹·马丁内斯R·马蒂斯

宠物常见遗传疾病的预防措施: 2023年; 随着宠物饲养量的不断增加,以及宠物繁育的不断发展,遗传性疾病在宠物临床诊治中也日趋增多。为了给宠物主人、繁育人员以及执业兽医等相关人员提供较为全面的诊断和预防措施,笔者将犬髋关节病、肥胖症、猫肥厚型心肌病和多囊肾等11种常见遗传疾病的临床症状、危害和预防措施作了全面阐述,以便参考借鉴。; 刘娣琴; 关键词：宠物遗传疾病

单基因隐性遗传疾病扩展性携带者筛查的临床应用研究: 2023年; 目的:了解本地区不孕症患者的单基因隐性遗传疾病携带情况,探讨单基因隐性遗传疾病扩展性携带者筛查对辅助生殖助孕患者的应用价值。方法:回顾分析2021年1月—2022年4月于我院辅助生殖科采用序贯筛查的方式进行单基因隐性遗传疾病扩展性携带者筛查(ECS)的夫妇的临床资料,对ECS检测的阳性率、携带致病基因的种类进行总结分析。结果:324对夫妇同意采用序贯筛查的方式进行ECS检测,先对324名女性患者进行检测,141名女性为阳性携带者,检测阳性率为43.5%(141/324),共检测出72种单基因隐性遗传疾病,最常见为α-地中海贫血,携带率为6.2%(20/324);其次是眼皮肤白化病2型(OCA2基因)、β-地中海贫血、隐性耳聋1A型(GJB2基因)、谷固醇血症(ABCG5基因),携带率分别为3.4%、2.5%、2.5%、2.5%。对女方携带者阳性夫妇进行遗传咨询,建议其伴侣进行检测,64名男性患者接受ECS检测,4对夫妇(1.2%)被发现为高危风险夫妇,进行遗传咨询后其中3对选择胚胎植入前单基因病遗传检测(PGT-M)助孕治疗。结论:ECS检测可以发现单基因隐性遗传性疾病携带者,筛查生育高危风险夫妇,通过遗传咨询降低生育风险,可以为患者提供有效的决策支持和生殖自主权。; 彭伟段超群李清刘珍韩艳袁照清; 关键词：隐性遗传疾病辅助生殖

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