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遗传性视神经病变: 本书全面介绍临床上最常见的两类遗传性视神经病变：Leber病和常染色体显性遗传性视神经萎缩的临床和基础特点。具体包括遗传特点、致病基因、临床特点、诊断、鉴别诊断、治疗、预后、遗传咨询等，附以典型的病例描述，并对遗传性视神...; 关键词：遗传性诊疗视神经疾病

基于光相干断层扫描血管成像评估Leber遗传性视神经病变患者视网膜微血流特征: 2025年; 目的利用光相干断层扫描血管成像(OCTA)评估Leber遗传性视神经病变(LHON)患者视网膜微血流特征。方法回顾性收集2022年8月至2024年8月在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科确诊为11778G>A位点突变的LHON患者,同期招募患者家属和医院职工作为健康对照者。LHON患者按病程分为A组(无症状期)、B组(亚急性期)、C组(活动期)和D组(慢性期),采用OCTA图像比较各组黄斑区微血流特征,分析视力损害与血流和结构参数相关性。结果共纳入LHON患者21例42只眼和健康对照组15名30只眼。A组5只眼,B组11只眼,C组10只眼,D组16只眼。LHON患者和健康对照组年龄分别为(24.2±4.0)和(24.3±3.9)岁。B、C、D组患者病程时间分别为(3.1±1.4)、(9.6±1.2)和(16.4±3.4)个月。LHON患者最佳矫正视力(BCVA)最小分辨角对数(LogMAR)值(1.30±0.76)高于健康对照组(0)(P<0.001)。LHON患者黄斑区灌注密度(PD)和血流长度密度(VLD)与健康对照组比较,A组鼻侧PD和VLD(P=0.034和P=0.044),B组PD、VLD平均值、鼻侧、下方PD和VLD及上方VLD(P<0.05),C组和D组黄斑各区PD、VLD和平均值均低于健康对照组(P<0.001)。所有LHON组黄斑各区神经节细胞复合体(GCC)厚度及平均值均低于健康对照组(均P<0.05)。A组颞侧和下方盘周视网膜神经纤维层(pRNFL)厚度及平均值均高于健康对照组(均P<0.05)。B组颞侧pRNFL厚度和平均值均低于健康对照组(均P<0.001)。pRNFL厚度平均值及所有区域厚度在C组和D组中均低于健康对照组(均P<0.001)。BCVA LogMAR值与所有血流参数和结构参数呈负相关(r=-0.744~-0.969,均P<0.001)。血流参数中,BCVA LogMAR值与VLD(r=-0.881~-0.900)的相关性相对较强。结论LHON患者黄斑区微血流损害随疾病进展逐渐加重。视力损害与OCTA血流参数和结构参数均呈相关性,早期出现黄斑区微血流改变提示视力预后差。; 贾楠王佳伟朱丽平孟超; 关键词：视网膜神经纤维层

BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A相关Leber遗传性视神经病变中的作用机制: 2025年; 目的探讨BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A变异相关Leber遗传性视神经病变(LHON)中的作用机制。方法选取2013年9月于温州医科大学附属眼视光医院就诊的1例携带m.3635G>A变异的中国LHON患者的转线粒体细胞系为研究对象,同时纳入1例具有相同线粒体背景的正常受试者的转线粒体细胞系作为对照,通过免疫荧光、实时荧光定量PCR(RT-qPCR)和蛋白免疫印迹等方法检测细胞中自噬相关蛋白的表达,探究BNIP3介导线粒体自噬对m.3635G>A变异相关LHON的作用。本研究已通过温州医科大学附属眼视光医院医学伦理委员会的审查(批准号:2023-J-096)。结果①与对照组细胞比较,变异组(m.3635G>A)细胞中自噬相关蛋白LC3(LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ)和LAMP1的蛋白表达水平均显著降低(P<0.05),其中大自噬相关蛋白ATG12、ATG7和ATG5的蛋白表达水平均显著降低(P<0.05)。②与对照组细胞比较,变异组细胞中线粒体自噬相关蛋白BNIP3的mRNA与蛋白表达水平均显著降低(P<0.05)。结论m.3635G>A变异可抑制BNIP3介导线粒体自噬的作用,进而导致LHON的发生。; 刘贞管威张娟娟管敏鑫; 关键词：LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA 基因变异自噬

Leber遗传性视神经病变1例: 2024年; Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的以无痛性视力进行性下降或丧失为主要临床表现的遗传性神经系统疾病。我科于2021年收治1例,经基因检测后明确诊断为双眼Leber遗传性视神经病变,追踪其家族史,其母、弟弟、表弟均患有同一疾病。现将其诊疗过程报道如下,以希给予眼科医生参考,避免造成此病的漏诊、误诊等。; 冯雨润牛丽霞刘君; 关键词：LEBER遗传性视神经病变视神经萎缩线粒体疾病

Leber遗传性视神经病变的基因治疗进展: 2024年; Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种母体遗传性线粒体疾病,是青少年双眼失明的常见原因。LHON是一种复杂的多因素疾病,超过50种线粒体DNA (mtDNA)突变已被发现与LHON相关,全球约90%的LHON病例由m.11778G>A、m.3460 G>A或m.14484T>C的基因突变引起。基因治疗作为未来医学治疗的重要方法,正成为当前研究的热点,而针对mtDNA突变的基因疗法是其中进展最快的基因疗法。目前,针对mtDNA突变的基因治疗的基础研究已经在动物实验中证实其具有安全性。不同的团队正在启动基因治疗产品在人类中的安全性和有效性的临床I/II期研究。本文就LHON的基因治疗最新进展进行综述。; 刘若武张晗; 关键词：LEBER遗传性视神经病变基因治疗线粒体疾病基因突变基因修饰

OPA基因突变相关遗传性视神经病变的研究进展: 2024年; 遗传性视神经萎缩(OPA)的基因突变会导致一种相似的表型,即视神经萎缩,可以表现为孤立的视神经萎缩,也可能伴随其他全身性的症状,这些症状多与神经系统相关。目前共发现13种OPA基因,涵盖了多种遗传模式,包括染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁遗传。通过对患者进行基因检测和分析,能够准确判断其是否携带与视神经萎缩相关的突变基因,并据此预测疾病的进展和可能出现的并发症。这不仅为患者及家庭提供了宝贵的遗传咨询和生育规划指导,还有助于更好地理解该疾病,发现新的治疗靶点,为未来开发出更精准、更有效的药物或基因疗法奠定基础。; 金淼姜利斌; 关键词：核基因遗传性视神经病变视神经萎缩

Leber遗传性视神经病变罕见表型——Harding病1例: 2024年; 患者,青年男性,因"双眼视力突然下降1个月,伴双下肢无力6个月"于2023年1月2日就诊于河北医科大学第二医院眼病中心。眼科检查示双眼视力均为0.08,矫正不能提高,双眼瞳孔对光反射迟钝,相对性传入性瞳孔反应缺陷(-);眼底检查可见视盘充血,颜色鲜红,余未见明显异常。神经系统检查见双下肢肌力4级,无肢体感觉异常,未引出病理征。双眼视野检查显示:右眼视野中心暗点,左眼中心及颞下方视野缺损。; 王江南李雪景樊朕宏; 关键词：瞳孔对光反射中心暗点视野缺损双眼视力

家族性Leber遗传性视神经病变慢性期1例: 2024年; Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的线粒体突变性疾病,在1858年被Von Graefe首次发现;1988年Wal-lace等发现LHON与线粒体DNA(mtDNA)突变有关;线粒体功能损伤会影响电子转移和ATP生成,使能量失衡从而进一步损伤视网膜神经节细胞(RGCs),最终导致视力下降[1]。LHON可以发生在任何年龄,但主要发病于年轻男性,通常在年轻人中表现为单/双侧、无痛、中心/旁中心视力衰竭。; 杨梦雨张浩田淑磊王瑛璇刘雅文王雪贞; 关键词：LEBER遗传性视神经病变中心视力视网膜神经节细胞线粒体突变 LHON

乙胺丁醇诱发的Leber遗传性视神经病变1例: 2024年; Leber遗传性视神经病变(LHON)是少见的母系遗传疾病,临床表现为进行性视力下降。乙胺丁醇作为抗结核分枝杆菌的重要药物可诱发LHON,而国内鲜有报道。本文报道1例乙胺丁醇诱发的LHON如下。1病例患者,女性,36岁,农民,因“进展性双眼视力下降9个月”入院。9个月前,患者无明显诱因出现双眼视力下降,无疼痛、流泪,无头痛、呕吐,无肢体无力、麻木,无头晕、行走不稳,无骨骼、肌肉疼痛等,双眼视力下降进行性加重,双眼不能识物。; 唐戈杨永红杨德雨; 关键词：双眼视力 LEBER遗传性视神经病变抗结核分枝杆菌乙胺丁醇 LHON 母系遗传

基于核酸质谱检测Leber遗传性视神经病变的引物组: 本发明提供一种基于核酸质谱检测Leber遗传性视神经病变的引物组。本发明采用兼并扩增引物，增加侧翼序列长度、增加扩增子长度的设计方案，提高多重PCR多重扩增能力和扩增特异性；通过对34个位点同时进行检测，能够同时对中国人...; 苏进娣段山郑开封杨元凯陈仕国高建

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