搜索到619篇“ 遗传性球形细胞增多症“的相关文章
- 遗传性球形细胞增多症
- 1990年
- Agre.,P
- 关键词：遗传性
- 37例遗传性球形细胞增多症基因突变特征分析被引量：11
- 2018年
- 目的揭示遗传性球形细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变特征。
方法应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况，将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究，分析基因突变构成、突变类型及与临床表现型的关系。
结果37例HS患者中，ANK1突变17例（45.9%）、SPTB突变14例（37.8%）、SLC4A1突变5例（13.5%）、ANK1突变复合SPTB突变1例（2.7%），未发现SPTA1及EPB42突变。红细胞膜蛋白基因突变类型中无义突变（36.8%）和错义突变（31.6%）最常见。在检出的38个突变位点中，34个为新发突变（89.5%）。16例HS患者进行父母基因验证，6例（37.5%）为遗传获得突变，10例（62.5%）为自发突变。HS患者外周血细胞参数与红细胞膜蛋白突变基因类型无关；轻型＋中间型患者SPTB突变构成比更高，重型患者ANK1突变构成比更高，但差异无统计学意义（P=0.664）。
结论中国HS以ANK1和SPTB基因突变最常见，突变类型主要为错义突变和无义突变；不同HS相关基因突变与HS严重程度间无明显相关。
- 彭广新杨文睿赵馨井丽萍张莉周康李洋叶蕾李园李建平樊慧慧宋琳杨洋熊佑祯武志洁王慧君张凤奎
- 关键词：遗传性球形细胞增多症红细胞膜蛋白突变
- 遗传性球形细胞增多症及其治疗药物
- 本发明涉及遗传性球形细胞增多症及其治疗药物，医学技术领域，为了解决手术治疗该病脾切除的缺陷，通过分析遗传性球形细胞增多症，属于先天不足，肝肾亏虚，气弱血虚，逐以健脾养肝、补肾益精、清肝活血、补气益血之中药结合服用治疗：水...
- 吕小萍李先强
- 儿童遗传性球形细胞增多症35例被引量：2
- 2013年
- 目的分析35例遗传性球形细胞增多症(HS)患儿的临床特点,增加对本病的认识,做到早诊断,适时治疗及预防,改善患儿的生存质量。方法回顾性分析2001年5月～2012年1月我院初诊的35例HS患儿临床资料。结果贫血及黄疸各34例、脾大35例、肝大27例,25例在感染等因素下有急性溶血发作史,阳性家族史13例。球形红细胞超过20%者29例,渗透脆性试验阳性33例。新生儿期有病理性黄疸史者11例,有胆红素脑病史者2例。脾切除术16例,术后恢复好,无免疫力下降,无复发。结论 HS主要临床表现为贫血、黄疸、脾大、肝大,在感染等因素下可有急性溶血发作,阳性家族史可助诊。但临床表现异质性强。渗透脆性试验阳性、球形红细胞明显增多对于HS诊断有重要意义。脾切除是治疗HS的有效方法。新生儿出现胆红素脑病应考虑HS可能。
- 方潇倩徐酉华
- 关键词：遗传性球形细胞增多症脾切除儿童
- 腹腔镜脾脏切除术治疗遗传性球形细胞增多症
- 2013年
- 目的探讨腹腔镜脾脏切除术治疗遗传性球形细胞增多症的可行性及疗效。方法回顾性分析6例患者临床资料。均行腹腔镜脾切除手术。结果 6例手术均获成功,无中转开腹。平均手术时间150 min,术中平均失血46 mL,术后平均禁食2.25 d,住院时间6.5 d。术后平均3 d黄疸消退,贫血症状明显改善。无术后并发症发生。结论腹腔镜脾脏切除术治疗遗传性球形细胞增多症是安全可行的,具有创伤小、恢复快及并发症少等优点。
- 范莹吴硕东苏洋孔静田雨
- 关键词：脾切除术腹腔镜遗传性球形细胞增多症
- 儿童遗传性球形细胞增多症临床研究--附35例报道
- 目的通过回顾性分析遗传性球形细胞增多症(HS)临床特点及诊治过程,从而增加对本病认识,做到早诊断,适时治疗及预防,改善患儿的生存质量。方法回顾性分析2001年至2012年重庆医科大学附属儿童医院新收入院的35例HS患儿临...
- 徐酉华方潇倩
- 关键词：球形红细胞外周血核黄疸新生儿期急性溶血
- 儿童遗传性球形细胞增多症临床研究——附35例报道
- 目的：通过回顾性分析遗传性球形细胞增多症(HS)临床特点及诊治过程，从而增加对本病认识，做到早诊断，适时治疗及预防，改善患儿的生存质量。 方法：回顾性分析2001年至2012年重庆医科大学附属儿童医院新收入院的35例H...
- 方潇倩
- 关键词：病理学特征诊治方法脾切除
- 遗传性球形细胞增多症5例诊治体会
- 2007年
- 范景华杨铁成那继东
- 关键词：遗传性球形细胞增多症球形红细胞诊治体会脾切除
- 2例遗传性球形细胞增多症误诊分析
- 遗传性球形细胞增多症(hereditary spherocytosis)简称HS是红细胞膜异常引起的溶血性贫血.现报告收治2例多年误诊原因的分析.
- 罗桂霞郑立坤
- 关键词：误诊分析遗传性球形细胞增多症溶血性贫血
- 2例遗传性球形细胞增多症误诊分析
- 遗传性球形细胞增多症(hereditary spherocytosis)简称HS是红细胞膜异常引起的溶血性贫血。现报告我院收治2例多年误诊原因的分析。例1例张某某,女,30岁,河北唐山丰润人。主因自幼面部及全身皮肤发黄,...
- 罗桂霞郑立坤
- 关键词：溶血实验溶血性贫血
